非典型遗传性非息肉病性结直肠癌临床病理特征(19个家系随访)

目的:了解国人非典型遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床及病理特点,并对诊断标准进行讨论.方法:回顾和随访1980～2001年我院及协作医院诊治的非典型HNPCC病人共19家系38例;结果:第一个癌的发病平均年龄为49岁,直肠多见,占65.8%;33例进行了根治性手术,切除率为86.9%;术后病理粘液癌为5例(13.2%),Dukes分期A期2例,B期17例,C期9例,D期10例,一年、3年、5年及10年的生存率为86.02%、61.70%、38.11%及25.81%.结论:非典型HNPCC是一种发病早的大肠癌,Amsterdam标准作为HNPCC的工作标准过于严格.

家族性心房静止一年随访分析

目的对1年前发现的罕见心房静止家系进行随访并进一步报道，以期加深对该疾病的认识。方法随访该家系中患者及患者子女的心电图、超声心动图、临床症状探讨其发病特点；Solexa外显子测序法寻找其可能致病基因。结果此次随访主要有两个发现：第一，该家系中患者逐渐发展成完全心房静止，在疾病进展过程中有恢复正常窦性心律的情况；第二，家系中出现新的患病成员，发病年龄比文献报道年轻，首先表现为心房机械活动消失而心房电活动正常的电机械分离。外显子测序发现存在43个该疾病的候选基因。结论在心房静止诊断中，超声心动图心房机械活动消失早于心电图异常；存在43个基因可能与该疾病相关，尚需进一步验证。