克罗伊茨费尔特-雅各布病11例智力、精神及小脑功能障碍特征分析

回顾性分析11例临床诊断的克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakobdisease,CJD)患者的临床表现、脑电图特征及其他检查。10例表现为短期内进展加重的智能、精神障碍并小脑症状,9例合并有肌阵挛发作。病程中均出现典型的脑电图特征性改变,1例脑脊液14-3-3蛋白阳性。提示对于40岁以上短期进展加重的智能及精神障碍、共济失调,特别是伴肌阵挛发作的患者,应警惕CJD,及早行相关检查,明确诊断。

缺血性中风中医辨证及中风后交叉性小脑功能联系不能的影像学研究进展

目前对中风的影像学研究重点已从对疾病的诊断转向急性发作后预后情况的评估。本文对中风后交叉性小脑功能联系不能(CCD)的MRI研究进展,以及与缺血性中风的影像学相关性研究进行综述。

1例卡培他滨与苯妥英钠相互作用致乳腺癌合并癫痫患者小脑功能障碍的病例分析

苯妥英钠作为一种传统抗癫痫药物(AEDs),因价格低、疗效佳、易获取,目前仍在基层医院广泛用于癫痫治疗。因其具有饱和性药代动力学特点,治疗窗窄,患者用药过程中容易发生血药浓度过高引起毒性反应。当合并癫痫的恶性肿瘤患者使用卡培他滨化疗时,卡培他滨与苯妥英钠的相互作用可能导致后者血药浓度升高甚至出现重度中毒的情况[1-3]。

ATAD3基因簇缺失通过调节线粒体DNA和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响

目的探究ATAD 3基因簇通过线粒体DNA(mtDNA)和胆固醇代谢对小鼠小脑功能障碍的影响。方法选取雄性C57BL/6小鼠为对照组(n=24),Atad 3-/-纯合缺失C57BL/6小鼠为Atad3缺失组(n=24);通过RT-qPCR和蛋白印迹分析2组小鼠ATAD3 mRNA和蛋白质表达水平,免疫荧光染色和共聚焦显微镜检查成纤维细胞的线粒体形态和溶酶体结构,PureLink Genomic DNA Mini Kit分析mtDNA拷贝数;取2组2月龄及5月龄小鼠肌肉组织,采用高效液相色谱方法(HPLC)分析肌肉组织的脂质组成及胆固醇代谢,通过rotarod实验检测小脑功能障碍情况。结果与对照组比较,Atad3缺失组ATAD3 mRNA和蛋白质表达水平降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组纤维细胞中线粒体断裂和部分断裂比例增加,中间和融合比例降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组溶酶体液泡增大,正常溶酶体比例降低,增大溶酶体比例增加(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组mtDNA拷贝数和每个细胞的mtDNA核苷数降低(P<0.05);与对照组比较,Atad3缺失组的5月龄动物肌肉中总胆固醇酯/游离胆固醇的定量水平降低(P<0.05);不同的旋转速度(8、16、24、32和40 r/min)下,Atad3缺失组较对照组旋转脚架下落的潜伏时间降低(P<0.05)。结论ATAD 3基因缺失可通过遏制胆固醇向线粒体运输和mtDNA复制,导致小鼠小脑功能障碍。

苯妥英钠导致小脑功能损害的临床分析

目的：研究癫痫患者服用苯妥英钠导致小脑功能损害的机理，临床表现及血药浓度的关系。方法：回顾性分析服苯妥英钠中毒35例患者临床资料，测其血药浓度，住院后停用或减量苯妥英钠，调整为其他抗癫痫药，并予以促脑细胞代谢药、Vit B6、叶酸等治疗。结果：其血药浓度1例10μg/ml，4例10～20μg/ml，30例＞20μg/ml，治疗后32例患者症状在1～10个月内逐渐缓解。3例存在小脑萎缩，其中1例症状改善缓慢，2例无明显好转。结论：苯妥英钠在不同患者存在个体差异，小脑损害同血药浓度并不同步，即使血药浓度在正常值，也可能发生中毒现象。苯妥英钠中毒后应尽早停药，治疗后可恢复。否则苯妥英钠引起小脑萎缩后则可导致不可逆性小脑功能损害。

表现为小脑功能不全的军团菌病一例并文献复习

目的 探讨表现为小脑功能不全的军团菌病的临床、头颅影像学和脑脊液特点。方法 报道1例表现为小脑功能不全的军团菌病病例。以"军团菌,小脑"为检索词检索中国知网和万方数据库,检索时限为1978年1月至2019年2月。以"Legionella,legionellosis,legionnaires′ disease,cerebellum,cerebellar"为检索词检索PubMed数据库,检索时限为1967年1月1日至2019年2月28日。结果 患者男,69岁。因"纳差2周,腹泻1周,发热、共济失调步态、言语不利、全身不自主震颤3 d"入院,胸部CT显示右下肺实变。尿常规潜血(+++),蛋白(+)。血丙氨酸转氨酶为52 U/L,肌酐为137 μmol/L,血钠为128 mmol/L,肌酸激酶为6 893 U/L。头颅CT未见异常,脑脊液检测蛋白轻度升高。支气管肺泡灌洗液中军团菌核酸检测阳性。给予莫西沙星联合阿奇霉素抗感染1周后症状无改善,加用糖皮质激素3 d体温较前下降,并继续抗感染治疗4周后肺炎和神经系统症状逐渐缓解,2个月后痊愈。血清间接免疫荧光法检测嗜肺军团菌血清型6型和7型抗体阳性,且抗体滴度有4倍以上动态变化,最终确诊为重症军团菌病。共检索到的资料相对完整的21篇文献(中文1篇,英文20篇),对其中的23例患者以及本例共24例进行分析,其中男16例,女8例,年龄22~71岁。军团菌病并合并小脑受累最常见的神经系统症状为共济失调(22例)和构音障碍(18例)。24例均不同程度伴有其他中枢和外周神经系统病变,18例头颅影像学检查未见异常,1例头颅CT显示轻度脑积水,3例头颅MRI显示胼胝体压部高信号。18例脑脊液检测完全正常,1例淋巴细胞轻度增多,3例蛋白轻度升高。9例最终确诊为嗜肺军团菌血清型1型(通过尿抗原检测),1例为嗜肺军团菌血清型6型和7型混合感染,其余14例血清型不详。3例治疗后肺炎和神经系统症状快速好转,19例治疗1周至1个月后缓慢改善,其中13例在3个月后仍有步态和言语异常。结论 军团菌病合并小脑功能不全临床少见,发病初期干扰因素多,容易误诊。治疗见效慢,远期可能遗留步态和言语异常。

手足十二针对缺血性脑卒中偏瘫患者大脑初级运动区与小脑功能连接的影响

目的探究手足十二针对缺血性脑卒中偏瘫患者大脑初级运动区(M1区)与小脑功能连接的影响。方法22例缺血性脑卒中偏瘫患者分为轻中度组14例、重度组8例。所有患者给予手足十二针针刺干预:取双侧合谷、内关、曲池、足三里、阳陵泉、三阴交,均使用捻转平补平泻手法得气后留针30min,每日针刺1次,连续10天。针刺前后进行Fugl-Meyer量表(FMA)评分[包括上肢运动功能评分(FMA-Upper)和下肢运动功能评分(FMA-Lower)]、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分;并进行功能磁共振成像,选取双侧M1区、小脑后叶区(SCb区)、小脑前叶区(AICb区)为种子点,比较病灶侧与健侧M1区(iM1-cM1)、病灶侧M1区与健侧SCb区(iM1-cSCb)、病灶侧M1区与健侧AICb区(iM1-cAICb)、健侧M1区与病灶侧SCb区(cM1-iSCb)、健侧M1区与病灶侧AICb区(cM1-iAICb)的功能连接度(FC值)差异,并与FMA评分进行相关性分析。结果22例患者针刺前后FMA-Upper、FMA-Lower、FMA总积分及NIHSS评分差异均有统计学意义(P<0.01);轻中度组FMA总积分和NIHSS评分在针刺后较针刺前差异有统计学意义(P<0.05),重度组针刺前后FMA-Upper、FMA-Lower、FMA总积分及NIHSS评分差异均有统计学意义(P<0.05)。22例患者针刺前后运动区各配对FC值差异均无统计学意义(P>0.05);轻中度组iM1-cM1在针刺后FC值呈现较大升高(P=0.048),且针刺后iM1-cM1 FC值差值改善明显(P=0.014)。22例患者FMA总积分与cM1-iSCb呈中等强度负相关(r=-0.453,P=0.034),其中重度组患者FMA总积分与cM1-iSCb呈较强程度负相关(r=-0.767,P=0.026)、与cM1-iAICb呈较强程度负相关(r=-0.759,P=0.029),且其FMA-Upper评分与cM1-iAICb呈较强程度负相关(r=-0.822;P=0.012)。结论手足十二针对轻中度缺血性脑卒中偏瘫患者iM1-cM1功能连接改善明显,可能是改善患者运动功能障碍和神经缺损程度的作用机制之一。

小脑在血管性认知功能障碍中的作用

小脑不仅与运动有关,而且也参与非运动的认知功能。血管性认知功能障碍是认知功能疾病中的一个重要分支,其主要与脑血管病危险因素及高龄有关。脑组织缺血导致的神经细胞及神经纤维束损害是血管性认知功能损害的主要发病机制,其关键部位在额叶(尤其是前额区)、前扣带回、海马回、下丘脑、基底节、顶叶(特别是优势半球角回)和颞叶等,这些部位多数与小脑存在纤维联系。本文综述了近年来对小脑各部分组件式结构和功能,及其与血管性认知功能损害关系等方面的研究,探讨小脑在血管性认知功能损害中的作用。

丙烯酰胺中毒12例分析

丙烯酰胺中毒１２例分析淄博市职业病防治院（２５５０６７）徐强绪丙烯酰胺（ＡＡＭ）中毒主要表现为周围神经病变、小脑功能障碍和皮肤损害等。１９８９～１９９４年我院共收治１２例ＡＡＭ中毒患者，现分析如下。１中毒原因本组ＡＡＭ中毒病人为合成工１０例，聚合工２...

Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析

一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡。

天麻素注射液治疗眩晕症临床观察

眩晕是一种主观感觉障碍，多由前庭系统及小脑功能障碍所致。眩晕症是临床常见症状，年龄越大发病率越高，老年人眩晕主要与脑血管后循环（椎一基底动脉）缺血有关、还涉及感觉神经病变、精神状态等。我院近年采用天麻素注射液治疗椎基底动脉供血不足引起的眩晕症疗效较好，报道如下。

神经生理学

0143348 记忆的性能/Manuel C//Lancet.-2000,356(9241).-1611 医科情0143349 Dominic O’Brien:记忆大师/Butcher J//Lancet.-2000,356(9232).-836

脑部疾病

0145719 小脑功能长期衰退的影响[日]/平野丈夫//神经研究.-2000,44(5).-723～733 冀医图0145720 一种新型脊髓小脑性共济失调临床特征及基因分析/Devos D//Neurology.-2001,56(2).-234～238

希培耳—林顿氏病

希培耳—林顿氏病是一种播散性皮肤和内脏毛细血管瘤病。常有囊肿形成。肿瘤位于脑脊液内被称之为毛细血管性血管母细胞瘤(hemangioblastomas),该病变最常见于小脑(36～60％);见于脑干和脊髓者低于5％。视网膜肿瘤亦为其特征性改变(】50％)。血管母细胞瘤罕见于大脑半球。合并内脏病变者包括肾细胞癌(25～38％)和嗜铬细胞瘤(】10％)。该病为常染色体显性遗传,遗传特性外显率近于100％。在性别方面无差异。

EFFECTS OF MUSICAL MEDITATION TRAINING ON AUDITORY MISMATCH NEGATIVITY AND P300 IN NORMAL CHILDREN

ＩＮＴＲＯＤＵＣＴＩＯＮＭｕｓｉｃａｌｍｅｄｉｔａｔｉｏｎｉｓｉｎｃｒｅａｓｉｎｇｌｙｂｅｉｎｇｕｓｅｄａｓａｆｏｒｍｏｆｒｅｌａｘａｔｉｏｎｔｈｅｒａｐｙｂｙｐｓｙｃｈｏｌｏｇｉｓｔｓ，ｃｏｕｎ－ｓｅｌｏｒｓ，ｐｈｙｓｉｃｉａｎｓ，ａｎｄｄｅｎｔｉ...

特发性肥厚性硬脑膜炎二例并文献复习

特发性肥厚性硬脑膜炎（idiopathic hypertrophic cranial pachymeningitis，IHCP）是一种罕见的以局灶性或弥漫性硬脑膜增厚为特点的炎性增生性疾病。脑膜肥厚多发于小脑幕及大脑镰，临床主要表现为慢性头痛、脑神经麻痹、小脑功能障碍及癫痫发作等，确诊需依靠脑膜病理检查，青岛大学医学院附属医院自2010年1月至2011年12月收治病理确诊的IHCP2例，现报告如下。

1例帕金森叠加综合征患者的护理

帕金森叠加综合征（Parkinsonism plus syndromes,PPS）是一组具备帕金森病样症状,而病理学上显示有不同组织学特征改变,同时伴有其他复杂临床表现的原发性中枢神经系统变性疾病[1].其中较为多见的有多系统萎缩、进行性核上性麻痹、皮质基底节变性、路易体痴呆[2].临床表现上,PPS除具有帕金森病的临床特点,如运动缓慢、肢体强直、震颤和步态障碍外,尚有其他系统功能损伤,如植物神经功能衰竭、小脑功能障碍、纵轴张力增高、核上性眼球运动麻痹、体位性低血压等[3].我科于2013年10月29日收治1例PPS患者,通过积极药物治疗、康复训练以及精心护理,目前患者病情平稳,现报道如下.

发作性共济失调一例

发作性共济失调（EA）是一类少见的常染色体显性遗传病，主要表现为自限性小脑功能障碍几乎不伴固定的或进行性神经功能异常。我们对1例EA患者报道如下。