小肢型软骨发育不良(附二个家族调查报告)

小肢型软骨发育不良或称软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis)，是以双腕部马德隆氏（Madelung)畸形为特点，并伴有前臂和小腿骨缩短的一种先天性肢中部型侏儒（mesomelic dwarfism)。本病由Leri和Weill(1929 年）首先报道，故习惯上又称Leri-Weill综合征（1－3）。过去认为本病罕见，近年来报告不断增多，我们先后发现两个家族，经家系调查后，6例有典型的临床和X线征象，鉴于国内尚无报道，故特作如下介绍，以供参考。