小脑发育不良性神经节细胞瘤1例

目的总结小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)临床诊治经验。方法回顾性分析1例LDD的临床资料,本例LDD系经影像学及病理学诊断,其在T_(2)WI上具有典型的混杂多发条带状长T1长T_(2)影,手术方式选择远外侧入路左侧小脑半球占位切除术+去骨瓣减压术+寰枕减压术。结果术后病人相关症状逐渐减轻。该例病人确诊为Cowden综合征并经基因检测证实伴PTEN基因突变。结论LDD在中枢神经系统中较为罕见,其发病机制至今尚不清楚。临床应总结其特点及与Cowden综合征的关系,以提高对本病的认识。

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例及文献复习

目的 探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤的临床病理特点、诊断和预后。方法 对 1例小脑发育不良性神经节细胞瘤进行光镜、组化和免疫组化观察并结合文献分析。结果 肿瘤由异常的神经节细胞和许多平行排列的有髓纤维构成。网染显示瘤细胞间无网状纤维。免疫组化标记CgA、NF、NSE、Syn和S 10 0 (+) ,GFAP(- )。结论 此类肿瘤具有错构瘤和真性肿瘤两者的特征 ,为良性病变。诊断依赖于MRI。

小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征:6例临床分析

目的分析小脑发育不良性节细胞瘤(LDD)的临床、影像学和病理学特征,探讨LDD与Cowden综合征(CS)之间的关系。方法回顾6例LDD患者的临床、影像学和病理学资料,根据国际CS协会(ICC)标准体检,并与1例CS患者比较。结果患者发病年龄23-56岁,平均39岁,常见症状为颅内压增高、小脑征及颅神经麻痹表现。CT示后颅等密度和低密度占位,部分钙化,MRI表现为特征性的“虎纹征”;病理特征为小脑层状结构紊乱,颗粒细胞和浦肯野细胞减少,而异常神经节细胞增多。患者术后预后多良好。随访到的5例LDD患者中3例(60％)符合CS诊断标准,1例CS患者未合并LDD。结论LDD为小脑的少见良性病变,MRI为最佳影像学诊断手段,全切手术为首选治疗方法。LDD可能为CS在中枢神经系统的表现。

小脑发育不良性节细胞瘤多参数MR特征及临床病理分析

目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤的多参数MR特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析12例经病理证实的小脑发育不良性节细胞瘤患者的临床资料,并对其多参数MR特征进行分析。结果本组8例肿瘤位于右侧小脑半球,4例位于左侧小脑半球,4例肿瘤同时累及小脑蚓部,均合并不同程度的梗阻性脑积水。11例在常规序列(T_1WI、T_2WI)可见典型"虎纹征",增强扫描9例肿瘤内均见轻度线样强化影,3例无明显强化;5例行DWI扫描病例中,3例肿瘤在DWI及ADC均呈等信号,2例在DWI及ADC均呈稍高信号。4例行3D-ASL检查病例示肿瘤均呈高灌注。结论小脑发育不良性节细胞瘤的MRI表现具有典型的特征,尤其DWI及ASL可进一步帮助临床对该病的诊断。

小脑发育不良性节细胞瘤7例临床分析

目的总结小脑发育不良性节细胞瘤(LDD)的临床特点,为提高其诊治水平提供依据。方法回顾性分析7例LDD患者的临床表现及影像学点。结果 7例患者均存在持续性头痛症状,4例伴有恶心、呕吐;6例有不同程度视力下降;4例出现明显走路不稳,伴有肢体无力、麻木感。7例患者头CT示小脑均有低密度影,3例患者出现脑积水。5例MRI出现不同程度的占位效应,6例出现脊髓空洞、小脑扁桃体下移,7例MR增强均无增强效应;小脑半球见条状或块状的信号不甚均匀的长T1等T2信号为主,边界不清,病变区内可见沿小脑皮质平行的条状影。术后病理均证实为小脑发育不良性节细胞瘤。结论 LDD的影像学特点为出现沿小脑皮质平行的条状影;此有助于其早期诊断。

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例并文献复习

目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤的影像学及临床特点,为临床诊疗提供参考依据。方法回顾性分析1例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者的临床资料,并复习相关文献,总结其影像学、诊断及治疗等特点。结果CT表现为等密度或低密度改变,见斑片状或条索状钙化,病变可累计单侧或双侧小脑半球,有轻度占位效应,可引起梗阻性脑积水;MRI提示小脑半球皮层增厚,呈异常的分层结构,呈等或长T1、长T2信号改变。结论小脑发育不良性神经节细胞瘤是临床罕见的良性病变,具有相对特征性的影像学表现,手术切除是唯一有效的治疗方法。

小脑发育不良性神经节细胞瘤的MRI与螺旋CT表现特征

目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)的MRI特征及临床价值,为临床评估LDD提供有效依据。方法选取2014年1月—2015年12月在笔者医院接受治疗的LDD患者5例,对患者先进行螺旋CT扫描检查(CT组),后进行MRI扫描检查(MRI组),观察两组患者的临床诊断效果及显像效果等。结果两组临床检查率统计情况比较,MRI对LDD术前诊断总准确率明显高于螺旋CT(t=3.647,P=0.024)。MRI对LDD病变的诊断灵敏度(t=2.87,P=0.026)、特异度(t=3.03,P=0.022)、阳性预测率(t=3.64,P=0.019)、约登指数(t=6.51,P=0.032)更优于CT组。结论对于LDD术前诊断,MRI扫描具有快速、有效、分辨率高及特异性好的临床效果,具有较高的临床应用价值。

小脑发育不良性节细胞瘤的病理、影像学特点及治疗

目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)的病理和影像学特征;以及诊断与鉴别诊断、治疗与预后。方法回顾性分析8例LDD患者的临床资料及组织病理学、免疫组化检查结果;并结合国内外文献进行分析。8例患者均行手术切除肿瘤。结果 MRI表现为病灶多呈T_1WI等低信号相间的条纹状或层状结构,T_2WI为高信号区域内有低信号的条纹状。病理学检查:小脑叶片增大,板层结构异常,分子层增宽,蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元。免疫组化显示,肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、Cs A阳性,GFAP阳性,Ki-67增殖指数<1。手术肿瘤全切除4例,次全切除3例,部分切除1例;术后症状均改善。结论 LDD的影像学特征为,MRI上病灶呈条纹状或层状结构的"虎斑纹征";病理特点为肿瘤与正常组织呈层状结构,发育不良的神经节细胞取代颗粒细胞,使分子层增厚,浦肯野细胞减少或消失。治疗采用手术切除肿瘤,患者的预后良好,术后无需放化疗。

小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病6例临床病理分析并文献复习

目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对6例LDD进行临床病理学分析,行免疫组化SP法染色,并结合文献对该病的临床表现、组织学形态、免疫表型及预后进行分析。结果 6例患者年龄23~56岁,平均34岁,临床症状表现为颅内压增高伴或不伴小脑体征等。MRI表现为特征性"虎斑征"。光镜下表现为局部小脑结构紊乱,颗粒细胞及浦肯野细胞减少并代以多量异常神经节细胞。随访2例5~8年复发,其余4例恢复良好。结论 LDD属于小脑的罕见原发性良性病变,诊断依靠影像学和病理组织学检查,治疗方法首选完整切除。

小脑发育不良性神经节细胞瘤1例及文献复习

小脑发育不良性神经节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)是一种罕见的位于后颅窝的脑部肿瘤。中南大学湘雅医院神经外科收治了1例起源于左侧小脑和蚓部的LDD患者,MRI显示肿瘤在近蚓部区域呈轻度不均匀强化,在2016年8月11日进行肿瘤部分切除后未进行放射治疗和化学治疗。无进展生存时间为11个月,总体生存时间为17个月,说明部分切除不利于患者预后,因为残留的病灶可能会在短期内出现复发。本文还结合相关文献,对LDD的发病原因和诊治方法进行了探讨。

小脑发育不良性节细胞瘤临床病理观察

目的阐明小脑发育不良性节细胞瘤(DCG)的临床病理学特征。方法回顾分析2例小脑发育不良性节细胞瘤的临床特征、影像学表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特点并复习相关文献。结果 2例小脑发育不良性节细胞瘤患者临床主要表现为颅内压增高、共济失调相关症状;MRI呈特征性的"虎纹征";组织学表现为小脑皮质结构相对保留,分子层含有大量有髓神经纤维,浦肯野细胞层和颗粒细胞层明显减少,代之以胞质丰富、发育不良性节细胞;免疫组化检测肿瘤细胞NeuN、NF、Syn、SDHB、ATRX(+),IDH1、GFAP(-),PTEN(-)突变型,Ki-67阳性率约为1%。分子遗传学检测显示例1患者PTEN存在胚系突变。结论例1为不伴有Cowden综合征其他表现的小脑发育不良性节细胞瘤,例2为高度怀疑Cowden综合征的小脑发育不良性节细胞瘤。综合分析相关文献可知,小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征关系密切,应仔细询问病史并系统性全面检查、跟踪随访,尽早发现和治疗Cowden综合征相关的其他系统肿瘤。

小脑发育不良性神经节细胞瘤合并Cowden综合征1例报告并文献复习

目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤(LDD)合并Cowden综合征的临床、影像学、组织病理学特征。方法对1例LDD合并Cowden综合征患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果手术中见畸形生长、粗大的小脑沟回样病变结构,将病变部分切除。病理学检查示,小脑分子层过度髓鞘化增厚,颗粒细胞层见节细胞增生;免疫组化结果:胶质纤维酸性蛋白(GFAP)胶质纤维背景(+)、GFAP肿瘤细胞(-)。结论LDD常合并有Cowden综合征的表现,具有典型的影像学特征及独特的病理学表现。对于有明显颅内压增高及脑积水的患者须积极手术治疗。应长期随访患者及其家属,进行全身系统检查,以排除Cowden综合征常见恶性肿瘤的发生。

小脑发育不良性神经节细胞瘤的多模态磁共振诊断

目的探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤的多模态MRI成像特征,为临床和影像诊断工作提供经验。方法回顾性分析我院收治的1例小脑发育不良性神经节细胞瘤患者资料,包括临床体征、影像检查及病理报告、治疗措施等,并复习相关文献报道,讨论其多模态MRI成像特征。结果MRI平扫见“虎纹”征,DWI信号略增高,DTI示病变区FA值较对侧减低,周围白质纤维束受压移位,ESWAN见病变区有增多小静脉血管,3D ASL(PLD=2.0s)病变区灌注增高,增强扫描病变无强化、其内见多发细小血管影,MRS见病变内NAA略减低,Cho/Cr无增高。随后患者行左侧小脑半球肿瘤部分切除术,病理结果为小脑发育不良性神经节细胞瘤(WHOI级)。结论小脑发育不良性神经节细胞瘤属于神经元和混合性神经元-胶质瘤,是一种罕见的小脑良性肿瘤,多模态MRI成像对该病的术前诊断和深入的影像-病理特征研究有重要意义。