导向定位测序数据的甲基化序列比对算法优化

导向定位测序(GPS)是一种全基因组DNA甲基化检测的新测序技术,产生的测序数据具有成本低、没有序列偏好等优势.目前,甲基化分析中最重要的一步是将其测序产生的序列比对到参考基因组上.但是,现有导向定位测序的方法使用Smith-Waterman进行局部序列比对,时间消耗过大且容易对序列比对位置产生误判.因此,提出一种导向定位测序数据的改进比对算法,该算法利用其双端测序的优势,先用甲基化序列端数据进行序列比对,对多位置匹配的序列再利用常规数据端数据进行比对位置确定.实验结果表明:本文方法和现有方法的准确率相当,而具有更高的唯一比对比率,时间性能有3倍以上的提升.

给DNA甲基化检测装上GPS，看肿瘤细胞如何变花样

DNA甲基化对于细胞的正常生长和增殖非常关键,其异常可能导致一系列疾病,包括癌症,因此全基因组DNA甲基化的检测对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。文章介绍了复旦大学于文强课题组研发的全基因组DNA甲基化检测方法"导向定位测序(guide positioning sequencing, GPS)"。相比于通用的WGBS(whole-genome bisulfite sequencing),GPS具有精确性高、比对率高、检测成本低、没有序列偏好性,可同时检测表观基因组和基因组学变异等优势。利用GPS对肝癌细胞和组织进行检测和分析,我们揭示了基于DNA甲基化调控的肿瘤转移的"同化共生"新机制。

全癌标志物:40年的探索发现之旅

全癌标志物,从概念提出到临床应用,从不为人知到走出国门,走过了一段怎样的历程?2023年4月28日,全癌标志物在尿路上皮癌检测中的应用获得美国食品和药物管理局(FDA)突破性医疗器械认证。这是我从2013年首次发现全癌标志物以来最开心的一天,这十年间每当我在不同场合讲解全癌标志物时。