目的探讨原发性或继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析。结果在46例闭经患者中共检出染色体异常21例,总异常率占45.6%,其中31例原发性闭经患者染色体...目的探讨原发性或继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析。结果在46例闭经患者中共检出染色体异常21例,总异常率占45.6%,其中31例原发性闭经患者染色体异常18例[46,XY 6例、46,XX inv9 3例、45,XO 2例、45,XO/46,XX 3例、45,XO/45,XO+m ar2例、46,XX t(3;X)(q 21;q 22)和47,XXX各1例],异常率占58.1%;15例继发性闭经患者中染色体异常3例(45,XO、45,XO/46,XX和46,XO de l X q22各1例),异常率占20.0%,包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,特别是对13岁以上第二性征不发育、体矮、智力发育较差的女性应早期诊断。对研究闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。展开更多
文摘目的探讨原发性或继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G显带,显微镜下核型分析。结果在46例闭经患者中共检出染色体异常21例,总异常率占45.6%,其中31例原发性闭经患者染色体异常18例[46,XY 6例、46,XX inv9 3例、45,XO 2例、45,XO/46,XX 3例、45,XO/45,XO+m ar2例、46,XX t(3;X)(q 21;q 22)和47,XXX各1例],异常率占58.1%;15例继发性闭经患者中染色体异常3例(45,XO、45,XO/46,XX和46,XO de l X q22各1例),异常率占20.0%,包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞中进行染色体核型检查分析,特别是对13岁以上第二性征不发育、体矮、智力发育较差的女性应早期诊断。对研究闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义。