对数优势二次响应面回归及其应用

首次提出对数优势二次响应面回归模型,建立理论模型以及参数估计方法,并通过实例进行分析,有一定的理论和实践意义。

一中国家系常染色体显性遗传性后极性白内障CRYAB基因突变分析

背景 约50％的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传（AD）.迄今为止,已证实AD性先天性白内障（ADCC）相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3代AD性后极性白内障中国家系的致病基因进行分析,确定其发病的遗传学基础.方法 于2009年6-12月由山西省眼科医院收集1个中国汉族ADCC家系,家系的19名成员中共8例后极性白内障,11名表型正常.在获得所有受试者的知情同意后,对该家系成员进行临床检查,采集家系所有成员外周静脉血各8 ml并提取DNA.对微卫星标志物进行PCR扩增及其等位基因的检测,并在染色体1 q21-25、1p22.3、2q33-36、11 q22.1-23.21、7q11-12、21q22.3、22q11.2-12.1的区段内分别选取21个多态性微卫星标志物进行连锁分析,计算对数优势（LOD）值;对可能致病的候选基因外显子进行扩增和测序验证突变基因;对新发现的突变用PolyPhen2软件进行突变致病性预测,预测范围值按渐增的风险程度定为0～1.结果 该家系3代中各代均有后极性白内障患者,共8例,各代患者中男女发病机会均等,符合AD发病特征.连锁分析结果显示,在微卫星标志物D11S3178处最大LOD值为4.06（θ=0）.单体型分析表明,该致病基因位于D11S4176 ～ D11S908区域内.对编码区的测序结果表明,CRYAB基因的第2个外显子有1个错义突变（c.209T＞C）,导致其编码的晶状体蛋白第70位的亮氨酸被脯氨酸替代（p.Leu 70 Pro）.PolyPhen2软件分析测试结果表明,该新突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测分值为0.996.结论 CRYAB基因为该家系中遗传性先天性后极性白内障的致病基因.

无条件Logistic回归参数的直接求解法

本文从状态风险分析理论出发,提出了无条件 Logistic 回归参数的直接估计算法,避免了耗时的迭代计算和收敛性不佳的困难。为说明方法的应用,文中给出了数值实例。

社会心理因素对脐带绕颈的影响

目的:探讨脐带绕颈的危险因素,尤其是社会——心理因素在脐带绕颈中的作用.方法:以有胎儿脐带绕颈的260例产妇为病例组,无脐带绕颈的230例产妇为对照组,进行病例对照研究,采用非条件对数优势回归模型(Uncond itional logistic regression model)对研究因素进行多因素分析.结果:按α=0.05水平,脐带长度、妊娠期发生的精神刺激、住房类型等因素入选非条件对数优势回归多因素模型.结论:脐带过长、妊娠期出现精神刺激、居住高层楼房等是脐带绕颈的主要危险因素;在脐带绕颈的预防策略中,应重视社会心理因素作用.

X染色体的基因图

McKusik(1978)在X染色体上已列出107个位点,因为X-连锁基因有特殊的遗传模式,所以比在其它染色体上定位出更多的位点。然而,仅有16个标记可提供足够的制图重组数据。这些数据提示,在长臂的远端有一组位点,包括G6PD、绿色盲(CBD)和红色盲(CBP)、血友病A(HEMA)、Berker肌营养不良(MDB)和XM血浆蛋白。体细胞研究表明HPRT也在这个区域内,Pai等人(1980)

1号染色体上有一个家族性Alzheimer 病基因位点

Alzheimer病(AD)具有病因多样性和复杂性。早发性AD由位于人类21号染色体上的淀粉样前蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因突变和14号染色体上的AD3基因突变引起。晚发AD则与apoEε4等位基因有关,该基因可使AD发病危险性明显增加。但这3个基因位点并不能解释所有的病人。移居伏尔加河的德国人(VG)血缘的AD病人表现为常染色体显性遗传,已知的AD基因位点在其中的作用已被排除。这些病人除发病年龄相对较早外,临床和病理学表现难与典型AD截然分开。方法先用139例(其中37例感染AD)VG血缘者的成淋巴细胞株制备DNA,进行连锁分析。当发现有提示证据后,又用另外8例受感染患者的尸检组织制备DNA。通过连锁法(优势对数分数法)的概率分析和染色体组筛选。

“X不比/没有/不如Y Z”变体选择的多变量分析

本研究基于语料库标注数据,首先探讨制约“X不比/没有/不如YZ”变体选择的显著因素及其影响效应,发现当语域偏向书面语、比较项和被比项为无生、结论项极性体现为积极义、比较点出现时,结构选择上倾向于“X没有YZ”“X不如YZ”,但是当比较项和被比项词长不等时,结构选择上倾向于“X不比YZ”。本研究发现“X不比/没有/不如YZ”变体选择是多个因素互相作用的结果,而且不同因素之间常常呈现出复杂的多重交互效应。最后发现对“X不比/没有/不如YZ”变体选择具有显著影响的预测变量,按照其相对重要性由高到低依次是:结论项极性、语域、比较点的位置、被比项的生命度、比较项和被比项的词长、比较项的生命度。

脐带绕颈的社会心理因素研究200例分析

目的 探讨脐带绕颈的危险因素 ,尤其社会心理因素在脐带绕颈中的作用。方法 以有胎儿脐带绕颈的 2 0 0例产妇为病例组 ,无脐带绕颈的 16 5例产妇为对照组 ,进行病例对照研究 ,采用非条件对数优势回归模型 (unconditionallogisticregressionmodel)对研究因素进行多因素分析。 结果 按α =0 0 5水平 ,脐带长度、妊娠期发生的精神刺激、住房类型等因素入选非条件对数优势回归多因素模型。结论 脐带过长、妊娠期出现精神刺激、居住高层楼房等是脐带绕颈的主要危险因素 ;在脐带绕颈的预防策略中 ,应重视社会心理因素作用。

复发性流产社会心理因素研究198例临床分析

目的:探讨复发性流产的危险因素,尤其是社会心理因素在复发性流产中的作用。方法:以复发性流产198例孕妇作为病例组,而同期先兆流产165例为对照组进行病例对照研究。采用非条件对数优势回归模型对研究因素进行多因素分析。结果:按α=0.05水平,多次自然流产病例组患病率为90.00%,对照组为49.70%(P<0.01,OR=9.62);社会心理因素病例组患病率为87.37%,对照组为53.54%(P<0.01,OR=2.32);高龄孕妇病例组患病率为67.17%,对照组为49.70%(P<0.01,OR=2.01),入选非条件对数优势回归多因素模型。结论:多次自然流产、社会心理因素、高龄孕妇等是复发性流产的主要危险因素。在复发性流产的预防策略中,应重视社会心理因素的作用。

The Asynchronous Phenomenon and Relative Efficiency of Tourism Resources in China Based on Panel Data for 31 Provinces from 2001 to 2009

We used panel data for 31 Chinese provinces from 2001 to 2009 and entropy methods to evaluate regional tourism resources endowment.Combined with regional tourism revenue,we constructed an asynchronous index and quantitatively evaluated every area＇s asynchronous phenomenon regarding tourism resources.We found that Chinese mainland tourism resources have asynchronous phenomenon： tourism is positively asynchronous in the east（Yangtze River Delta,Pearl River Delta and Beijing-Tianjin region） and negatively asynchronous in central and western China.The total efficiency of tourism resources in eastern China is mainly driven by pure technology efficiency and by scale efficiency in western China.In addition to some provinces,the ranking of provincial total efficiency and the asynchronous index has a strong positive correlation.We conclude with several suggestions for the development of tourism resources across China.