先天性小睑裂综合症的临床特征与手术治疗

目的 探讨先天性小睑裂综合症的临床特征与手术治疗。方法 对16例小睑裂患者,Ⅰ期行内眦成形术或内外眦成 形术,Ⅱ期行上睑下垂矫正术。术后随访1月-2年。结果 经对术前和随访时结果的比较,证实可达到开大睑裂和充分上提 上睑的目的。结论 分二期手术治疗先天性小睑裂综合症,效果满意。

小睑裂综合征的治疗体会

目的:探讨小睑裂综合征的手术方法,提高临床效果。方法:小睑裂综合征9例,采用mustarde法内眦成形术、VonAminon法外眦成形术、额肌瓣悬吊或提上睑肌缩短矫正上睑下垂。结果:术后外观有明显改善,睑裂长度和高度显著增加,内眦间距显著缩短。结论:根据小睑裂综合征的具体临床表现,采取不同的手术方式,可以取得好的临床效果。

先天性小眼球小睑裂畸形的矫治

目的:探讨先天性小眼球小睑裂畸形的矫治方法。方法:对11例11眼先天性小眼球小睑裂畸形行结膜瓣全角膜覆盖、外眦开大、结膜囊成形联合术并进行回顾分析。结果:在11例患者中,9例于术后4wk顺利安装预选好的义眼;2例角膜表面结膜瓣愈合不良,治疗痊愈后于术后6wk安装义眼。随访2～21mo,4例更换较大型号义眼,全部病例均能轻松安装义眼,无睑裂回缩,角膜覆盖完好,安装义眼后无明显刺激症状,外观较术前明显改善。结论:采用结膜瓣全角膜覆盖,外眦开大联合结膜囊成形术治疗先天性小眼球畸形,具有外观满意,创伤小,并发症及痛苦少,治疗费用低廉等优点,是一种值得推广的方法。

小睑裂综合征的综合矫治体会

睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征（Blepharophim osis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）,是以睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮和眦距增宽为主要特征的常染色体显性遗传病。2004年1月～2007年3月本院共收治7例,应用Mustarde内眦成形术、额肌瓣悬吊术或提上睑肌缩短术、外眦开大术及鼻畸形矫正术等多种术式联合矫治,取得满意疗效,现将手术方法报道如下。

先天性小睑裂综合症1例

先天性小睑裂综合症（congenital blepharophimosis syndrome）SL称睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis-epicanthus inversussyndrome，BPES），由Galeowski（1875）首先发现报道。1921年Komoto对该病进行了详细描述，故也称Komoto综合征、Vignes综合征。该病以先天性上睑下垂、睑裂狭小、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联征为主要表现．同时可合并鼻梁低平、下睑外翻、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面部发育异常．面容较特殊。第二军医大学附属长征医院整形外科于2008年7月收治1例．

先天性小睑裂综合征一例与家系调查

先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis—epicanthus inversus syndr ome，BPES MIM：110100），临床发病罕见，多呈家族性发病。2008年2月我院收治一例，并进行了家系调查和文献回顾，现报道如下。

小睑裂综合征家系FOXL2基因突变检测分析

目的探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点。方法收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进行确诊、分型,即遗传学的表型确定;所有现存家系成员性激素水平及卵巢功能检测(女性),女性患者行腹部B超检查,BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人体绒膜促性腺激素(HCG)兴奋试验。全体家系成员取外周血5 m L,常规提取DNA,纯化后的PCR产物送测序。结果该家系共24人,现存17人,其中BPES患者7例,现存6例BPES患者中,女性患者均存在生殖异常,为BEPSⅠ型,进一步完善该家系全部成员的体格检查及女性患者卵巢功能检查、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、血清学检查结果,支持POF的临床诊断。基因测序检测到FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)。结论系谱分析表明该家系遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体显性BPES存在遗传异质性,同一家系中不同个体间也有不同;基因测序检测到的FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)突变为新的突变位点。

网织带额肌悬吊术一期矫正儿童小睑裂综合征

目的:探讨网织带额肌悬吊术联合内眦韧带缩短、内眦成型术一期矫治儿童小睑裂综合征的手术效果。方法:对14例小睑裂综合征患儿行网织带额肌悬吊术联合内眦韧带缩短、Y-V内眦成型术,术后随访1～24mo。结果:小睑裂综合征患儿14例术后垂直睑裂5～9(平均6.67)mm;水平睑裂25～30(平均28.92)mm,双眼内眦距离30～35(平均30.57)mm。矫治效果满意,无严重并发症发生。结论:网织带额肌悬吊术联合内眦韧带缩短、内眦成型术一期矫治儿童小睑裂综合征是可行的。

先天性小睑裂综合征家系分析及手术治疗

0引言 先天性小睑裂综合征（congenital blepharophimosis syndrome）,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）和小睑裂畸形,是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小,上睑下垂,反向内眦赘皮,内眦间距增宽。本文对一组先天性小睑裂综合征病例进行家系分析,全部采用同期手术治疗方法,有效地改善了患者外观,取得满意效果。1临床资料本组患者为2008/2010年在我院眼科病房收治的20例小睑裂综合征,其中男10例,女10例,计40眼。

小睑裂综合征的临床观察

目的探讨小睑裂综合征的临床特点,对视觉发育的影响及遗传学研究的新进展。方法回顾性分析我院1992年11月至2003年7月间收治的小睑裂综合征34例。结果全部病例行同期或分期的内眦开大和上睑下垂矫正术;7例有家族史;16例有完整的散瞳验光结果,14例双眼有不同程度的弱视;随访时间3个月～6年8个月。结论小睑裂综合征病人屈光不正和弱视的发生率远高于正常人群,应尽早手术治疗和视觉干预。

改良Y-V成形及额肌瓣悬吊治疗小睑裂综合征

目的探讨小睑裂综合征的临床特点及手术效果。方法回顾性分析我院2002年3月至2006年7月间收治的小睑裂综合征15例。结果术后随访3～36个月,Y-V成形及额肌瓣悬吊Ⅰ期手术治疗的15例患者,术后睑裂长度平均增长3～5mm;睑裂宽度增大3～6mm;双眼内眦间距缩短7～12mm。结论改良Y-V成形及额肌瓣悬吊Ⅰ期手术治疗小睑裂综合征患者效果肯定。小睑裂综合征患者应尽早手术治疗。

小睑裂综合征

小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小，上睑下垂，反向内眦赘皮，内眦远距。俗称眼睑四联征。并以女性不孕将本病分为两型。近年来从染色体基因水平对本病的研究逐渐深入。陆续有报告本病的染色体异常特征，基本上均定位于第３号染色体长臂，本文就其遗传学发展现况，临床特征及手术治疗等方面作一综述。

分期手术治疗先天性小睑裂综合征

目的观察分期手术(内眦成形术、外眦成形术、异体筋膜悬吊术)治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效。方法对31例62眼光天性小睑裂综合征患者进行分期手术治疗。比较术前、术后睑裂长度、宽度、内眦间距与上睑缘的位置。结果睑裂平均长度由术前19.5mm增至术后28.1mm,睑裂平均宽度由术前3.4mm增至术后8.6mm,平均内眦间距由术前35.6mm减至术后25.3mm,上睑缘位置由术前位于瞳孔上、下缘间提高至角膜上缘附近。1例发生暴露性角膜炎。结论分期手术治疗先天性小睑裂综合征能使睑裂长度和宽度接近或达到正常,有效地改善了外观。

小睑裂综合征的联合手术方法

目的探讨小睑裂综合征的联合手术方法。方法小睑裂综合征13例26眼，采用三联手术，即上睑提肌缩短术、上睑提肌缩短加横韧带悬吊术、额肌腱膜悬吊术或额肌悬吊术治疗上睑下垂；Spaeth双“Z”成形术和“Y-V”成形术治疗内眦赘皮；并进行外眦开大术以扩大睑裂，3项手术一次完成。结果术后外观有明显改善，睑裂长度和高度显著增加，内眦间距显著缩短。术前睑裂长度19—24mm，平均（21．0±1．4）mm，睑裂高度：1—4mm，平均（2．3±1．1）mm。内眦间距35—40mm，平均（37．0±1．6）mm，术后睑裂长度25—30mm，平均（27．4±1．3）mm。睑裂高度：5—8mm，平均（6．2±0．9）mm。内眦间距30—35mm，平均（32．7±1．3）mm，各相应组两两比较差异均有统计学意义（P=0．000）。结论三联手术治疗小睑裂综合征取得良好效果。

小睑裂综合征致病基因研究进展

小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病,迄今为止,用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在小睑裂综合征基因研究方面作一综述。

先天性小睑裂综合征的病因及临床诊疗进展

先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮和内眦间距增宽四联症。其致病基因为FOXL2,定位于3q23。由于多种畸形存在,小睑裂综合征的手术治疗比较复杂。本文就近年来该病在病因、临床表现和手术治疗等方面的研究进展做一综述。

应用临床护理路径对小睑裂综合征患者的健康教育

睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征（Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES）是以睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮和眦距增宽为主要特征的常染色体显性遗传病，又称眼睑四联征。在我国相对较为常见。应用临床护理路径对我科小睑裂综合征患者进行健康教育，取得良好效果，现汇报如下。