小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析(英文)

目的探讨小热休克蛋白22(smallheatshockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)中的突变特点。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析。结果114个先证者中有2例患者在HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变。结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115)。

HSP22研究进展

HSP22是小热休克蛋白超家族成员之一,主要在脑、心肌和骨骼肌广泛表达,而在子宫、前列腺、肺和肾脏等组织表达一般。当各种物理、化学等因素刺激时,可启动HSP22 mRNA快速表达;再通过HSP22 N末端区域和(或)C末端区域特定位点的突变或磷酸化反应,不同构象间相互转化及作用,在保持伴侣活性、激酶活性、触发炎性介质释放、抗凋亡与致凋亡和保护细胞骨架等方面起主要作用。其活性下降会导致遗传性末梢运动神经病、Alzheimer病、结蛋白相关心肌病、乳腺癌及白内障等相关疾病的发生发展。由于其在生命领域的特殊功能作用,目前生物医学界对其研究广泛。本文收集近期国内外文献,从分子和细胞水平综述了HSP22在基因表达、分子结构、生物学活性及与临床疾病关系的最新研究进展,以供学习交流。