1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析

目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。

寻常型鱼鳞病中医治疗进展

寻常型鱼鳞病是皮肤鱼鳞状干燥伴脱屑、痒痛,夏轻冬重的一种遗传性皮肤角化障碍疾病。21世纪初,关于遗传性鱼鳞病的发病机制探究已深入至基因层面,研究取得了较大突破,但至今关于本病仍存在许多亟需解决的问题。基于此,本文运用文献分析法,结合大量古医籍,通过知网、万方、读秀等数据文献库进行检索,对近十年寻常型鱼鳞病的研究进展进行梳理与总结。现代医学对于寻常型鱼鳞病多为对症治疗,常用口服新体卡松或外用含尿素、乳酸等成分的复方软膏,停药后存在高复发率的问题,缺乏安全有效的根治疗法。中医认为,本病辨证不离风、火、毒、虚、瘀,多以扶正祛邪为主,治以祛风、养血、化瘀、滋阴、解毒,结合中药、针灸、外敷多法,随症治之。中医治疗寻常型鱼鳞病疗效确切,相较于西医更能应对临床的复杂性。目前有关中医治疗寻常型鱼鳞病的研究多为临床试验,缺少相关总结性论述,故本文通过总结中医治疗寻常型鱼鳞病的相关文献,旨在为优化临床寻常型鱼鳞病的治疗策略提供借鉴和参考。

寻常型鱼鳞病一家系5例

寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查,患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化,该家系4代共有患者5例,其中男性患者4例,女性患者1例,呈现连续传递,遗传模式为常染色体显性遗传,且可能存在外显不全。根据该家系患者临床表型和遗传特点,诊断为寻常型鱼鳞病。

关于寻常型鱼鳞病诊治的研究分析

鱼鳞病作为常见皮肤性疾病,不仅会给患者带来瘙痒疼痛,更会影响患者的外表美观度,给患者生活工作带来诸多不便,甚至还会造成严重的负面情绪,严重影响生活生存质量。因此文章就对当下与邻近的常见类型进行了分析,并重点围绕常染色体显性遗传寻常鱼鳞病这一最常见类型,对寻常型鱼鳞病皮肤结构、发病机制、病理特征、辅助检查和治疗方式等进行了探讨分析,以供参考。

复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病随机双盲基质对照多中心临床研究

目的 评价复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的疗效和安全性。方法用随机、基质对照临床试验,共126例,其中试验组62例,对照组64例。局部用药,每日2次,共用4周。结果 客观指标为鳞屑、角化、皲裂,试验组和对照组有效率分別为100.0％和73.3％,主观指标为干燥、瘙痒、疼痛,试验组和对照组有效率分别为98.4％和63.3％。各项指标比较差异均有统计学意义(P<0.001)。药物不良事件仅对照组发生1例,发生率为0.8％,两组比较差异无统计学意义。结论 复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病疗效高,安全性好,使用方便。

鲍温病合并寻常型鱼鳞病1例

患者女，67岁。左腹部黑褐色丘疹20年。20年前，不明原困患者左腹部出现豆粒大黑褐色丘疹，逐渐增大，形成斑块，表面略粗糙，略痒，曾间断外用糖皮质激素药膏，疗效不佳。近1年来皮疹增长较快，有时因搔抓会出现黄色渗液，伴疼痛。患者否认砷剂接触史，幼年时被确诊为寻常型鱼鳞病，并有阳性家族史．患者母亲、弟弟及3个女儿均有轻重不等的鱼鳞病。

丝聚合蛋白在寻常型鱼鳞病发病机制中的研究进展

寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是一种常见的基因遗传性疾病,以干燥,鳞屑为特征,在人类遗传性疾病中占有较高发病率;寻常型鱼鳞病常与其他过敏性疾病相伴随,丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变导致表皮屏障功能的受损,可加重或者诱发过敏反应。鱼鳞病尚无满意的治疗方法,目前治疗以外用药为主,主要用润肤剂,因此,进一步探讨寻常型鱼鳞病的发病机制,研制新的、高效的药物,对治疗寻常型鱼鳞病及其相关疾病都具有重要意义。

尿素乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病临床研究

目的:评价尿素乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的有效性和安全性。方法:采用随机双盲、安慰剂对照研究,试验组和对照组均为每日外用药2次,疗程4周。结果:共入组寻常型鱼鳞病患者26例,包括试验组和对照组各13例。治疗4周后,试验组的总有效率为91.6%,而对照组的总有效率为25.0%。两组之间的有效率比较,具有统计学意义。两组均无不良事件发生。结论:尿素乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病具有很高的疗效,且安全性和耐受性良好,使用方便。

寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析

目的对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测。方法提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序。结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变。家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变。结论家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。

一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位

目的研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因。方法采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测。结果在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2726-D1S305之间约15cM范围内;在FLG基因的外显子非重复序列及部分重复序列未发现与疾病相关的突变。结论该寻常型鱼鳞病家系的致病基因位于D1S2696附近,其致病基因可能是除FLG以外的其他基因。

复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效观察

目的:观察复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效和安全性。方法:采用随机双盲、基质对照的临床试验方法,结合开放临床试验,对复方乳酸软膏2次d外用进行观察。结果:97例患者随机分为试验组、对照组和开放组,28d治疗后,试验组鱼鳞病和手足皲裂的有效率均为100%、对照组则分别为91.7%和27.3%。两组临床疗效有显著差异。开放组鱼鳞病和手足皲裂的有效率分别为95.7%、95.8%。复方乳酸软膏的不良事件为1.37%。结论:复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效优于软膏基质,其安全性与软膏基质类似。

喜疗妥软膏与复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的临床对照

复方乳酸软膏是临床上治疗鱼鳞病的常规用药，喜疗妥软膏活性有改善细胞问质的聚合作用、粘稠度、通透性及水合性。我们于2006年10月14日-2006年10月21日用喜疗妥软膏和复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的临床疗效进行了比较，两者无统计学意义。

可变性红斑角皮症并寻常型鱼鳞病1例

患者女,4岁。因左颈部,肩部,红斑鳞屑3年多来诊。患者自生后6月左右于左颈部发现境界清楚的圆形或其他图案形瓜子大红斑,表面有白色鳞屑,皮损渐增多,增大或融合,组成地图形,并且在几天内其形态有所变化。无瘙痒及疼痛,同时四肢感皮肤干燥,粗糙,冬重夏轻。其母有寻常型鱼鳞病史,无此病家族史,父母非近亲结婚。查体:系统性查体未见异常发现。左颈、前胸、肩部可见散在的圆形,环形等组成的地图形。

中国寻常型鱼鳞病患者FLG基因变异的研究

目的在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异。方法收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCR及DNA直接测序的方法,对已报道的FLG基因18个突变位点进行检测。结果发现了7个频发致病突变,包括4个无义突变E2422X、Q2417X、R2447X和R4307X及3个移码突变441delA、1249in-sG和7945delA,并发现FLG基因3个新的变异Q1790X、Q1745X和7877delC。结论寻常型鱼鳞病存在明显的遗传异质性,中国寻常型鱼鳞病患者在FLG基因上有其特异的突变位点。

寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变检测

目的探讨一家系寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因的突变。方法提取IV患者及其家庭成员和100例健康对照者基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA,441delA,1249insG,E1795X,S3296X,R501X,2282del4,R2447X,S2889X,7945delA,3702delG,Q2417X,R4307X)进行测序。结果三代7位成员中4例IV患者同时检测到FLG(441delA)基因突变。结论患者FLG(441delA)基因突变可能导致其发病。