儿童小脑性共济失调的病因及胃肠道术后感染后急性小脑性共济失调的临床特征分析

目的 探讨儿童小脑性共济失调(cerebellar ataxia, CA)的病因及胃肠道术后感染后急性小脑性共济失调(acute post-infectious cerebellar ataxia, APCA)的临床特征。方法 选取2007年1月至2023年1月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科CA患儿428例,分析CA的病因及胃肠道术后APCA的临床特征。结果 428例患儿中,男251例,女177例,年龄0.8~13岁,平均(4.3±2.1)岁。主要病因为APCA(349例,81.54%)、急性小脑炎(15例,3.50%)、遗传代谢性CA(13例,3.04%)等。349例APCA患儿中,存在胃肠道手术史的患儿181例,其他病因的CA无手术史。有胃肠道手术史的APCA患儿发病时间与手术间隔时间为0.8~2.6年。与无胃肠道手术史的APCA患儿相比,有胃肠道手术史的APCA患儿男性占比较高、年龄较小、共济失调持续天数较短、免疫治疗占比较低、复发率较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。APCA患儿存在1~3次复发者56例(13.08%),其中42例(75.00%,42/56)有胃肠道手术史。结论 CA病因较多,临床诊疗过程中应做好鉴别诊断。APCA为最常见病因,有胃肠道手术史的APCA患儿容易出现病情复发,但预后良好。

头颈CT血管造影联合磁敏感加权成像在小脑后下动脉供血区急性脑梗死责任血管判断中的价值分析

目的 探讨头颈CT血管造影(computed tomography angiography, CTA)联合磁敏感加权成像(susceptibilityweighted imaging, SWI)在小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery, PICA)供血区急性脑梗死责任血管病变检出中的价值。方法 选取2021年8月至2022年10月首都医科大学附属北京友谊医院PICA供血区急性脑梗死患者50例,诊疗期间接受MRI常规平扫+SWI及头颈CTA检查。按梗死大小分为区域性梗死(37例)和小梗死(13例),基于头颈CTA及SWI观察责任血管改变;头颈CTA观察梗死侧责任血管有无斑块及狭窄,头颈CTA联合SWI观察梗死侧责任血管有无磁敏感血管征(susceptibility vessel sign, SVS);比较头颈CTA及头颈CTA联合SWI对不同类型PICA供血区急性脑梗死患者责任血管病变的检出率。结果 50例患者中,男40例,女10例,年龄43~79岁,中位年龄62.5岁。37例区域性梗死患者中,针对梗死侧椎动脉V4段,头颈CTA检出13例管腔重度狭窄/闭塞,头颈CTA联合SWI其中4例SVS阳性;针对梗死侧PICA,头颈CTA共检出12例管腔重度狭窄/闭塞,头颈CTA联合SWI 12例SVS均为阳性,另检出9例PICA SVS阳性患者。13例小梗死患者中,针对梗死侧椎动脉V4段,头颈CTA检出6例管腔病变,头颈CTA联合SWI其中4例SVS阳性;针对梗死侧PICA,头颈CTA检出6例管腔病变,头颈CTA联合SWI其中5例SVS阳性,另检出1例PICA SVS阳性患者。结论 头颈CTA联合SWI有助于提高PICA供血区急性脑梗死患者责任血管病变的检出率,椎动脉V4段狭窄时帮助判断有无血栓形成及血栓形成位置,有助于提高PICA病变尤其是椎动脉V4段无异常改变时PICA病变的检出率。

小脑梗死的临床研究现状

小脑动脉属椎、基底动脉的长旋支 ,供血范围主要包括小脑、脑干外侧部及被盖部。小脑梗死好发于 6 0～ 80岁男性 ,根据影像学改变可分为区域性和非区域性两大类。缺血机制不同 ,临床表现及预后差异较大。本文重点阐述小脑梗死的发病机制、各小脑动脉闭塞时的临床 -解剖相关性和预后。

小脑卒中23例临床分析

小脑卒中包括小脑出血和小脑梗塞,临床上并不少见,但缺乏指导性的临床症状和体征。小脑卒中可压迫脑干而威胁生命,如延误确诊治疗,死亡率较高,应引起重视,现将我科近斯收治的经CT证实的小脑卒中23例作临床分析,报道如下。 临床资料 一、一般资料:本组23例中小脑出血11例,男8例,女3例;小脑梗塞12例,男8例;女4例。发病年龄30～77岁,40岁以下4例,平均年龄58.8岁,小脑出血平均60.9岁,小脑梗塞56.9岁。伴高血压者9例,其中出血占7例,梗塞占2例,伴风湿性心脏病3例。

儿童小脑内胚窦瘤1例

男性患儿,2岁,间断头痛3天;既往无特殊病史及家族史。查体未见明显异常。实验室检查:血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)2664 ng/ml。颅脑MRI:右侧小脑半球37 mm×39 mm×35 mm T1WI等-稍低信号占位,边界清晰(图1A),T2WI呈高信号内见条片状混杂低信号及多发小灶样更高信号(图1B),弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)呈等信号,表观弥散系数图呈稍高信号;周围见斑片状水肿,小脑蚓部及小脑扁桃体受压向前或前上移位,第四脑室受压变形、出口闭塞,幕上脑室系统扩张;增强后病变明显强化,内见条片状及灶状无强化。

以肌张力障碍为发病特点的脊髓小脑性共济失调2型一例

先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院。先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部MRI检查显示小脑萎缩,给予4次干细胞治疗(具体药物及方案不详),症状无明显改善。2年前(2020年2月)行走不稳加重,需要辅助器械方可行走,但生活可自理。间断、多次辗转当地诊所治疗,疗效甚微,曾服用氟哌啶醇、氯硝西泮、多巴丝肼等(具体剂量不详),但效果欠佳后未服用。

桥小脑角肿瘤继发性三叉神经痛的临床病理特征

目的:桥小脑角(cerebellopontine angle,CPA)肿瘤是继发性三叉神经痛(trigeminal neuralgia,TN)的常见病因,其位置隐蔽,进展缓慢,难以早期发现。本研究旨在探讨CPA肿瘤继发性TN患者的临床病理特征,提高对继发性TN诊治的认识。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院2017年1月1日至2022年12月31日收治的116例CPA肿瘤继发TN患者的临床资料和病理结果,分析肿瘤病理类型与临床表现、肿瘤部位、手术方式及疗效的关系。结果:本组病例中95.7%(111/116)为良性肿瘤,3.4%(4/116)为恶性肿瘤,0.9%(1/116)为交界性肿瘤,良性肿瘤以胆脂瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤多见。46.6%(54/116)的患者表现为单纯TN,53.4%(62/116)出现其他伴随症状,这取决于不同类型肿瘤的生长部位、生长速度等因素。本组病例手术全切率在90%以上,41.4%(48/116)的患者在切除肿瘤后同期行微血管减压,其中神经鞘瘤占比最高。手术治疗总体有效率达93.9%,神经鞘瘤的有效率高于胆脂瘤、脑膜瘤(均P<0.05);胆脂瘤的复发率显著高于脑膜瘤、神经鞘瘤(均P<0.05)。结论:CPA肿瘤是继发性TN的主要病因,以良性肿瘤多见,恶性肿瘤虽少但容易被漏诊,早期诊治对预后影响很大。不同类型肿瘤在临床症状、手术方式、疗效等方面有所不同,手术策略需兼顾肿瘤切除程度及神经功能保护,必要时行微血管减压术。

儿童小脑脑膜血管瘤病1例

1.病例简介男,6岁,主诉:双上肢及上胸部阵发性抖动7 d,持续时间约1 min。均为白天发作,可自行缓解,无肢体麻木无力、恶心呕吐等症状。查体未见明确阳性体征。既往史及家族史无异常。CT平扫图像见图1A,MRI平扫及增强扫描图像见图1B~I,术前影像学诊断:伴有钙化的胶质瘤可能。术中见:肿块位于右侧小脑及桥小脑结合臂,呈灰白色,质韧,伴钙化,血供中等,边界较清。

桥脑小脑角区脂肪瘤的诊治分析

目的探讨桥脑小脑角区脂肪瘤的临床特点、治疗方法及其疗效。方法回顾性分析2009年1月至2022年1月收治的6例桥脑小脑角区脂肪瘤的临床资料。结果6例均出现患侧听力减退,伴眩晕、面神经功能障碍及面部疼痛各1例;MRI呈特异性短T1、长T2信号,CT呈低密度。4例手术治疗,2例保守观察。术后除听力下降以外的症状均得到缓解。出院后随访10~151个月,未出现疾病进展。结论桥脑小脑角区脂肪瘤是先天性良性病变,影像表现较为特异;如出现明显临床症状,则可手术治疗,但手术难以保留残存听力,术中实现减压即可,不宜追求肿瘤切除程度。

基于小脑模型-模糊滑模控制的电力系统低频振荡控制策略研究

由于现代电力系统互联规模不断增大,柔性控制系统加入和长距离输电使得电网阻尼不断减小,运行方式的多变性不断改变系统潮流分布,极易引发低频振荡现象。针对此问题,该文提出一种基于小脑模型关节误差修正的模糊滑模附加阻尼控制策略。首先在模糊滑模控制(fuzzy sliding mode control,FSMC)的基础上,引入小脑模型关节控制(cerebellar model articulation control,CMAC)理论,构建CMAC-FSMC算法,提高滑模趋近阶段模糊逻辑对系统的补偿能力,最大程度提高系统稳定性能;其次通过构造CMAC-FSMC的调整指标与总控制率,减小控制误差,提高控制性能;最后通过线性降阶方法建立被控系统模型并确定区间振荡模态,采用几何测度法选择最佳反馈信号和安装位置,基于所提出的CMAC-FSMC方法进行广域阻尼控制器设计。通过对10机39节点系统进行仿真验证,结果表明CMAC-FSMC控制策略能够有效提高系统阻尼,显著抑制低频振荡。

TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中差异表达基因的筛选及生物学功能分析

目的筛选TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中的差异表达基因并进行生物学功能分析,探讨TMEM206基因的功能。方法采用CRISPR/Cas9基因编辑技术制备TMEM206基因敲除小鼠,并通过配殖获得TMEM206基因敲除纯合小鼠。选取3只8周龄雌性TMEM206基因敲除纯合小鼠和3只同窝雌性野生小鼠,分离小脑组织并提取总RNA,转录组测序后,使用Cuffdiff(v2.2.1)软件的EBseq算法筛选差异表达基因,并使用DAVID数据库对差异表达基因进行基因属性(GO)和京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。结果共筛选出474个差异表达基因,与正常小脑组织相比,TMEM206基因敲除小鼠小脑组织中上调的基因265个、下调的基因209个。GO功能分析结果显示,差异表达基因的表达产物定位于细胞外膜和主要组织相容性复合体Ⅰ类蛋白(MHCⅠ)较多,功能属性主要归类于结合转录因子、脂类分子及抗原分子等;差异表达基因参与的生物学过程众多,如DNA损伤的细胞反应、细胞分化选择、骨质矿化等。KEGG通路富集分析结果显示,差异表达基因在分子属性上多为细胞黏附分子和肿瘤坏死因子路径的分子,功能上主要与细胞吞噬和衰老有关,此外还与人乳头瘤病毒、Ⅰ型人类T淋巴细胞白血病病毒、单纯疱疹病毒、Ⅷ型人疱疹病毒及EB病毒等感染有关。结论TMEM206基因敲除后,小鼠小脑组织中筛选得到474个差异表达基因,差异表达基因与维持细胞外膜结构稳定、细胞黏附、病毒感染有关。

氨基质子转移成像对帕金森患者小脑微结构代谢变化的初步探究

目的 探讨利用MR氨基质子转移成像(amide proton transfer,APT)和弥散张量成像(diffusion tensor image,DTI)对帕金森病(parkinson’s disease,PD)患者小脑微结构变化的临床应用价值。方法 选取我院46例PD患者为PD组进行APT和DTI检查,并选取48例健康者作为对照组。根据APT和DTI分别对感兴趣区测出MTR值和FA值,并分析组间差异。以t检验评估其参数对PD是否有一定诊断价值。结果 PD组小脑髓质的FA值和ADC值与对照组相比FA值减低,ADC值增高,差异有统计学意义(P<0.001);PD组齿状核FA值低于对照组,MTR值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。PD组黑质FA值低于对照组,MTR值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。在ROC分析中齿状核与黑质在MTR值对PD具有一定的诊断准确性(P<0.05),小脑髓质、齿状核与黑质FA值对PD具有一定的诊断准确性(P<0.05)。结论 APT可以反映PD患者小脑微结构代谢的变化,其参考值可以作为PD患者评估指标。

桥小脑角脑膜瘤的显微外科治疗及疗效影响因素分析

目的探讨桥小脑角(CPA)脑膜瘤的显微外科治疗策略,并分析影响手术疗效的因素。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院神经外科2009年5月至2019年4月收治的137例CPA脑膜瘤患者的临床资料。采用Simpson分级评估肿瘤切除程度,以Karnofsky功能状态评分(KPS)评估预后,应用单因素分析探讨影响肿瘤切除程度的因素。结果137例患者中,132例行枕下乙状窦后入路,5例行颞下+乙状窦后入路。SimpsonⅠ~Ⅱ级切除122例(89.1%),Ⅲ级切除11例(8.0%),Ⅳ级切除4例(2.9%)。术后患者均获得随访,随访时间为(72.4±20.8)个月。随访期间,肿瘤复发2例(1.7%),进展1例(6.7%)。末次随访时KPS评分(92.3±13.1)分,高于出院时的(86.9±9.4)分和术前的(75.8±10.3)分(均P<0.001)。单因素分析结果表明,肿瘤的分型(P=0.013)、大小(P=0.023)、瘤周水肿(P=0.005)、瘤周蛛网膜不完整(P=0.030)为影响肿瘤全切的因素。结论经枕下乙状窦后入路可以切除大多数CPA区脑膜瘤。肿瘤体积较小、瘤周蛛网膜界面清晰、无瘤周水肿、非联合型脑膜瘤术中易获得全切。

以眩晕为首发症状的抗Yo抗体阳性副肿瘤性小脑变性一例报告

患者女,54岁,因“眩晕、走路不稳”于2018年4月18日以“眩晕待查”就诊于辽宁中医药大学附属医院。患者1个月前无明显诱因出现眩晕、走路不稳,在当地医院曾按照脑血管病治疗,后逐渐出现语言含混的症状并逐渐加重。查体:自发性眼震:双眼左视可见不持续眼震,睁眼站立不稳,Romberg征(+)。直线交叉步行试验:无法沿直线行走,且步态不稳,躯体偏斜。

小脑齿状核脑深部电刺激术对脑卒中后运动功能的改善作用

脑卒中可以导致长期运动障碍,降低生活质量。尽管传统康复治疗取得的进展为患者带来曙光,仍有众多患者面临康复治疗效果有限的问题。神经调控技术即显示出突破性治疗潜力。本文旨在概述脑卒中后神经可塑性机制,探究小脑齿状核脑深部电刺激术改善脑卒中后运动功能的作用机制、总结研究进展,以为临床实践提供科学依据及新的治疗视角。

1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析

本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。

水摄取率在急性小脑梗死不良预后的预测作用

目的:早期识别具有神经系统恶化风险的急性小脑梗死患者仍然是一个临床难题。每脑体积的净水摄取(Net Water Uptake Rate, NWU)是一种可在CT上测量的缺血性水肿的定量影像学生物标志物,但这种生物标志物目前仅应用于评价前循环卒中的患者。我们假设梗死病灶早期的NWU可以预测急性小脑梗死患者不良预后的发生。本研究的目的是比较急性小脑梗死的NWU与其他常见的预测因素。方法:连续性收集2013年3月~2022年10月在青岛大学附属医院神经内科住院的急性小脑梗死患者,按照纳入及排除标准筛选,回顾性收集基线资料。根据住院期间的最终结局,将患者分为预后良好组和预后不良组。“良好预后”被定义为经内科保守治疗,症状好转。而“不良预后”被定义为符合下列条件之一:1) 住院期间死亡;2) 美国国立卫生院卒中量表(NIHSS评分)第Ia项意识水平下降至1分或更高,且未发现其他继发恶性原因;3) 入院时或住院期间行后颅窝减压术和/或侧脑室外引流术;4) 住院期间出现神经功能恶化,需要手术治疗,因各种原因拒绝手术治疗,且出院时需要长期护理或需临终关怀患者。对所有研究对象进行出院后30天病情随访,以出院后30天内是否死亡为评判标准。使用SPSS 25.0统计软件进行分析,采用多因素Logistic回归分析与神经系统恶化风险相关的独立危险因素。基于发病24小时内颅脑CT,应用标准化程序来量化每早期梗死体积的水摄取率(NWU),即通过密度测量(Dischemic)患侧及健侧(Dnormal)灰度值,然后,应用公式计算NWU:公式[水摄取率(%) = 1 − 患侧灰度值/健侧灰度值],计算各层面的平均值,得到最终的水摄取率。分析两组患者的特征并绘制受试者工作特征(ROC)曲线,以比较水摄取率及其他相关危险因素(四脑室受压变形、磁共振弥散加权成像(DWI)上的梗死体积等)的价值,分析NWU识别不良预后的患者的诊断效能及最佳临界值。结果:在373例急性小脑梗死患者中,共有76例患者符合入组标准,其中预后良好组48例(63.2%),预后不良组28例(36.8%),其中外科手术干预了22例,住院期间临床死亡5例,出院30天内死亡6例。基于ROC曲线,水摄取率对于急性小脑梗死不良预后的预测效能较好,AUC达到0.920,显著高于其他因素(DWI上梗死面积、入院GCS评分的AUC分别为0.894、0.224)。水摄取率最佳截断值为11.50%,即当水摄取率 ≥ 11.50%时,高度怀疑不良预后的发生,敏感度为0.893,特异度为0.875。DWI上梗死体积最佳截断值为19.88 cm3,即当DWI上的梗死体积为19.88 cm3时,高度怀疑为预后不良的发生,敏感度为0.893,特异度为0.812。入院GCS评分不能预测不良预后的发生。结论:基于颅脑CT的早期梗死病灶水摄取(NWU)定量是急性小脑梗死患者发生预后不良的重要预测指标,除早期梗死体积外,早期病灶NWU的测定有助于识别神经系统恶化风险的患者,以考虑进一步的治疗措施及是否需要外科手术干预。

早期护理干预在脑桥小脑角区肿瘤患者术后吞咽障碍中的应用效果研究

探究早期护理干预在脑桥小脑角区肿瘤患者术后吞咽障碍中的应用效果。方法 将我院在2022年1月-2023年12月收治50例脑桥小脑角区肿瘤术后吞咽障碍的患者,随机分组各25例,对照组接受常规护理,研究组接受早期护理,对比两组的干预结局。结果 研究组的护理总有效率(96.00%)高于对照组(76.00%),P<0.05。干预前两组的VFSS评分比较无统计学差异,P>0.05。结论 早期护理干预可改善脑桥小脑角区肿瘤患者的术后吞咽功能障碍程度,提高整体疗效。

表现为多系统萎缩小脑型脊髓小脑性共济失调8型1例

报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥“十字征”。基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8。治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好。SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高。本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥“十字征”等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊。

1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析

目的分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示:患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术(SDR)及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SDR可有效改善SCA8患者的痉挛性步态。