小睑裂综合征患者血液中FOXL2,SOX14及BPESC1 mRNA表达水平的研究

目的探讨小睑裂综合征(BPES)患者血液中FOXL2,SOX14及BPESC13个基因mRNA的相对表达水平与BPES的相关性,以进一步研究可能存在的发病机制。方法收集小睑裂综合征患者(A组30例)和正常人(B组30例)的外周静脉血液,TRIzol提取总RNA,反转录为cDNA。应用荧光定量PCR技术检测FOXL2,BPESC1,SOX14的相对表达量,采用配对比较t检验法和Livak(2^(-△△Ct)法分析两组数据及其差异。结果FOXL2基因mRNA的在A,B两组间△Ct差异具有统计学意义(P=0.023<0.05),且A组大于B组;BPESC1差异亦有统计学意义(P=0.008<0.05),且A组小于B组;SOX14差异无统计学意义(P=0.157>0.05)。可以认为A组FOXL2基因的表达水平低于B组,BPESC1基因的表达水平高于B组,SOX14基因两组表达无差别。结论FOXL2,BPESC1与BPES具有一定相关性,FOXL2低表达以及BPESC1的高表达可能与BPES的发病相关。

一期手术矫治先天性睑裂狭小综合征

目的探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果。方法2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例。男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8.5岁。均为双侧重度上睑下垂,上睑肌力0～3mm,睑裂横径13～22mm,睑裂纵径2～4mm,内眦间距33～44mm,上睑动度1～3mm。26例均行内眦开大和内眦赘皮矫正术以及额肌筋膜瓣悬吊术,其中12例联合行外眦开大成形术。结果术后内眦赘皮消失,睑裂横径24～32mm,睑裂纵径6～8mm,内眦间距为29～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后获随访3个月～4年,效果良好。结论同期进行内眦和外眦成形术及上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征,缩短了手术修复周期,效果确切可靠。

小睑裂综合征的治疗体会

目的:探讨小睑裂综合征的手术方法,提高临床效果。方法:小睑裂综合征9例,采用mustarde法内眦成形术、VonAminon法外眦成形术、额肌瓣悬吊或提上睑肌缩短矫正上睑下垂。结果:术后外观有明显改善,睑裂长度和高度显著增加,内眦间距显著缩短。结论:根据小睑裂综合征的具体临床表现,采取不同的手术方式,可以取得好的临床效果。

小睑裂综合征的综合矫治体会

睑裂狭小综合征又称小睑裂综合征（Blepharophim osis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）,是以睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮和眦距增宽为主要特征的常染色体显性遗传病。2004年1月～2007年3月本院共收治7例,应用Mustarde内眦成形术、额肌瓣悬吊术或提上睑肌缩短术、外眦开大术及鼻畸形矫正术等多种术式联合矫治,取得满意疗效,现将手术方法报道如下。

一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测

目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。

睑裂狭小综合征一家系的FOXL2基因突变研究

目的确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FOXL2基因的外显子序列。结果来自同一家系的4例BPES患者均发现有FOXL2基因892C>T的改变,为无义突变,而家系中6例正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因的一种已知突变可能是该BPES家系的重要致病因素。

一先天性睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变检测

目的对1个天性睑裂狭小综合征(BPES)家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析,寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变,该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸(p.Ala224_Ala234dup)。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c.672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸,导致蛋白质功能的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。

中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测

目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变。结论首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型的致病机制之一。

先天性睑裂狭小综合征的手术治疗

【目的】评价先天性睑裂狭小综合征的手术治疗效果。【方法】对 5 0例先天性睑裂狭小综合征 ,采用改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法矫正内眦赘皮 ,缩短内眦间距 ,3个月后二期行额肌瓣悬吊术矫正上睑下垂。【结果】经随访 6个月～5年 ,证实能达到矫正内眦赘皮 ,延长睑裂 ,缩短内眦间距和充分上提上睑的目的 ,治疗效果满意。【结论】改良Y V矫正联合内眦韧带缩短法和额肌瓣悬吊术是治疗先天性睑裂狭小综合征的效果确切、简便又安全的手术方法。

重度先天性睑裂狭小综合征手术矫正的疗效分析

目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持。方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14例,年龄5~28岁,平均年龄9.5岁。所有患者术前均存在内眦赘皮,鼻根部低平及内眦间距过宽,双侧重度上睑下垂。先行内眦赘皮切除和内眦韧带预置缝线,并切断韧带打活结,暂不用缝合;并行外眦皮肤切开,用结膜组织修复外眦角;再行上睑提肌缩短术矫正上睑下垂,依次行内眦韧带结扎并内眦成形。术后随访6~24个月。结果:所有患者均接受一次性完成内外眦开大联合上睑提肌缩短术,术后患者内眦赘皮消失,泪阜显露,重睑线自然美观,无睑内翻、睑外翻和暴露性角膜炎等并发症发生。结论:睑裂狭小综合征所致上睑下垂可以一期上睑提肌缩短术联合内外眦开大术进行矫正,这种方法缩短了手术治疗周期,减少多次手术费用和痛苦,远期观察不易复发,手术效果确切可靠。

先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展

先天性睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病。BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因,在BPESⅠ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变。中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述。

先天性小睑裂综合征一例与家系调查

先天性小睑裂综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis—ptosis—epicanthus inversus syndr ome，BPES MIM：110100），临床发病罕见，多呈家族性发病。2008年2月我院收治一例，并进行了家系调查和文献回顾，现报道如下。

小睑裂综合征家系FOXL2基因突变检测分析

目的探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点。方法收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进行确诊、分型,即遗传学的表型确定;所有现存家系成员性激素水平及卵巢功能检测(女性),女性患者行腹部B超检查,BEPS伴卵巢早衰(POF)患者行人体绒膜促性腺激素(HCG)兴奋试验。全体家系成员取外周血5 m L,常规提取DNA,纯化后的PCR产物送测序。结果该家系共24人,现存17人,其中BPES患者7例,现存6例BPES患者中,女性患者均存在生殖异常,为BEPSⅠ型,进一步完善该家系全部成员的体格检查及女性患者卵巢功能检查、人绒毛膜促性腺激素兴奋试验、血清学检查结果,支持POF的临床诊断。基因测序检测到FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)。结论系谱分析表明该家系遗传方式为常染色体显性遗传,常染色体显性BPES存在遗传异质性,同一家系中不同个体间也有不同;基因测序检测到的FOXL2基因:C.429C>A(提前的中止密码)突变为新的突变位点。

睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变

目的对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究。方法采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查。结果成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同。该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变。结论该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的。

先天性小睑裂综合征家系分析及手术治疗

0引言 先天性小睑裂综合征（congenital blepharophimosis syndrome）,又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）和小睑裂畸形,是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小,上睑下垂,反向内眦赘皮,内眦间距增宽。本文对一组先天性小睑裂综合征病例进行家系分析,全部采用同期手术治疗方法,有效地改善了患者外观,取得满意效果。1临床资料本组患者为2008/2010年在我院眼科病房收治的20例小睑裂综合征,其中男10例,女10例,计40眼。

改良Y-V成形及额肌瓣悬吊治疗小睑裂综合征

目的探讨小睑裂综合征的临床特点及手术效果。方法回顾性分析我院2002年3月至2006年7月间收治的小睑裂综合征15例。结果术后随访3～36个月,Y-V成形及额肌瓣悬吊Ⅰ期手术治疗的15例患者,术后睑裂长度平均增长3～5mm;睑裂宽度增大3～6mm;双眼内眦间距缩短7～12mm。结论改良Y-V成形及额肌瓣悬吊Ⅰ期手术治疗小睑裂综合征患者效果肯定。小睑裂综合征患者应尽早手术治疗。

小睑裂综合征的临床观察

目的探讨小睑裂综合征的临床特点,对视觉发育的影响及遗传学研究的新进展。方法回顾性分析我院1992年11月至2003年7月间收治的小睑裂综合征34例。结果全部病例行同期或分期的内眦开大和上睑下垂矫正术;7例有家族史;16例有完整的散瞳验光结果,14例双眼有不同程度的弱视;随访时间3个月～6年8个月。结论小睑裂综合征病人屈光不正和弱视的发生率远高于正常人群,应尽早手术治疗和视觉干预。