小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性对非诺贝特降血脂作用的影响

目的探讨小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因A54T多态性对非诺贝特降血脂作用的影响。方法选取147例原发性高脂血症患者,利用聚合酶链反应、HhaⅠ酶切、基因测序等技术检测IFABP基因型;采用生物化学方法检测服药前及服药后4周血清总胆固醇(TC)、三酯酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)、载脂蛋白B(apoB)等指标的变化。结果IFABP基因多态性频率分布为:A/A0·47,A/T0·37,T/T0·16;54A、54T等位基因频率分别为:0·65,0·35。服药前各组基因型携带者血脂水平差异无显著性(P>0·05)。服药4周后,A54A、A54T基因型携带者TC、TG、LDL-C、apoB水平显著下降(P<0·01),HDL-C、apoAⅠ水平显著升高(P<0·01),总有效率达97%、95%;T54T基因型携带者TG水平显著降低(P<0·05),TC、LDL-C、HDL-C、apo AⅠ、apoB水平差异无显著性(P>0·05),总有效率38%。T54T与A54A、A54T基因型相比,非诺贝特疗效差异具有显著性(P<0·01),A54A、A54T基因型间差异无显著性(P>0·05)。结论IF-ABP基因多态性与非诺贝特降血脂作用的疗效有关,纯合子T54T基因型可能对非诺贝特疗效有较强的负面影响。

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与2型糖尿病相关性的研究

应用聚合酶链反应 (PCR)技术结合短串联重复序列 (STR)的方法检测了 10 1例 2型糖尿病患者及10 2例正常对照者的小肠脂肪酸结合蛋白 (FABP2 )基因型。结果显示两组研究对象的 2、3、4、5等位基因的分布频率分别为 0 .0 4、0 .6 3、0 .32、0 .0 1和 0 .0 6、0 .6 3、0 .2 8、0 .0 3,两组比较无差异 (P>0 .0 5 )。说明基因多态性与 2型糖尿病发病无相关性 ,不是其主要致病基因。

不同鸭品种脂肪型脂肪酸结合蛋白基因部分序列多态性差异研究

为了解地方鸭品种脂肪型脂肪酸结合蛋白(A-FABP)基因点突变信息、群体遗传结构和遗传参数差异,设计了1对引物扩增A-FABP基因外显子3和内含子2部分序列,采用PCR-SSCP方法检测9个地方鸭品种单核苷酸突变,并分析基因型、等位基因频率和群体遗传参数的差异。结果显示:在9个鸭品种之间发生了6个点突变,4个点突变在内含子2中,2个点突变在外显子3中,为同义突变。9个鸭品种均以D等位基因频率最高,E为靖西大麻鸭的第二等位基因,而其他8个鸭品种的第二等位基因为C。χ2检验显示靖西大麻鸭的基因型分布与巢湖鸭、临武鸭存在显著性差异(P<0.05),与其他品种存在极显著差异(P<0.01)。巢湖鸭的多态信息含量高于0.5,其他8个鸭品种的多态信息含量在0.25~0.5之间。攸县麻鸭偏离了哈代温伯格平衡状态。A-FABP基因在不同鸭品种中具有较丰富的多态性,为鸭品种资源保护和新品种培育提供参考。

胰岛素样生长因子2结合蛋白2基因多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的分析胰岛素样生长因子2结合蛋白2(IGF2BP2)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法选择GDM患者84例为GDM组,另选取同期健康孕妇84例为对照组,收集两组一般资料。实时聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测IGF2BP2基因rs4402960位点、rs1470579位点和rs11705701位点的多态性。结果GDM组总胆固醇、空腹血糖和空腹胰岛素高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,GDM组IGF2BP2基因rs4402960位点GG基因型较少,TT基因型较多,等位基因T频率较高,等位基因G频率较低(P<0.05);rs11705701位点等位基因A频率较低,等位基因G频率较高(P<0.05);而其他基因型和基因频率两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论IGF2BP2基因多态性与GDM发生有关,可通过基因多态性结果评估和筛选GDM高风险人群,以提高对GDM控制。

武汉地区健康汉族人小肠脂肪酸结合蛋白基因的多态性研究

为了解武汉地区健康汉族人小肠脂肪酸结合蛋白基因（ＦＡＢＰα） 多态性，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ） 技术检测１２０ 例对象的ＦＡＢＰαＨｈａＩ位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ） 。结果显示，武汉地区健康汉族人存在ＦＡＢＰα多态性。

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与冠心病患者血脂水平关系的研究

目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白（FABP2）外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系。方法收集人选人群的空腹外周血标本，全血用于提取DNA，血清用于检测血脂。采用聚合酶链反应（PCR），DNA限制性内切酶酶切（RFLP）等技术，分别对病例组（汉族冠心病组60例，蒙古族冠心病组60例）和对照组（汉族对照组51例，蒙古族对照组51例）54A／TFABP2基因型进行分析。结果（1）汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0．542，54A等位基因频率为0．458；蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0．708，54A等位基因频率为0．292；汉族对照组人群54T等位基因频率为0．284，54A等位基因频率为0．716；蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0．353，54A等位基因频率为0．647；与对照组相比：汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高，且差异均有统计学意义（统计值分别为：X2=14．967，P〈0．05；x2=28．083，P〈0．05）；蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高，且差异有统计学意义（X2=7．111，P〈0．05）。（2）与FABP2Thr54（-）者相比，冠心病组FABP2Thr54（＋）者的空腹血浆TG[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（1．89±0．57）mmol／L，Thr54（＋）人群为（3．92±1．63）mmoL／L，P=0．001；蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（2．23±0．13）mmol／L，Thr54（＋）人群为（4．03±1．14）mmol／L，P=0．035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病：Thr54（-）人群为（3．09±0．92）mmol／L，Thr54（＋）人群为（4．05±1．14）mmol／L，P=0．025；蒙古族冠心病组：Thr54（-）人群为（4．26±0．08）mmol／L，Thr54（＋）人群为（5．104-0．56）mmol／L，P=0．045]水平升高。结论（1）内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性。（2）FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素，可能与冠心病发病风险有关，携带FABP2Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高。

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与糖尿病肾病的相关性

目的探讨小肠脂肪酸结合蛋白基因(FABP2)多态性与糖尿病肾病发生的关系。方法以300例2型糖尿病(T2DM)患者[包括正常蛋白尿者(24hUAlb<30mg)80例,糖尿病肾病患者(24hUAlb≥30mg)220例]和80名无糖尿病对照者(NC)、85例非糖尿病性肾脏疾病(NDRD)患者为研究对象,应用PCR-RFLP检测FABP2密码子54基因型。比较各组间FABP2密码子54基因型分布特点。结果 (1)糖尿病肾病组FABP2 Thr/Thr基因型频率显著高于NC组、NDRD组和正常白蛋白尿组(P均<0.05)。(2)T2DM患者中Thr54(+)基因型者的HOMA-IR、TG、FFA水平显著高于Thr54(-)基因型者(P均<0.05)。结论 (1)FABP2基因多态性可能与T2DM患者胰岛素抵抗、血脂紊乱密切相关。(2)FABP2基因多态性可能通过影响胰岛素敏感性与血脂水平而影响糖尿病肾病的发生。

心脏型脂肪酸结合蛋白基因多态性在湖北白猪中的初步研究

利用PCR-RFLP技术,对心脏型脂肪酸结合蛋白基因3个位点在湖北白猪中的的多态性进行了初步研究。结果表明,(1)在HinfⅠ-RFLP位点上,湖北白猪与报道的外来猪种和地方猪种的检测结果不同,全部为HH纯合子型;(2)在HaeⅢ-RFLP位点上,湖北白猪主要为dd型,d等位基因频率为0.947;(3)在Msp Ⅰ-RFLP位点上,主要为aa型,a等位基因频率为0.615。检测结果为进一步分析H-FABP基因在湖北白猪中的遗传变异及与肌内脂肪含量的关系和该分子标记在湖北白猪育种中的应用,开展湖北白猪优质系选育及优质猪配套组合的筛选奠定了基础。

北京油鸡和矮脚鸡心脏型、脂肪型脂肪酸结合蛋白基因多态性的研究

根据不同物种间同一基因核苷酸序列的保守性及相似性,设计特异性引物,利用聚合酶链式反应技术(PCR),扩增鸡心脏型脂肪酸结合蛋白(H FABP)基因第二内含子序列;根据已经发表的鸡脂肪型脂肪酸结合蛋白(A FABP)基因mRNA序列,设计特异性引物,扩增鸡A FABP基因第三内含子序列。选用HhaⅠ、HaeⅢ、HinfⅠ、BamHⅠ、EcoRⅠ、PstⅠ、XmnⅠ和HindⅢ8种限制性内切酶对扩增产物分别进行单酶切,发现H FABP基因第二内含子HhaⅠPCR RFLP及A FABP基因第三内含子HinfⅠPCR RFLP。

鸭脂肪酸结合蛋白基因的克隆和序列多态性分析

根据鸡脂肪型脂肪酸结合蛋白(A-FABP)基因序列设计1对引物对鸭基因组进行PCR扩增,将扩增出的475 bp片段进行克隆和测序,序列分析表明该基因片段包含部分外显子2、3和完整的内含子2序列,与鸡、鹅、猪的A-FABP基因分别有84%、94%和77%的同源性。在此基础上又设计3对引物利用PCR-SSCP方法对获得的序列进行多态性研究。结果引物P3在樱桃谷鸭、山麻鸭等品种中发现4处单碱基突变,分别为:241处“A-T”突变;243处的“T-C”突变;258处的“T-C”突变;299处的“C-T”突变。这些点突变共产生了3种基因型,且基因型分布在各鸭品种间有显著差异。

猪心脏脂肪酸结合蛋白基因多态性检测及与肉质性状的关联分析

随着人们生活水平的提高,对肉品质的要求也越来越高。在影响猪肉品质的众多因素中,遗传因素起到了很重要的作用。心脏脂肪酸结合蛋白基因(H-FABP)作为影响猪肉质性状的重要候选基因,曾在多个猪种上进行研究。本实验以3个安徽地方品种和1个杂交品种为材料(圩猪、皖南花猪、皖南黑猪、皖南黑猪与巴克夏的二元杂),将各品种的DNA分别混池,通过PCR扩增H-FABP基因的5′端调控区和全部4个外显子,进行测序检测SNPs,分别在5′端调控区和第2外显子各检测到1个SNP。这两个SNP位点与粗蛋白质、总脂肪、游离脂肪和16种氨基酸含量表型值关联分析表明,5′端调控区的SNP多态性与全部19个性状的关联结果未达显著水平(P>0.05),第2外显子处SNP多态仅与谷氨酸含量显著关联(P<0.05)。

脂肪酸结合蛋白、载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者脂肪酸结合蛋白(FABP2)及载脂蛋白E(ApoE)与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术分别检测T2DM并发CHD组及T2DM非CHD组FABP2、ApoE基因型,并检测T2DM并发CHD组不同等位基因携带者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果T2DM并发CHD组FABP2A/T突变频率高于非冠心病组(P<0.05),T等位基因携带者与A等位基因携带者相比TG、TC、LDL-C浓度升高,血HDL-C浓度降低,有显著性差异(P<0.05);T2DM并CHD组ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.01),ε4等位基因携带者与ε3等位基因携带者相比TC、LDL-C浓度升高,HDL-C浓度降低,差异有统计学意义(P<0.05),FABP与ApoE基因连锁分析,FABP2T基因和ApoEε4基因连锁时,T2DM并发CHD的几率增加(P<0.05)。结论FABP2T基因及ApoE/ε4等位基因增高T2DM并发CHD的遗传易感性。

牦牛脂肪型脂肪酸结合蛋白基因(A-FABP)多态性分析

脂肪型脂肪酸结合蛋白(A-FABP)属脂肪酸结合蛋白家族(FABPs)成员,参与调节哺乳动物细胞内脂肪浓度,进而影响肌肉内脂肪含量(IMF),因此A-FABP可作为影响IMF的候选基因。本研究采用PCR-SSCP技术检测甘南牦牛、青海牦牛、天祝白牦牛(Bos grunniens)A-FABP基因部分第3内含子、第4外显子及部分3'-UTR区单核苷酸多态性(SNPs),分析检测区域分子遗传特征。结果表明,3类群牦牛引物扩增区域发现5种等位基因A-E;同普通牛A-FABP基因序列比对发现6处SNPs,其中第4外显子区存在c.4222A>G的同义突变;3'-UTR区c.*94T>A只存在于牦牛群体,是其区别于普通牛的遗传特征之一。各等位基因在群体间分布差异较大,其中天祝白牦牛只发现3种等位基因,而青海牦牛发现4种等位基因,这可能与牦牛类群的地域分布及选育程度有关。3类群牦牛A-FABP基因检测位点表现为中度多态(PIC为0.29～0.36),有效等位基因数较高,可作为潜在的牦牛肉质性状分子标记位点。

猪脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白基因BsmI位点多态性与肌内脂肪含量的相关研究

本研究利用PCR-RFLPs标记技术,对中国地方猪种雅南猪、大河猪、培育品种大河乌猪以及三元杂交群体DLY共113头个体的脂肪细胞型脂肪酸结合蛋白基因的内含子Ⅰ区域进行了分析研究,发现BsmΙ酶切位点具有多态性,并分为3种基因型(即AA、BB和AB型),通过构建固定效应模型,分析了基因型与肌内脂肪含量的关系。结果表明:基因型AA的肌内脂肪含量极显著的高于基因型AB和BB(P<0.01)。

不同绵羊群体间心脏型脂肪酸结合蛋白基因第2外显子单核苷酸多态性的研究

以东北细毛羊、小尾寒羊、杜泊和道赛特4个群体为研究对象,采用PCR-SSCP方法对心脏型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding protein,H-FABP)基因第2外显子单核苷酸多态性进行检测。结果发现,H-FABP基因第2外显子存在939(A/G)、980(G/A)、1013(A/C)和1018(T/C)4个SNP位点,表现出AA、AB、BB 3种基因型;在东北细毛羊、小尾寒羊和杜泊群体中,BB型为优势基因型,在道赛特群体中,AB型为优势基因型;经χ2检验后,4个绵羊品种群体的基因频率和基因型频率均处于Hardy-Weinberg平衡状态;群体遗传多态性分析结果表明,东北细毛羊、杜泊和道赛特3个群体中的多态信息含量(PIC)均处于0.25和0.50之间,为中度多态,小尾寒羊为低度多态(PIC<0.25);进一步分析结果表明,各个群体存在不同程度的遗传变异。

小肠型脂肪酸结合蛋白基因多态性与老年冠心病人群发病风险的研究

目的研究老年人群小肠型脂肪酸结合蛋白(I-FABP)基因编码区外显子2中第54位密码子多态性与冠心病患者血脂水平和冠心病发病风险的关系。方法随机选取老年冠心病患者56例作为病例组,同时选取我院体检中心的健康老年人49例作为对照组,记录一般临床资料,检测TC、TG、LDL-C、HDL-C水平,同时采用聚合酶链反应技术、DNA限制性内切酶酶切技术检测该人群的I-FABP基因HhaⅠ酶切位点的多态性。结果所有受试者I-FABP基因编码区外显子第54位密码子存在HhaⅠ酶切位点,产生多态性片段为野生型A/A、杂合突变型A/T、纯合突变型T/T。病例组A/T、T/T基因携带者TC、TG、LDL-C水平明显高于A/A携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。对照组A/A基因携带者与A/T、T/T基因携带者TC、TG、LDL-C、HDL-C差异无统计学意义(P>0.05)。体质量指数、饮食习惯、I-FABP等位基因是冠心病主要的独立危险因素。结论样本人群中存在I-FABP基因多态性;I-FABP基因多态性影响老年冠心病患者的脂质代谢水平,与老年人冠心病发病风险有关,可能是冠心病发生的遗传易感因素。

冠心病患者脂肪酸结合蛋白的基因多态性

目的研究脂肪酸结合蛋白基因（FABP2）编码区exon2第54位密码子的多态性与冠心病的相关性。方法采用随机化同期平行病例一对照试验，冠心病组86例，正常对照组90例。应用聚合酶链反应（PCR）技术检测176例样本FABP2基因Hae—Ⅱ酶切位点的多态性。结果（1）样本人群的FABP2基因编码区exon2第54位密码子存在Hae—Ⅱ酶切位点．可产生多态性片段：野生型FABP2Ala54／Ala54；杂合变异型FABP2Ala54/Thr54；纯合变异型Thr54/Thr54。（2）冠心病组变异型FABP2Ala54/Trhr54及Thr54/Thr54基因型频率显著高于正常对照组（P=0．017）。（3）与野生型基因携带者相比，冠心病组FABP2Ala54/Thr54及Thr54/Thr54基因携带者的OR值为2．16（95％CI，1．03—3．54）结论（1）所研究的样本人群存在FABP2基因多态性；（2）FABP2基因多态性可能是涉及冠心病发生的遗传易感因素。（3）FABP2基因多态性可能是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素之一。

布莱凯特黑牛心脏脂肪酸结合蛋白基因单核苷酸多态性的研究

利用PCR-SSCP方法测定96头布莱凯特黑牛H-FABP基因外显子2和内含子2的部分序列多态性,并对含有多态序列的片段进行了序列分析。结果表明,引物1、3的扩增序列不存在多态性,引物2、4的扩增序列存在多态性;引物2在内含子第323位点处存在G→A突变,在群体中产生了AA、AB、BB 3种基因型,基因型频率分别为0.448、0.146、0.406,多态信息含量(PIC)为0.375,属于中度多态(0.25<PIC<0.5),经χ2检验该位点基因型频率不处于Hardy-Weinberg平衡状态;引物4在内含子2第872位点处存在C→G的突变,产生了HH、Hh、hh 3种基因型,基因型频率分别为0.104、0.417、0.479,多态信息含量(PIC)为0.337,为中度多态(0.25<PIC<0.5),经χ2检验该位点基因型频率达到Hardy-Weinberg平衡状态。

孤独症谱系障碍患儿血清S100钙结合蛋白B水平变化及其基因多态性观察

目的观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿血清S100钙结合蛋白B(S100B)水平变化及S100B基因rs1051169位点多态性,探讨S100B基因多态性与ASD易感性的关系。方法选择78例ASD患儿为ASD组、80例健康体检儿童为对照组,抽取两组外周静脉血,采用ELISA法检测血清S100B,采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测两组S100B基因rs1051169位点基因型,绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析血清S100B水平对ASD的诊断效能。结果与对照组比较,ASD组患儿血清S100B水平高(P<0.001)。S100B诊断ASD的ROC曲线下面积为0.808(95%CI为0.741~0.875),当S100B为0.351 ng/mL时,诊断ASD的特异度为95%、灵敏度为58%。ASD患儿和健康对照儿童S100B基因rs1051169位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P均>0.05)。结论ASD患儿血清S100B水平升高。血清S100B水平诊断ASD的特异度较高。S100B基因rs1051169位点基因多态性可能与ASD的易感性无关。

鸡细胞外脂肪酸结合蛋白基因编码区的单核苷酸多态与腹脂性状的相关研究

以明星肉鸡和丝毛乌骨鸡杂交产生的F2鸡群为实验材料,以鸡细胞外脂肪酸结合蛋白基因为影响鸡脂肪性状的候选基因,对该基因编码区和部分内含子用PCR—SSCP(单链构象多态)法进行单核苷酸多态性检测.其中在检测的内含子中有3处碱基突变;在第5外显子中有一处沉默突变.对鸡腹脂性状进行最小二乘分析,结果表明第9对引物扩增的具有HH型基因片段的鸡与GG,II型相比有较低的腹脂重和腹脂率(P<0.001),表明该基因对于鸡腹脂蓄积具有很大的影响或与控制腹脂性状的主基因连锁.