贵州地方猪品种对氧磷脂酶1基因的多态性研究

本试验以欧洲猪种为参照,研究贵州地方猪对氧磷脂酶1(paraoxonase,PON1)基因的多态性,探讨基因多态性与地方猪的脂肪沉积之间是否存在相关性。研究采用锚定聚合酶链反应技术对香猪、糯谷猪、萝卜猪和可乐猪共138个贵州地方猪品种PON1基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)进行研究。结果表明,猪群PON1基因的163/165位点出现A/T、G/A变异,515位点检测到C/T突变,均以3种基因型存在。经卡方(χ2)检验,贵州地方猪群PON1基因515位点的基因型频率和基因频率与欧洲猪品种间的差异不显著(P>0.05);163/165位点中,贵州地方猪种A等位基因的频率为83.7%,明显高于欧洲猪品种(25.2%)。贵州地方猪品种PON1基因的163/165位点A等位基因占优势,编码的第55位氨基酸为甲硫氨酸(Met55),与脂代谢异常人群的基因型相同;欧洲猪种以B等位基因为主(P<0.01),编码的第55位是亮氨酸(Leu55),与正常人群的基因型一致。以人PON1蛋白的晶体结构为模板,推导出香猪PON1蛋白的三维结构。地方猪PON1基因变异导致的Met55突变可能影响PON1水解酶活性中心的疏水环境,可能使蛋白的水解酶活性下降,使得地方猪品种的脂肪沉积量和肉质不同于欧洲猪种。由此推测,贵州地方猪品种PON1基因163/165位点存在多态性,可能与地方猪种的脂肪沉积和肉质有一定的相关性。

对氧磷脂酶1基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨对氧磷脂酶1(PON1)基因的标签位点(tag SNP)rs854552多态性与脑梗死的相关性。方法:缺血性脑卒中患者按TOAST分型标准分为动脉粥样硬化性脑梗死组393例、腔隙性脑梗死组292例和健康对照组431名。以位于PON1基因的rs854552位点为遗传标记,应用聚合酶链法(PCR)和限制性片段长度多态性法(RFLP)检测PON1基因的多态性。结果:动脉粥样硬化性脑梗死组和腔隙性脑梗死组的PON1基因型及等位基因频率与对照组比差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层后也未见显著差异。结论:PONI基因(tag SNP)rs854552可能与动脉硬化性脑梗死的发病无关。