对数优势二次响应面回归及其应用

首次提出对数优势二次响应面回归模型,建立理论模型以及参数估计方法,并通过实例进行分析,有一定的理论和实践意义。

一中国家系常染色体显性遗传性后极性白内障CRYAB基因突变分析

背景 约50％的先天性白内障与遗传因素有关,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传（AD）.迄今为止,已证实AD性先天性白内障（ADCC）相关的候选基因位点39个及相关基因26个,确定先天性白内障的致病基因及突变位点是治疗的前提.目的 对1个3代AD性后极性白内障中国家系的致病基因进行分析,确定其发病的遗传学基础.方法 于2009年6-12月由山西省眼科医院收集1个中国汉族ADCC家系,家系的19名成员中共8例后极性白内障,11名表型正常.在获得所有受试者的知情同意后,对该家系成员进行临床检查,采集家系所有成员外周静脉血各8 ml并提取DNA.对微卫星标志物进行PCR扩增及其等位基因的检测,并在染色体1 q21-25、1p22.3、2q33-36、11 q22.1-23.21、7q11-12、21q22.3、22q11.2-12.1的区段内分别选取21个多态性微卫星标志物进行连锁分析,计算对数优势（LOD）值;对可能致病的候选基因外显子进行扩增和测序验证突变基因;对新发现的突变用PolyPhen2软件进行突变致病性预测,预测范围值按渐增的风险程度定为0～1.结果 该家系3代中各代均有后极性白内障患者,共8例,各代患者中男女发病机会均等,符合AD发病特征.连锁分析结果显示,在微卫星标志物D11S3178处最大LOD值为4.06（θ=0）.单体型分析表明,该致病基因位于D11S4176 ～ D11S908区域内.对编码区的测序结果表明,CRYAB基因的第2个外显子有1个错义突变（c.209T＞C）,导致其编码的晶状体蛋白第70位的亮氨酸被脯氨酸替代（p.Leu 70 Pro）.PolyPhen2软件分析测试结果表明,该新突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测分值为0.996.结论 CRYAB基因为该家系中遗传性先天性后极性白内障的致病基因.

无条件Logistic回归参数的直接求解法

本文从状态风险分析理论出发,提出了无条件 Logistic 回归参数的直接估计算法,避免了耗时的迭代计算和收敛性不佳的困难。为说明方法的应用,文中给出了数值实例。

社会心理因素对脐带绕颈的影响

目的:探讨脐带绕颈的危险因素,尤其是社会——心理因素在脐带绕颈中的作用.方法:以有胎儿脐带绕颈的260例产妇为病例组,无脐带绕颈的230例产妇为对照组,进行病例对照研究,采用非条件对数优势回归模型(Uncond itional logistic regression model)对研究因素进行多因素分析.结果:按α=0.05水平,脐带长度、妊娠期发生的精神刺激、住房类型等因素入选非条件对数优势回归多因素模型.结论:脐带过长、妊娠期出现精神刺激、居住高层楼房等是脐带绕颈的主要危险因素;在脐带绕颈的预防策略中,应重视社会心理因素作用.

X染色体的基因图

McKusik(1978)在X染色体上已列出107个位点,因为X-连锁基因有特殊的遗传模式,所以比在其它染色体上定位出更多的位点。然而,仅有16个标记可提供足够的制图重组数据。这些数据提示,在长臂的远端有一组位点,包括G6PD、绿色盲(CBD)和红色盲(CBP)、血友病A(HEMA)、Berker肌营养不良(MDB)和XM血浆蛋白。体细胞研究表明HPRT也在这个区域内,Pai等人(1980)

1号染色体上有一个家族性Alzheimer 病基因位点

Alzheimer病(AD)具有病因多样性和复杂性。早发性AD由位于人类21号染色体上的淀粉样前蛋白(amyloid precursor protein,APP)基因突变和14号染色体上的AD3基因突变引起。晚发AD则与apoEε4等位基因有关,该基因可使AD发病危险性明显增加。但这3个基因位点并不能解释所有的病人。移居伏尔加河的德国人(VG)血缘的AD病人表现为常染色体显性遗传,已知的AD基因位点在其中的作用已被排除。这些病人除发病年龄相对较早外,临床和病理学表现难与典型AD截然分开。方法先用139例(其中37例感染AD)VG血缘者的成淋巴细胞株制备DNA,进行连锁分析。当发现有提示证据后,又用另外8例受感染患者的尸检组织制备DNA。通过连锁法(优势对数分数法)的概率分析和染色体组筛选。

“X不比/没有/不如Y Z”变体选择的多变量分析

本研究基于语料库标注数据,首先探讨制约“X不比/没有/不如YZ”变体选择的显著因素及其影响效应,发现当语域偏向书面语、比较项和被比项为无生、结论项极性体现为积极义、比较点出现时,结构选择上倾向于“X没有YZ”“X不如YZ”,但是当比较项和被比项词长不等时,结构选择上倾向于“X不比YZ”。本研究发现“X不比/没有/不如YZ”变体选择是多个因素互相作用的结果,而且不同因素之间常常呈现出复杂的多重交互效应。最后发现对“X不比/没有/不如YZ”变体选择具有显著影响的预测变量,按照其相对重要性由高到低依次是:结论项极性、语域、比较点的位置、被比项的生命度、比较项和被比项的词长、比较项的生命度。

脐带绕颈的社会心理因素研究200例分析

目的 探讨脐带绕颈的危险因素 ,尤其社会心理因素在脐带绕颈中的作用。方法 以有胎儿脐带绕颈的 2 0 0例产妇为病例组 ,无脐带绕颈的 16 5例产妇为对照组 ,进行病例对照研究 ,采用非条件对数优势回归模型 (unconditionallogisticregressionmodel)对研究因素进行多因素分析。 结果 按α =0 0 5水平 ,脐带长度、妊娠期发生的精神刺激、住房类型等因素入选非条件对数优势回归多因素模型。结论 脐带过长、妊娠期出现精神刺激、居住高层楼房等是脐带绕颈的主要危险因素 ;在脐带绕颈的预防策略中 ,应重视社会心理因素作用。

复发性流产社会心理因素研究198例临床分析

目的:探讨复发性流产的危险因素,尤其是社会心理因素在复发性流产中的作用。方法:以复发性流产198例孕妇作为病例组,而同期先兆流产165例为对照组进行病例对照研究。采用非条件对数优势回归模型对研究因素进行多因素分析。结果:按α=0.05水平,多次自然流产病例组患病率为90.00%,对照组为49.70%(P<0.01,OR=9.62);社会心理因素病例组患病率为87.37%,对照组为53.54%(P<0.01,OR=2.32);高龄孕妇病例组患病率为67.17%,对照组为49.70%(P<0.01,OR=2.01),入选非条件对数优势回归多因素模型。结论:多次自然流产、社会心理因素、高龄孕妇等是复发性流产的主要危险因素。在复发性流产的预防策略中,应重视社会心理因素的作用。