视神经切断诱导金黄地鼠脑内视觉通路小热休克蛋白27的表达

目的 观察成年金黄地鼠左侧视神经眶内切断术后 ,视交叉、视束、外侧膝状体以及上丘内小热休克蛋白 2 7(smallheatshockprotein ,HSP2 7)表达的变化。 方法 免疫组织化学染色法及光密度测定。 结果 在正常对照和手术对照组 ,双侧视交叉、视束、外侧膝状体和上丘未见明显免疫反应物 ,光密度值之间亦无显著差异。而在实验组 ,与左侧相比 ,右侧视交叉、视束、外侧膝状体和上丘免疫组织化学染色明显增强。术后 1周 ,右侧脑内视觉通路可见免疫反应物明显沉着的阳性细胞 ,形态类似星形胶质细胞。统计学分析显示 ,视交叉、外侧膝状体和上丘左、右两侧的光密度差值在术后 1周时最大 ,至术后第 2周迅速降低 ,以后下降趋势减缓 ,到术后 8周仍可见右侧光密度值高于左侧。 结论 一侧视神经切断后 ,对侧视交叉、视束、外侧膝状体和上丘等区域均有HSP2 7表达的增强 ,并可持续至术后 8周之久。提示上述区域HSP2 7表达增强与视觉通路的损伤有关 ,但其发生机理及生物学意义尚待进一步研究。

中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析

目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%)。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型。

小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点

目的探讨小热休克蛋白27基因(smallheat shockprotein27,Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Toothdisease,CMT)患者的临床、电生理和病理特点。方法对发现Hsp27基因同一突变(C379T)的4个常染色体显性遗传CMT2家系的7例患者的临床表现、电生理和病理检查进行回顾性分析。结果患者主要临床特点为35～60岁发病,平均病程(17.6±6.6)年,发病后平均(12.6±4.9)年需要扶拐杖行走,平均(20.7±5.7)年完全丧失行走能力;患者感觉障碍轻,神经电生理示下肢神经传导速度呈中至重度减慢,但上肢正常或轻度减慢,神经活检证实为慢性轴突性神经病,肌肉活检显示神经原性肌萎缩。结论Hsp27基因C397T突变可引起CMT2表现型,突变家系的临床表现与文献报道的该基因突变CMT2F家系有所不同。

精神病

20060332 卡麦角林治疗帕金森病的临床研究；20060333 单纤维肌电图在30例炎性肌病患者诊断中的应用；20060334 小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点；20060335 老年重症肌无力患者免疫抑制疗法的远期疗效分析；20060336 烟雾病的诊断与鉴别诊断……