原发性肾病综合征患者红细胞CR1密度相关基因组多态性与临床疗效的相关性分析

目的:探讨原发性肾病综合征(PNS)患者红细胞CR1密度相关基因组多态性及数量表达、黏附活性与临床疗效的关系。方法:测定45例PNS患者的红细胞CR1密度相关基因及数量表达与黏附活性,采用黄芪护肾汤配合标准激素疗程进行治疗。结果:45例PNS患者红细胞CR1密度相关基因高表达26例,中表达13例,低表达6例。高表达的数量表达和黏附活性高于中表达,中表达的数量表达和黏附活性高于低表达,比较有显著差异(P<0.05)。治疗后完全缓解20例,部分缓解15例,无效6例,复发4例。26例高表达患者主要分布在完全缓解和部分缓解组,13例中表达患者分布在完全缓解、部分缓解、无效和复发组,6例低表达患者分布在部分缓解、无效和复发组。结论:PNS患者红细胞CR1密度相关基因的表达与免疫分子数量表达及黏附活性成正相关,红细胞CR1密度相关基因组多态性与临床疗效存在密切关系。

肿瘤患者红细胞天然免疫分子CR1密度相关基因组多态性分布变化与年龄的相关性及其意义分析

探讨肿瘤患者红细胞CR1密度相关基因多态性与年龄变化是否有关。采用PCR方法测定肿瘤患者红细胞CR1密度相关基因多态性。结果 132例肿瘤患者红细胞CR1密度相关基因高表达率 (5 6 8% )明显低于 2 0 1例正常人 (78 11% ) ,而青年患者 (33 3% )比老年患者 (6 1 3% )更为低下 ;

红细胞CR1密度相关基因组多态性与血细胞免疫活性相关性研究

目的 对正常人红细胞CR1密度相关基因组多态性与血细胞免疫活性相关的意义进行探讨。方法 采用CR1基因PCR PFLP方法和红细胞或淋巴细胞粘附肿瘤细胞的方法以及混合淋巴细胞培养3H TdR法测定红细胞CR1密度相关基因组多态性和血细胞的天然免疫和特异免疫活性。结果 发现红细胞CR1基因组HH型正常人 (32例 ) ,血细胞天然免疫活性都比HLA型 (1 7例 )或LL型 (1例 )天然免疫活性高。在供者中红细胞CR1基因HH型混淋刺激指数明显高于HL型或LL型。结论 红细胞CR1密度相关基因组多态性与血细胞免疫活性之间相关性在外周血干细胞移植治疗中的临床应用价值 。

围绝经期女性骨密度变化与VDR-FOKI基因多态性及中医体质的相关性研究

目的:探讨围绝经期女性骨密度变化与维生素D受体(VDR)-FOKI基因多态性及中医体质相关性。方法:选取2020年12月—2022年9月本院围绝经期128例作为研究对象,同时建立信息档案,检测腰椎骨密度、VDR-FOKI基因并进行中医体质评估;根据骨密度变化水平分为骨量正常组(骨密度T值≥-1)和骨量异常组(骨密度T值<-1),对比两组VDR-FOKI基因多态性及中医体质的差异。结果:128例围绝经期女性88例骨量正常,40例骨量异常。两组VDR-FOKI基因多态性比较差异有统计学意义(P<0.05),其中骨量正常组ff基因型占比低于骨量异常组(P<0.05);骨量正常组平和质占比最高,其次为气虚质、阳虚质;骨量异常组以阴虚质占比最高,其次为血瘀质。骨量正常组中平和质占比(31.8%)较骨量异常组(10.0%)多;阴虚质(6.8%)、血瘀质(5.7%)占比较骨量异常组(22.5%)、(17.5%)低(P<0.05)。结论:围绝经期女性骨密度变化与VDR-FOKI基因多态性及中医体质有关。

卵巢癌患者红细胞CR1密度相关基因组多态性与血细胞天然免疫活性相关性研究

目的 对卵巢癌患者血细胞天然免疫活性与红细胞CR1密度相关基因组多态性的相关性进行对比研究。方法 对 5 1例卵巢癌、4 3例良性肿瘤患者和 4 0例正常妇女采用PCR RFLP方法测定红细胞CR1(ECR1)密度相关基因多态性 ,采用红细胞或淋巴细胞免疫粘附肿瘤细胞的方法对血细胞天然免疫活性进行了测定。结果 发现卵巢癌患者红细胞和淋巴细胞CR1天然免疫活性明显低于良性卵巢肿瘤患者和正常人。红细胞CR1密度相关基因高表达 (HH)型组的血细胞天然免疫活性明显高于中表达 (HL)型 ,而HL型明显高于低表达 (LL)型。加红细胞组淋巴细胞CR1天然免疫活性明显高于不加红细胞组 (P <0 .0 1)。结论 红细胞增强淋巴细胞CR1天然免疫活性与红细胞CR1密度相关基因型密切相关。

卵巢肿瘤患者红细胞CRI密度相关基因多态性与T淋巴细胞免疫功能相关性研究

采用PCR方法测定红细胞CR1(ECR1)密度相关基因多态性 ,采用3 H TdRT淋巴细胞转化试验测定T淋巴细胞免疫功能 ,共测卵巢癌 5 1例 ,良性肿瘤 43例 ,正常妇女 40例。结果表明 ,卵巢癌患者ECR1基因高表达 (HH)型比例明显低于正常人和良性肿瘤患者 ,红细胞CR1基因HH型T淋巴细胞转化率明显高于红细胞CR1基因中表达HL和低表达LL型患者T淋巴细胞转化率。提示ECR1参与T淋巴细胞免疫功能的调控能力高低与其基因型别密切相关。

COL4A1基因Q1334H多态性与中国男性骨密度显著相关性研究

目的研究COL4A1基因多态性与中国农村男性骨密度关系。方法采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测COL4A1基因Q1334H多态位点基因型,用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎2￣4及股骨骨密度关系。结果在调整环境危险因素前后,均显示COL4A1基因H1334H基因型与股骨颈骨密度降低呈显著相关(P=0.0074)、但与腰椎2￣4的骨密度无显著相关性(P=0.351)。结论在中国农村男性人群中COL4A1基因Q1334H多态性与股骨颈骨密度相关。

低密度脂蛋白受体基因多态性与心肌梗死相关性的研究

目的 研究中国东北地区低密度脂蛋白受体 (LDLR)基因PvuII多态性与心肌梗死 (MI)的相关性 ,并对其血脂质、脂蛋白水平的关系进行分析。方法 采用PCR -RFLP方法检测 4 1例MI患者和 6 7例健康体检者LDLR基因的多态性分布。结果 ①MI组和对照组的P-P-基因性与高LDL -C和TC水平明显相关 ,P+ P+ 基因性与较低的TC和LDL -C相关。②MI组患者的P-等位基因型相对频率高于正常组 ,两者存在显著性差异。③MI组血清TC和LDL -C水平高于对照组 ,两者存在显著性差异。结论 研究证实LDLR基因PvuII位点的多态性可影响血清胆固醇水平 ,并且与MI的发生密切相关。LDLR基因PvuII位点的多态性变化可作为预测冠心病发生的一个基因标志。

北京地区女性峰值骨密度与雌激素受体基因多态性的相关因素分析

目的 探讨影响北京女性峰值骨密度 (peakbonemineraldensity ,PBMD)和雌激素受体 (estro genreceptor,ER)基因多态性的关系。方法 于 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 1年 7月 ,选择健康志愿者 1 5 9人 ,①使用DEXA (HologicQDR4 5 0 0 )测量志愿者腰椎和髋部BMD ;②从志愿者静脉全血 (5～ 1 0ml)中提取DNA ,应用PCR -限制性片段长度多态性法 (restrictionfragmentlengthpolymorphisms,PCR -RFLP)对ER进行多态性分析 ;③分析PBMD与身高、体重、体重指数 (BMI)及ER基因多态性的相关关系。结果 ①腰椎BMD和身高、体重及BMI呈正相关 ,髋部股骨颈 (Neck)位点BMD值和体重呈正相关 ,而髋部其余位点BMD值和BMI呈正相关 ,且Ward三角与ERPvuⅡ酶切位点有相关性 ;②ER基因PvuⅡ酶切结果显示在髋部Ward三角 ,PP基因型组的BMD明显低于Pp及pp基因型组 ,差异有显著性 ;③ERPvuⅡ和XbaI酶切位点的联合分析 ,PPxx基因型组BMD值在各位点均较高 ,PPXx基因型组BMD值在各位点均最低 ,在髋部股骨颈、粗隆间差异有显著性。在Ward三角位点 ,Ppxx基因型BMD值最高 ,与PPXx及PPXX基因型组有显著性差异 ,PPxx基因型组BMD值也较高。结论 ①体重及或BMI是女性PBMD重要保护因素之一 ;

肾移植患者低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与血脂水平检测

目的:探讨肾移植患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白(low densitylipoprotein receptor related protein,LRP)基因多态性对血脂水平的影响。方法:用生化方法检测207例肾移植患者移植前及移植后3个月、6个月、1年、1.5年时的血脂水平,多聚合酶裢反应-限制性片断长度方法检测LRP 5’端上游区域四核苷酸重复序列及外显子3 Rsa Ⅰ位点基因多态性。结果:肾移植患者移植前甘油三酯(total trilyceride,TG)水平显著高于正常对照组,血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipopro-tein cholesterol,LDLC)、脂蛋白(a)[lipoprotein(a),Lp(a)]水平均显著低于正常对照组,移植后3个月TC、TG、HDLC、LDLC、载脂蛋白[(apolipoprotein,Apo),Apo B、Apo E]水平均显著高于对照组及移植前水平,于移植后6个月、1年时进一步升高。移植前血清TC、TG高于正常范围上限者仅为3.4％、17.4％,移植后3个月时显著增高至30.9％、44.9％,移植后6个月时升高至45.9％。58.9％,1年时升高至48.3％、64.4％,1.5年为37.7％、47.8％,显著高于移植后3个月时的比率。肾移植患者LRP 5’端四核苷酸重复序列基因型91/91、91/87与等?

中国汉族人群极低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂水平的相关性研究

目的 :对中国汉族人群极低密度脂蛋白受体 (VLDL R )基因CGG重复序列多态性与血脂水平及心脑血管病的相关性进行研究。方法 :检测湖北地区 75例冠心病 (CHD)、65例动脉粥样硬化性脑梗死 (ABI)和 160例正常人CGG重复序列 ,并分析各组血脂水平。结果 :共检出CGG重复次数为 5、8、9、11的 4种等位基因及 5 /5、5 /8、8/8、8/9、9/9、5 /9、8/11、5 /11等 8种基因型。CHD组与对照组、ABI组与对照组比较 ,VLDL R等位基因频率以及基因型频率分布无统计学差异 (P >0 .0 5 )。在CHD组和ABI组中 ,五个亚组间TC、TG、HDL -C、LDL -C、ApoAⅠ、ApoB及Lp(a)水平均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :VLDL R基因多态性与人群中的血脂水平无关联 ,与心脑血管病 (CCVD)也没有关联。

COL4A2基因Gly683Ala多态性与中国农村男性骨密度相关性研究

目的：研究COL4A2基因多态性与中国农村男性骨密度关系。方法：采用双能X线吸收仪对367名男性研究对象进行腰椎及股骨扫描,应用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测COL4A2基因Gly683Ala多态位点基因型,用广义线性模型分析此位点多态性与腰椎2～4及股骨骨密度关系。结果：在调整环境危险因素前后,均未显示COL4A2基因Gly683Ala多态性与股骨颈及腰椎2～4骨密度有显著相关性（P=0.328、0.813）。结论：在中国农村男性人群中COL4A2基因Gly683Ala多态性与股骨颈及腰椎2～4骨密度可能无相关性。

低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因A1330V遗传多态性与高胆固醇血症的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因第1330位由丙氨酸向颉氨酸突变(A1330V)的遗传多态性和高胆固醇血症的发病易感性之间的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)直接测序,对346例正常者和432例原发性高胆固醇血症患者的A1330V基因多态性进行研究。结果在高胆固醇血症患者中,1330V突变等位基因的发生频率为0.22,而在健康对照组中,1330V突变等位基因的频率为0.14。1330V等位基因的频率在原发性高胆固醇血症患者和健康对照组之间差异存在显著性(χ2=16.24,P<0.01),并且此差异只存在于男性人群中,女性人群未见统计学差异。结论LRP5的1330V等位基因是男性人群原发性高胆固醇血症的遗传易感因素。

血液肿瘤患者红细胞CR_1密度基因组多态性分析

目的：探讨血液肿瘤患者红细胞免疫遗传缺陷规律。方法：用红细胞CR1密度基因组PCR加HindⅢ酶切技术，对41例血液肿瘤患者进行研究。结果：发现血液肿瘤患者红细胞CR1密度基因组的一个点突变率为33．3％，明显高于正常人（18．0％），P＜0．05，尤其是女性患者1个点突变和2个点突变的比率明显高于男性，P＜0．01。结论：证实了部分血液肿瘤患者可能存在红细胞的免疫遗传缺陷。

血液透析患者低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性对脂代谢的影响。方法 生化方法检测血液透析血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE及脂蛋白(Lp)(a)水平，多聚合酶链反应-限制性片断长度(PCR-RFLP)方法检测LRP5′端四核苷酸重复序列及外显子3 RsaⅠ位点基因多态性。结果 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％，HDLC水平显著降低，低于正常者10．4％。偏相关回归分析显示，TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDLC与KT／V显著相关。血液透析患者高血压的发生率为73．6％，心血管疾病发生率为25．0％。伴心血管疾病组TG水平显著高于无心血管疾病组，伴高血压组与无高血压组血脂水平无显著差异。LRP基因多态性分析显示，LRP 5′端基因型91／91、91／187与等位基因91bp频率较高，LRP外显子3基因型C/C与等位基因C发生频率较高，病例组与对照组间无显著差异。病例组LRP5′端四核苷酸重复序列与外显子3 RsaⅠ位点不同基因型间血脂水平无显著差异。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDLC等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平明显高于无并发症的患者。TG水平与血清ALB水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDLC与KT／V显著相关。LRP5′端四核苷酸重复序列与外显子3 RsaⅠ位点基因多态性，对血液透析患者血脂水平无显著影响。

原发性高血压治疗药物相关基因多态性的研究进展

原发性高血压是由遗传和环境两大因素综合影响的结果,这是一种由多个基因共同作用导致的遗传性疾病,现今通过药物来控制血压是主要的治疗和降低相关并发症的策略。然而,在临床实践中,降压药物之间的个体差异非常常见,这主要基于降血压药物代谢酶、受体及其他药物相关基因的突变差异。抗高血压药物基因多态性研究对于改进现有的药物和探索新的降压药物具有重要作用。本文对原发性高血压普遍的治疗药物相关基因多态性研究进展进行综述,为后续基于个体差异的原发性高血压患者的治疗提供精准的理论基础。

银屑病患者红细胞CR1基因组密度多态性的研究

目的 : 探讨银屑病患者红细胞补体受体I型分子 (CR1)基因密度多态性与正常人之间的区别。方法 : 采用PCR技术加HindIII酶切检测银屑病患者红细胞CR1基因型。结果 : 银屑病患者红细胞CR1分子密度基因高表达者明显较正常人降低 ,而中表达和低表达者明显升高 (P <0 .0 1)。结论

SLE患者红细胞I型补体受体密度相关基因多态性分布与临床表型相关性研究

为探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者红细胞Ⅰ型补体受体(ECR1)密度相关基因多态性分布与SLE患者临床表型间的相关性,采用聚合酶链式反应(PCR)结合HindⅢ内切酶限制性片段长度多态性(RFLP)技术对58例SLE患者的ECR1密度相关基因多态性分布进行测定,并比较不同基因型患者在疾病活动期的临床表型。在SLE患者组中,ECR1密度相关基因HH型占36.21%,HL型占62.07%,LL型占1.72%,其ECR1密度相关基因的点突变(由脱氧三磷酸腺苷到脱氧三磷酸胸苷,A→T)发生率明显高于正常人。在疾病活动期,HL组患者的抗核抗体(ANA)阳性率明显高于HH组患者。在抗Sm抗体阳性的患者群中,HL组患者的血清尿酸水平及尿蛋白含量明显高于HH组患者。在SLE患者中ECR1密度相关基因的点突变发生率上升可能在SLE的发病机理中发挥某种作用。将H/L基因型与其他检测指标联合运用,有可能对判断SLE患者病情变化及预后提供帮助。