HLA等位基因A＊02：446的鉴定及家系遗传调查

人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）是目前所知人类最复杂的基因遗传系统，具有高度的多态性、单倍型遗传及共显性遗传特点。临床实践表明，同种异体移植（除同卵双生子外）的排斥应是成功率的最大障碍。依其遗传特点，同胞兄妹之间可有HLA相合、半相合和不相合3种情况。

结节性硬化病的一个家系遗传调查和随访

结节性硬化病的一个家系遗传调查和随访伊红丽患者女性，１８岁，因抽搐５天于１９８７年８月１７日来我院就诊。患者３岁起面部开始出现小米粒样棕红色丘疹，且逐年增多，６岁后时常出现面部及四肢强直样痉挛发作，每次持续３～５分钟，１３岁后发作次数减少，但持续时间...

Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗传方式研究

目的 :探讨“湖南家系”汗孔角化症遗传病进行家系调查研究 ,探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式。方法 :对“湖南家系”进行拉网式调查 ,并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血 2 - 5ml(自愿者 ) ,用于基因定位。详细记录每代患者的主要临床特征 ,并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式。结果 :“湖南家系”共调查了Ⅷ代 35 3人次 ,汗孔角化症患者 5 3人次 ,男性患者 36人次 ,女性患者 17人次 ;Ⅷ代家族成员中代代有患者 ,没有男女性别的明显差异 ;主要临床特征 :皮损部位在面部及四肢为主 ,褐色斑疹 ,周边高 ,中央低 ;该病基因定位在 12 q2 3.2～ 2 4 .1。结论 :“湖南家系”汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病。致病基因遵循孟德尔遗传学规律 ,一代一代往下传递 ;“湖南家系”致病基因定位在 12q2 3.2～12 q2 4 .1。

遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析

目的探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系。方法采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递。结论该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料。

1个虚寒家系的调研报告

目的 深层次地探索虚寒证的先天 (遗传 )背景。方法 用 4 0项虚寒证量表调查 1个 3代 15人的虚寒证家系和 10例正常人 ,将积分分为 4类分析 ,评定典型虚寒证、虚寒证体质和非虚寒证 ,并进行统计学处理。结果 得到第 1张虚寒证家族图谱 ,典型虚寒证患者与家系内、外正常人在虚寒证证候定性、定量 ;虚寒证主症定性、定量积分有统计学意义。结论 家族性虚寒证与基因表达的关系拟有多基因遗传类似显性寒冷表型的趋势 。

哮喘与遗传

大量研究证实哮喘病具有明显的家族性遗传倾向,在与哮喘患者有血缘关系的各级亲属中,一级亲属大于二级亲属大于三级亲属.