儿童抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1脑炎1例并文献复习

自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是指一大类抗体所介导的炎性脑病,主要是由于在中枢神经系统的神经元产生异常的自身免疫反应。近年来随着对血和脑脊液检测水平的不断提高,越来越多的与AE相关的抗体被发现,不同类型的AE逐渐被认识和诊断。AE被认为是脑炎的一个重要原因,研究显示AE的发病率占所有脑炎的10%~20%[1],其中最常见的抗体是抗N-甲基-D-天冬氨酸受体,占AE的80%[2];其次是抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1),有文献报道抗LGI1脑炎发病率为AE患者的12.9%~30.0%[3]。但目前关于LGI1脑炎的报道主要见于成人[4],而在儿童中的报道较少,其临床表现多样,容易被漏诊误诊。本文将1例儿童LGI1脑炎的临床表现、实验室检查、治疗及随访预后进行报道,并进行相关文献复习,以提高临床医生对本病的认识,对LGI1进行早期诊断与治疗,减少不良预后的发生。

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体和抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎28例临床特征

目的:抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)抗体、抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)抗体引起的自身免疫性脑炎较为罕见,临床异质性大,极易漏诊、误诊。本研究旨在总结抗LGI1抗体及抗CASPR2抗体脑炎患者的临床特征。方法:收集2018年1月至2021年1月中南大学湘雅医院神经内科收治的抗LGI1抗体、抗CASPR2抗体脑炎患者共28例,所有患者进行自身免疫性脑炎相关抗体谱及副肿瘤抗原谱抗体筛查。回顾性分析28例患者的临床表现、辅助检查资料、治疗及随访情况,采用改良Rankin量表评估患者治疗前后的生活能力,并对这2种自身免疫性脑炎的临床特征进行比较和分析。结果:28例中抗LGI1抗体脑炎17例,发病年龄28~83(53.18±19.08)岁,男女患者之比为9꞉8。临床表现为认知功能障碍的患者有10例,癫痫发作7例,面臂肌张力障碍发作4例,精神行为异常1例。实验室检查发现低钠血症7例;脑脊液检查异常4例,表现为白细胞数或蛋白质含量轻度上升各2例;脑电图异常13例,主要表现为慢波增多(8/13)及痫性放电(5/13);颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)异常13例,主要表现为颞叶、海马及基底节区T2加权成像(T_(2)-weighted imaging,T_(2)WI)及水抑制反转恢复序列(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)呈高信号。抗CASPR2抗体脑炎患者11例,发病年龄17~68(47.18±16.20)岁,男女患者之比为5꞉6。7例为边缘性脑炎,1例为莫旺综合征,3例为获得性神经性肌强直;临床表现为癫痫发作者4例,精神行为异常、认知障碍和意识障碍各1例;脑脊液异常3例,主要表现为白细胞数及蛋白质含量轻度升高;脑电图异常5例,主要表现为慢波增多(3/5)及痫性放电(2/5);颅脑MRI异常2例,主要表现为颞叶、海马T_(2)WI及FLAIR高信号。16例抗LGI1抗体脑炎及8例抗CASPR2抗体脑炎患者使用糖皮质激素、免疫球蛋白及血浆置换等一线免疫治疗,均反应良好,其中1例抗LGI1抗体脑炎及3例抗CASPR2抗体脑炎患者同时口服吗替麦考酚酯维持治疗;采用免疫治疗的患者除2例失访外,随访期内(6~36个月)均未见明显复发。2种抗体脑炎在认知障碍、低钠血症、颅脑MRI异常上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:抗LGI1抗体及抗CASPR2抗体脑炎均可表现为边缘性脑炎,抗LGI1抗体脑炎以认知障碍为主要表现,面臂肌张力障碍发作及低钠血症为特征性表现,易出现颅脑MRI异常;抗CASPR2抗体脑炎以癫痫发作为最常见临床表现,可累及周围神经系统而出现神经性肌强直、莫旺综合征且易合并肿瘤。2种抗体脑炎均对免疫治疗敏感,预后良好。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性脑炎1例报告

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（leucine-richglioma inactivated-1 ,LGI-1）抗体阳性相关脑炎是近年来才被认识的一类自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis,AE）,此种类型脑炎较罕见,对免疫治疗敏感且有较好的预后.现将我院收治的1例病例进行报道,以望进一步丰富对本病的认识.

6例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎临床特点分析

目的总结富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎的临床特点,以提高临床对该病的认识。方法分析2016-01-01—2018-01-31作者医院收治的6例确诊LGI1抗体脑炎患者的临床表现、头颅MRI、脑电图、腰椎穿刺和血生化检查等资料,总结其临床特点。结果 6例LGI1抗体脑炎患者平均年龄(62.8±11.7)岁(48～75岁),男女比为5∶1。6例患者首发症状各异,主要临床表现为面-臂肌张力障碍发作(FBDS)、近记忆力下降、睡眠增多、痫性发作等。4例头颅MRI表现异常,主要累及双侧颞叶、海马。6例血及脑脊液LGI1抗体结果均为阳性,3例出现低钠血症。所有患者行肿瘤筛查均未发现肿瘤。6例经糖皮质激素治疗后预后好,随访均无复发。结论近记忆力减退、FBDS及低钠血症是LGI1抗体脑炎的主要特征性表现,通过脑脊液或血清学抗体检测可明确诊断,如及时治疗预后良好。

抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1和抗接触蛋白相关蛋白2双抗体阳性疾病的临床特点

目的探讨血清抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)和抗接触蛋白相关蛋白2(Capsr2)双抗体阳性的自身免疫性疾病的临床特点。方法回顾性分析2014年7月至2017年12月在北京协和医院神经内科收治的7例血清抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性患者的临床资料,总结抗LGI1和抗Capsr2双抗体阳性疾病的临床特点。结果7例患者均存在中枢、周围和自主神经受累。在临床症状中,出现率最高的是失眠、肌肉颤搐、疼痛和多汗(100%);71%(5/7)伴有记忆下降或精神行为异常,57%(4/7)伴有尿便障碍,43%(3/7)伴有癫痫发作。在实验室检查中,100%(6//6)肌电图显示M波后发放电位和/或安静状态下异常自发放电;71%(5/7)脑电图显示慢波增多或基本节律变慢;71%(5/7)心电图显示窦性心动过速、电轴偏转、QT间期延长。1例在免疫治疗前因心律失常死亡,1例在治疗后因肺部感染死亡;5例临床症状明显改善,随诊1~2年,均未复发。结论抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性疾病的神经系统受累广泛,全面累及中枢、周围和自主神经。对于急性或亚急性起病的神经精神症状,尤其是伴有失眠、肌肉颤搐和多汗者,需要考虑本病可能。

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关性边缘叶脑炎4例临床分析和文献复习

目的通过对抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体相关性边缘叶脑炎患者的临床资料进行分析和总结,并复习相关文献,加强临床对该疾病的认识。方法回顾性选取2013年4月至2017年1月在首都医科大学附属北京友谊医院住院的确诊为LGI1抗体相关性边缘叶脑炎患者4例,总结其临床资料,包括临床表现、影像学结果、血液和脑脊液检测结果、治疗和转归、随访结果等。结果 4例患者中,男性3例,女性1例,均为中老年患者,均表现为明显认知减退,以近记忆减退和定向障碍为主;3例出现不自主运动或震颤等锥体外系症状;1例以癫痫发作起病,精神行为异常1例、虚构和异食症1例等。4例患者均无明显意识障碍和低通气表现;头部MRI检查以及PET-CT结果均提示海马或颞叶内侧异常信号;4例患者脑脊液抗LGI1抗体阳性;3例患者同时存在顽固性低钠血症和低钾血症,均为轻-中度,1例患者低钾血症甚至持续1年以上;1例同时合并血抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG)抗体阳性;3例患者给予丙种球蛋白治疗,1例给予甲基强的松龙冲击治疗;4例患者均遗留有不同程度的认知减退,生活基本自理。1例出院后失访,3例随访1~3年,均无复发,1例出院3年后猝死。结论抗LGI1抗体相关性边缘叶脑炎多见于中老年人,以近记忆减退和定向障碍等认知减退为主要表现,部分合并有低钠血症和低钾血症,影像学显示海马和颞叶内侧受累,丙种球蛋白或激素等免疫治疗有效,但可遗留认知损害。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘叶脑炎四例

目的 总结富亮氨酸胶质瘤失活1（LGI1）蛋白抗体阳性边缘叶脑炎（LE）的临床特征以利于早期诊断及治疗。方法 对4例LGI1-LE的临床、实验室、脑电图及影像学资料进行分析,并对其进行2~8（平均5.5±2.5）个月的随访。结果 该组患者均以癫痫发作起病,表现为面臂肌张力障碍（FBDS）、部分性发作、全面强直阵挛发作。1例（例3）出现轻度认知功能障碍。发作间期EEG显示为正常、额颞区为著慢波或尖波;发作期EEG均未发现发作起源。MRI检查1例（例3）右侧颞叶内侧T2加权相高信号。所有患者血清LGI1抗体阳性,3例患者脑脊液LGI1抗体阳性。2例患者轻度低钠血症。1例（例2）患者诊断小细胞肺癌。抗癫痫药物对发作控制不佳。免疫治疗除例2外均有效。结论 LGI1-LE整体预后较好。识别特征性FBDS,尽早开始免疫治疗可以改善患者预后。

复发性抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎2例报告

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（leucine-rich glioma inactivated 1,LGI-1）抗体脑炎是自身免疫性脑炎中的一种较常见类型,其主要临床表现为记忆力障碍、低钠血症和面臂肌张力障碍样发作（faciobrachial dystonic seizures,FBDS）,并发肿瘤者少见,早期诊断及采用免疫抑制治疗可改善大多数患者的预后。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关脑炎研究进展

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关脑炎(leucine-rich glioma-inactivated 1,LGI1)约占边缘性脑炎的30%,是最常见的边缘性脑炎,也是继抗NMDAR脑炎之后第二常见的自身免疫性脑炎。其临床特点包括癫痫发作、记忆力下降、低钠血症等。LGI1抗体相关脑炎如果及时进行免疫调节等治疗,可预后良好。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关脑炎的研究进展

富亮氨酸胶质瘤失活1(leucine-rich glioma inactivated 1,LGi1)蛋白抗体相关脑炎是一种由LGi1抗体参与致病的新型自身免疫性脑炎,主要表现为认知障碍、癫痫、面臂肌张力障碍发作(faciobrachial dystonic seizure,FBDS)和顽固性低钠,其中FBDS是其特征性表现。与传统副肿瘤性自身免疫性脑炎不同,该病因其很少伴有肿瘤,经免疫调节治疗后可获得较好的预后。

抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎7例临床特点分析

目的:分析抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎患者的临床表现、辅助检查特点、治疗和预后。方法:回顾性分析我院2016年8月至2018年12月确诊的7例LGI1抗体脑炎患者的临床资料。结果:7例患者中男5例,女2例,平均68岁;6例有近记忆力及认知障碍,6例出现精神行为异常,其中2例有幻觉,1例饮食过度,4例有面臂肌张力障碍(FBDS),5例出现睡眠障碍,3例癫痫发作。7例均行脑脊液检查,LGI1抗体均为阳性。5例血清抗体阳性。4例出现低钠血症。3例头颅MRI异常,主要累及颞叶、海马,底节区。5例脑电图异常。所有患者行肿瘤筛查未发现异常。所有患者均接受一线免疫治疗,延误诊治的1例患者对治疗反应差并出现复发。结论:LGI1抗体脑炎是可治性疾病,出现快速进展的认知障碍、精神异常、FBDS伴有低钠血症,头颅MRI以边缘系统受累为主时需考虑LGI1抗体脑炎可能,及早识别和诊治十分关键,预后良好。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘性脑炎临床分析及文献复习

目的:总结富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体阳性边缘性脑炎的临床和影像特点及诊疗预后。方法:报道我院1例LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎并文献复习。结果:患者女性,60岁,表现为渐进性加重的记忆力减退、癫痫发作(全身强直阵挛发作,面-臂肌张力障碍发作)、低钠血症和轻度精神行为异常。颅脑MRI-T2/Flair序列提示双侧颞叶(左侧为甚)内侧、海马异常高信号。脑脊液抗LGI1抗体阳性(++)。经激素治疗症状有所改善。检索既往报道LGI1抗体阳性边缘性脑炎患者237例,多数呈急性、亚急性起病,最常见是记忆障碍、癫痫(含面-臂肌张力障碍发作)和低钠血症,头颅MRI(特别是MRI-T2/Flair序列)显示单侧或者双侧海马区、颞叶异常多见,早期免疫治疗预后良好。结论:LGI1抗体阳性相关边缘性脑炎有其特有的临床特点,免疫治疗可明显改善患者预后。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎临床特点及诊治体会

目的探讨富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich gliomainactivated-1,LGI1)抗体阳性边缘叶脑炎临床特点、诊断、治疗及预后。方法对近期收治的1例LGI1抗体脑炎患者的临床症状、影像学检查结果及诊治过程进行总结性回顾,进而对该患者的整个诊治过程进行分析与探讨。结果男性患者临床表现为精神行为异常及癫痫发作,抗癫痫药物抵抗,颅脑MRI提示双侧颞叶内侧异常信号,血和脑脊液检测显示LGI1抗体阳性。经激素冲击治疗,效果良好,后联合静注丙种球蛋白,达到临床痊愈。结论 LGI1抗体脑炎是一种具有独特临床表现的自身免疫性疾病,通过血清学检测可明确诊断,对患者早期正确诊断并及时开展免疫干预治疗,能够达到良好的预后。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎1例

患者女性,60岁,主因＂记忆力下降,性格改变半年,发作性意识障碍四肢抽搐1个月＂于2017年8月18日就诊于我院。患者半年前出现记忆力下降,表现为早上吃的饭中午忘记,丧礼时忘记父亲已经去世,家属诉患者性格较前变差,易怒、急躁。

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关脑炎临床特点分析

目的:总结抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体相关脑炎的临床特点及治疗情况。方法:回顾性分析2016年9月至2018年12月于中国医科大学附属盛京医院神经内科诊断为抗LGI1脑炎的12例患者的临床表现,辅助检查结果,治疗及转归。结果:本组12例抗LGI1脑炎患者中男性6例,女性6例。合并癫痫发作者11例,近事记忆力下降10例,精神异常10例,认知障碍9例。合并面臂肌张力障碍(FBDS)者6例,低钠血症9例。脑电图异常7例,头部磁共振发现异常信号8例。接受免疫治疗11例,在免疫治疗同时接受抗癫痫药物治疗9例。所有患者经治疗后症状均有好转,其中1例患者在出院2个月后复发。结论:抗LGI1脑炎临床表现以边缘系统症状为主,免疫治疗效果较好。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关自身免疫性脑炎10例临床分析

目的总结富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体相关自身免疫性脑炎临床特点及治疗转归,以加强对本病的认识。方法分析2012年11月至2017年6月在河北医科大学第二医院神经内科就诊的10例LGI1抗体阳性相关自身免疫性脑炎患者的临床、实验室检查、影像学检查等资料,并跟踪随访。结果10例患者中男性6例,女性4例,平均年龄55岁,临床表现有记忆力下降、精神行为异常、癫痫、面臂肌张力障碍发作等。9例患者行CSF检查,其中7例患者常规、生化均正常,2例蛋白升高。6例患者出现低钠血症(<135 mmol/L)。1例患者肿瘤标志物升高,胸部CT发现左侧肺部占位; 9例行EEG检查均异常,表现为癫痫样放电或慢波; 10例患者行MRI检查,5例示海马、颞叶出现异常信号。10例患者中9例经免疫治疗预后良好,1例死亡。结论 LGI1抗体相关自身免疫性脑炎患者临床多表现为记忆力下降、精神行为异常、癫痫发作,面臂肌张力障碍发作为其特征性表现,可伴有肿瘤,免疫治疗疗效较好。

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关脑炎的临床研究进展

脑炎是指脑实质受到弥漫或多发性炎性损害后出现神经功能缺损的疾病,是中枢神经系统常见疾病之一,可按病因分为感染性和非感染性。自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是非感染性脑炎中的一部分,泛指一类由自身免疫机制介导的疾病,可分为特异性和非特异性AE。其特异性抗体包括细胞表面抗体和神经元抗体(细胞质抗体)。

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎的研究进展

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与致病的自身免疫性脑疾病。Lai等[1]2010年从一组以认知损害、癫痫、肌阵挛、低钠血症为主要临床表现的钾通道复合体（VGKC）抗体脑炎患者中检测出LGI1抗体,首次证实多数VGKC抗体脑炎属于LGI1抗体脑炎。国外学者[2]报道称LGI1抗体脑炎占自身免疫性脑炎的11.2%,

富亮氨酸胶质瘤失活1基因抗体阳性边缘叶脑炎1例

患者,男,73岁。主因发作性面部及左侧肢体不自主抽动8个月,一过性全身抽搐伴意识不清3 h于2015年7月17日人院。患者8个月前先出现左侧上肢不自主抽动,随后出现面部抽动,每次发作3-5 s,不伴意识障碍,每天数十次,睡眠中仍有发作,曾就诊于多个医院考虑为＂肌阵挛＂,给予卡马西平0.1g,3次/d,治疗2个月无效,出现频发的发作性全身抽动,面部及左上肢明显,同时患者自觉记忆力减退,左上肢疼痛。入院前3 h突然出现全身抽搐伴意识不清,双眼上吊,双上肢屈曲,

男性原发性胆汁性胆管炎合并抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体相关脑炎1例报告

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种由免疫介导的、抗线粒体抗体阳性的小叶间胆管炎症性损伤的慢性胆汁淤积性疾病,是女性慢性肝病的一个非常重要的病因,极少数见于男性患者。抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactivated-1,LGI1)抗体相关脑炎是自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)的一种,多见于中老年男性,与癫痫有高度相关性,通常不伴随肿瘤的发生,而且临床上对免疫治疗的反应较好[1]。抗LGI1抗体相关脑炎并不常见,而同时合并男性PBC的概率更低。本文通过分析临床诊断的1例男性PBC合并抗LGI1抗体相关脑炎的病例,对可能的发病机制复习文献,做初步的探讨。