多药耐药基因-1、脑源性神经营养因子基因的两个多态性与小儿耐药性癫痫的关联研究

目的探讨多药耐药基因-1、脑源性神经营养因子(BDNF)基因的两个多态性与小儿耐药性癫痫的关联性。方法选取多药耐药基因-1的T-129C多态性、BDNF基因的C270T多态性作为研究的位点,利用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析技术,在耐药性癫痫组41例患儿、药物有效癫痫组43例患儿、正常对照组30例儿童中进行这两个多态性检测,比较3组之间基因型分布及等位基因频率的差异。结果耐药性癫痫组MDR1基因T-129C多态性的TT基因型分布频率、T等位基因频率高于药物有效癫痫组及正常对照组,差异有显著性(P<0.05)。耐药性癫痫组BDNF基因C270T多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率与药物有效癫痫组及正常对照组差异无显著性(P>0.05)。结论MDR1基因T-129C多态性可能与小儿耐药性癫痫存在关联,在小儿耐药性癫痫的发生中可能起作用;而BDNF基因C270T多态性与小儿耐药性癫痫可能无关联。