小胖威利综合征患儿腹腔镜袖状胃切除术护理配合

小胖威利综合征,即普瑞德-威利氏症候群,是一种15号染色体异常的基因遗传疾病,第15号染色体印迹基因区（15q11. 2）存在基因缺陷。缺陷基因在大脑所有组织区均有表达,导致了所编码的小RNA（small RNA）缺少和snRNA修饰异常,从而出现丘脑功能障碍和发育迟缓。

小胖威利综合征和天使综合征细胞株培养液的代谢组学差异分析

小胖威利综合征和天使综合征是两种在15号染色体长臂(15q11-q13)发生基因变异的遗传性疾病。本研究对这两种细胞株的培养液开展基于高效液相色谱-质谱联用的代谢物组学数据收集,并利用XCMS在线分析平台对代谢产物组进行全局对比分析。通过Metlin数据库筛查代谢物组差异分析所命中的代谢产物,进一步依据Bio Cyc Pathway数据库绘制出包含这些显著差异代谢物结点的代谢网络通路。数据分析共发现了70种显著差异的代谢物和36个被高度覆盖的代谢通路,在此基础上探究了首次发现的、在代谢差异分析中最为显著的吗啡生物合成和尼古丁降解通路与疾病表型的潜在关联性,为遗传疾病的无损分子诊断提供了代谢组学基础和生物标志物候选靶标。

小核仁RNA相关的长链非编码RNA家族的发现与功能研究

真核生物的基因组通过转录以及转录后加工可以生成多种长度大于200个核苷酸并且不具有编码蛋白能力的长链非编码RNA。很多已知的长链非编码RNA与m RNA的结构相似,均含有5′端的帽子及3′端的尾巴。最近,该实验室发现并报道了一系列具有特殊结构的新型长链非编码RNA分子家族。该文主要介绍含有sno RNA结构的sno-lnc RNAs(sno RNA-related lnc RNAs)、SPAs(5′sno RNA capped and 3′polyadenylated lnc RNAs)以及SLERT(sno RNA-ended lnc RNA enhances pre-ribosomal RNA transcription)的特性与功能。