核糖核苷酸还原酶M2在小脑髓母细胞瘤中的功能及机制

目的:探讨核糖核苷酸还原酶M2(RRM2)在小脑髓母细胞瘤中的功能和机制。方法:分析GEO数据库中髓母细胞瘤患者的生存和RRM2表达水平的关系。通过免疫组化并结合数据库分析RRM2在小脑髓母细胞瘤和正常小脑组织中的表达。分别通过CCK-8细胞增殖实验、Transwell实验、流式细胞术检测RRM2对小脑髓母细胞瘤细胞系Daoy和D283的增殖、迁移、细胞周期和凋亡的调控作用。通过转录组测序(RNA-seq)探索下游分子机制。采用配对t检验和独立样本t检验进行统计学分析。结果:通过GEO数据库分析发现高表达RRM2的髓母细胞瘤患者相较于低表达组的总生存期更短、预后更差(P<0.05)。免疫组化及数据库分析结果显示RRM2在小脑髓母细胞瘤中的表达明显高于正常小脑组织(P<0.05)。与对照组比较,CCK-8细胞增殖实验、Transwell实验提示过表达RRM2促进肿瘤细胞增殖和迁移(P<0.05),敲低RRM2减少肿瘤细胞增殖和迁移(P<0.05);过表达RRM2能够明显增加S期的细胞比例(P<0.05),且明显减少细胞凋亡(P<0.05)。RNA-seq结果显示敲低RRM2后有3 454个基因表达上调,3 332个基因表达下调。KEGG分析显示RRM2敲低后多个信号通路受到影响,包括FOXO、细胞周期、核糖体生物合成等。结论:RRM2在小脑髓母细胞瘤中高表达且与预后不良有关,其具有促进小脑髓母细胞瘤细胞增殖、迁移,减少细胞凋亡的能力。

成人小脑髓母细胞瘤MR成像和NSE表达水平

目的:探讨成人小脑髓母细胞瘤的MRI表现及神经元特异性烯醇化酶(Neuron-Specific Enolase,NSE)特点。方法:对17例经手术病理证实的成人小脑髓母细胞瘤的MR表现进行分析。免疫组化法检测肿瘤组织中NSE表达。ELISA试剂盒检测血清NSE水平。结果 :髓母细胞瘤均位于小脑半球,其中右侧11例,左侧6例,部分累及小脑蚓部,肿瘤形状多不规则,小脑皮髓质同时受累,实质部分多分布性,10例为男性,发病年龄最大者为64岁。肿瘤实性部分与小脑灰质比较,T1WI为略低信号,T2WI为等或稍高信号。髓母NSE表达水平和强度显著高于正常人脑组织细胞瘤(P<0.01),17例髓母细胞瘤中NSE大部分呈强阳性表达。病理学显示光学显微镜下组织是原始的、未分化的肿瘤细胞,核梭形,形成许多菊形团瘤细胞。部分组织体积较小,向髓母细胞分化。局部分化为神经节细胞。结论:成人小脑髓母细胞瘤的MRI表现有一定的特征性,能够与其他小脑肿瘤相鉴别。NSE可作为小脑髓母细胞瘤的神经损伤指标。

14例小脑髓母细胞瘤全脑全脊髓照射疗效分析

目的 回顾性分析14例小脑髓母细胞瘤患者全脑全脊髓放射治疗效果,探讨其疗效及放疗技术要点。方法 对1996年7月至2 0 0 4年3月收治的14例已行手术切除、病理证实的小脑髓母细胞瘤患者,在全脑全脊髓放射治疗后,分析3年、5年生存率及局控率。结果 14例小脑髓母细胞瘤患者全脑全脊髓放射治疗后,其3年、5年生存率分别为6 9.6 4 %、6 1.4 5 % ;3年、5年局控率分别是6 1.90 %、6 1.90 %。结论 小脑髓母细胞瘤患者术后行全脑全脊髓放射治疗,其3年、5年生存率及局控率均比较满意,早期及晚期副反应均可接受。

小脑髓母细胞瘤的超微结构及免疫组化研究

本研究对１５例小脑髓母细胞瘤外科切除标本作了超微结构和１０种抗体（Ｐ５３、ＰＣＮＡ、ＮＦ、ＮＳＥ、ＧＦＡＰ、Ｓ－１００、Ｖｉ、ＬＣＡ、ＣＫ、ＮＦ）免疫组化观察，描述了典型髓母细胞瘤和促纤维增生型髓母细胞瘤的一般形态，超微结构和免疫组化特点。发现：超微结构和免疫组化均支持瘤细胞主要朝向神经细胞分化，同时有残存的胶质细胞及有髓纤维。ＰＣＮＡ在１５例肿瘤中１００％阳性表达，阳性细胞百分率更高，平均３９．４０％，说明该瘤增殖活性强、分化差。Ｐ５３蛋白阳性率较以往观察的高，１５例中有１１例表达阳性，占７３％，且细胞阳性百分率高，平均３３．３％，说明Ｐ５３基因突变在该瘤是存在的，与肿瘤的发生有关。讨论中还总结了髓母细胞瘤的诊断要点。

小脑髓母细胞瘤合并小脑血管畸形1例

目的对小脑髓母细胞瘤合并小脑血管畸形患者的诊治过程进行探讨。方法对我院收治的1例小脑髓母细胞瘤合并小脑血管畸形患者的临床资料进行回顾性分析。结果患者症状好转,取得理想疗效,恢复健康,回归社会。结论小脑髓母细胞瘤合并小脑血管畸形可以治愈,但要密切观察患者预后,防止复发。

皮肤硬肿病样表现并发小脑髓母细胞瘤1例

皮肤硬肿病样表现并发小脑髓母细胞瘤１例甘晓东，龙念渠，武连珍（安徽淮南第二矿工医院皮肤科，２３２０６２）患儿男，３岁，１９８９年４月１０日入院。半年前左上臂屈侧、右大腿和左侧臀部相继出现条索状、圆形皮肤硬斑块，逐渐增大，无自觉症状。患儿既往健康。家族...

小脑髓母细胞瘤术后放疗的护理

小脑髓母细胞瘤是颅内恶性程度较高的肿瘤之一。本病多见于儿童,3～4岁为好发年龄。

Crouzon综合征伴小脑髓母细胞瘤一例

Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征伴小脑髓母细胞瘤一例李丽红患儿女，６１２岁，出生后即发现双眼球突出至今，近２年常诉头痛，但无恶心、呕吐及抽搐症状，于１９９６年１０月２３日来我院就诊。患儿系第一胎、足月顺产，父母非近亲婚配。其父身高１．５５ｍ，面如鹦鹉头，前额宽大...

小脑髓母细胞瘤伴软骨分化一例

患者女,8岁.突发性头痛、呕吐6 d,于2000年12月1日入院.头痛剧烈,呕吐为非喷射性,次数多,无法进食.无晕厥、步态不稳.体检:神清,双瞳等大,对光反应灵敏.眼底检查无视神经乳头水肿及眼底出血.神经系统检查无阳性体征.入院头颅CT示小脑蚓部类圆形混杂密度影3.3cm×3.1 cm×3.0 cm,第四脑室受压变形,第四脑室以上层面脑室系统扩大,余脑实质密度正常,脑中线无移位.

成人小脑髓母细胞瘤误诊为脑膜瘤一例

患者女,53岁。3年前无明显诱因出现眩晕,不伴头痛及呕吐,发作时肢体无力明显,症状时有发作,患者多次在当地医院以＂眩晕症＂诊治,给予口服药物,疗效尚可。于1周前症状再次发作,伴有肢体无力并行走不稳,肢体平衡性差,再次到当地医院经输液治疗效果差。现为进一步治疗来本院就诊。入院体检发现肢体有共济失调症状,余未见明显异常。

小脑髓母细胞瘤术后放射治疗——44例疗效观察

自1964年6月至1986年6月经本科术后放疗的44例小脑髓母细胞瘤,男性34例,女性10例,44例中行肿瘤全切或大部切除36例,肿瘤部分切除7例,仅取活检1例。放射治疗采用250kv X线照射13例,180—220 kv X线加60Co照射3例,单用60Co照射28例。小脑加脊髓照射23例,全脑加脊髓照射21例。全脑剂量20.3～51.05Gy,小脑剂量22.75～51.05Gy;脊髓剂量20～36Gy。

儿童小脑髓母细胞瘤根治性切除术的长期临床研究

目的 :分析了“根治性”切除的 9例儿童小脑髓母细胞瘤长期临床观察 ,并研究其预后。方法 :对自 1990年 1月～ 2 0 0 2年 12月收治的 9例儿童小脑髓母细胞瘤患者全部行“根治性”切除术 ,病理证实。无瘤技术操作 ,“根治性”切除术的切除范围为肉眼肿瘤边缘外 1 5cm ,术后低剂量放射治疗后颅窝、脊髓 ,剂量相同。结果 :“根治性”切除术 9例儿童小脑髓母细胞瘤患者均存活至今 ,5年生存率为 10 0 %。结论 :对儿童小脑髓母细胞瘤外科手术应行无瘤技术操作 ,显微镜下切除肿瘤边缘外 1 5cm ,术后低剂量常规放射治疗。

小儿中枢神经系统疾病脑脊液细胞学检查的初步体会

现将我们试用脑脊液细胞学论断小儿中枢神经系统疾病的应用价值,探讨如下。资料与方法检查对象为1986年至1988年在我院儿科住院,临床诊断或疑诊中枢神经系统疾病者60例,年龄4月～14岁,男36例,女24例。计有结核性脑膜炎14例,病毒性脑膜炎4例,脑脓肿1例,白血病10例,淋巴瘤、脑室管膜瘤、小脑髓母细胞瘤各1例;伴癫痫、脑积水、肺结核、流行性腮腺炎、上呼吸道感染等疾病16例。