对称性长骨扩展(附三例报告)

对称性长骨扩展为一罕见的骨发育障碍性疾患。我们遇到一家族四个子女中三人罹患本病,现报告如下,同时就其病因、临床主要表现、X线特点进行扼要讨论。病例介绍三例身高、体重等测量数值:见附表。

对称性长骨扩展症1例

患者 女,45岁。左前臂外伤,疼痛,活动受限1天。体检:营养、发育中等,五官对称,身高1.58m,智力正常,双膝轻度外翻。实验室检查:血常规、尿常规、肿瘤标记物均在正常范围。X线检查如图所示(图1~5)。根据X线影像特征,诊断对称性长骨扩展症。

对称性长骨扩展二例17年随访报告

“对称性长骨扩展”极为罕见。本文二例十分典型,其骨骼系统X线表现特殊,及有特殊的家属史。经17年追踪观察了三代16人,对病因可能是先天性塑形缺陷或遗传密码的突变有一定的研究价值。

对称性长骨扩展症合并病理性骨折一例报告

患者男，20岁，右下肢渐进性疼痛5个月余。无明确外伤史，无家族发病史，父母非近亲结婚。体检：营养、发育中等，五官对称，双膝无内外翻，身高1．65m，智力正常。右股骨中上段压痛，未触及肿块及异常活动，轴向叩痛（＋）。实验室检查：血钙、血磷、碱性磷酸酶均正常。X线检查：右股骨中上1／3处可见陈旧性骨折线，对位、对线良好，局部骨密度增高，