EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。

X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。

少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析

目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全(EDA)家系成员进行临床表现和遗传方式分析。利用直接测序法和G显带技术对家系EDA基因8个外显子进行突变检测及核型分析。结果收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性患者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。患者II4 EDA基因第8外显子单碱基错义突变,为G108A,该突变位点是国内首次报道,核型未见异常。结论该EDA家系患者临床特征明显,家系II4的EDA基因第8外显子G108A单碱基突变是核心家系少汗型外胚叶发育不全的致病原因,染色体核型可以无异常。

宁夏首例少汗型外胚叶发育不全

本文对宁夏首例少汗型外胚叶发育不全核心家系进行报道,为建立对该病的诊断与遗传咨询提供了相关临床依据。

幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复:5年临床跟踪研究

目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗,以达到促进口腔咀嚼功能,刺激颌骨发育,减少牙槽骨吸收的目的,同时改善患者的瞻观,增强患者的治疗信心。结论:HED临床表现具有多样性,其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。

无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。

少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析

目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。

少汗型外胚叶发育不全综合征1例

外胚叶发育不全综合征是一种极少见的遗传性疾病,特点主要是来源外胚层的两个或两个以上的组织,如头发、指甲、牙齿和皮肤,发育不全或存在缺陷。口腔表现包括乳、恒牙先天性缺失或发育不全,锥形牙和牙槽嵴发育不良。这类疾病的治疗方案有单独或联合利用固定、可摘局部义齿或牙种植等治疗手段。本文介绍1例患有少汗型外胚叶发育不全综合征的病例,患者8岁、男性,以上下颌可摘局部义齿恢复其咀嚼和美观功能。

全口义齿修复少汗型外胚叶发育不全综合征追踪观察

目的:探讨全口义齿在修复少汗型外胚层发育不全(HED)患者中的临床应用及修复要点。方法:1例HED导致全口牙列缺失,进食困难、自觉容貌苍老的儿童患者,常规完成全口义齿,3年内追踪观察、更换义齿。结果:全口义齿修复后咬合关系良好,恢复部分咀嚼功能,至两年半时出现下颌前伸,义齿呈反牙合形式,重新全口义齿修复。结论:少汗型外胚叶发育不全患者应早期全口义齿修复治疗,有助于改善外貌、发音和咀嚼功能,同时应根据儿童生长发育特点加强随访。

少汗型外胚叶发育不全综合征伴先天完全无牙的修复治疗一例

患儿男,6岁,因全口无牙前来就诊。其母亲代诉患儿自幼无牙,发音不清,无法正常进食,夏天几乎全身无汗,仅两脚足底有汗,曾到北京、上海等地求医,诊断为先天性外胚层发育不良综合征(ectodermal dysplasia syndrome,EDS)。为尽快改善患儿面容、语言及咀嚼功能,曾在我科行全口义齿修复,效可(图1D)。询问其父母,否认有家族病史及近亲婚配;检查父母口腔牙列正常,无先天缺如。

外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究

目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果 该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论 首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。

先天性外胚叶发育不全行全口种植修复的护理

总结1例先天性外胚叶发育不全患者行全口种植修复的护理经验。护理重点为术前数字化扫描设计修复体咬合及形态;全口种植后协助患者进行咀嚼功能训练及语言功能训练。经治疗和护理,患者咀嚼、发音等口腔功能恢复正常,颞下颌关节功能无异常,颌面关系稳定,社会功能得到改善。

一例少汗型外胚叶发育不全患儿可摘义齿修复

先天性外胚叶发育不良（ectodermal dysplasia,ED）是由于外胚层先天性发育不良的罕见遗传性疾病[1,2],临床可分为少汗型外胚叶发育不全（EDA）和出汗型外胚叶发育不全（hidrotic ectodermal dysplasia）。少汗型外胚叶发育不全（EDA）或称为无汗型外胚叶发育不全（HED）,是外胚层发育不全较常见的一种,具有无汗或少汗、毛发稀疏、干燥、牙发育异常等多种复杂临床症状，其口腔内主要表现为全口无牙或部分无牙畸形，牙槽嵴发育不全。

少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。

遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。

无汗型外胚叶发育不全1例

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

无汗性外胚叶发育不全一家系报道

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。

1例少汗型外胚叶发育不良患儿牙列缺损的修复

目的探讨少汗型外胚层发育不良综合征患儿牙列缺损的综合治疗策略。方法 1例外胚层发育不良综合征伴乳牙列、恒牙列缺损患儿,口腔曲面体层检查发现仅存11、21、13、23、56、66、36,不存在其他牙胚;36牙根未发育完成。全面分析其既往史、现病史、家族史及口腔检查、放射检查结果,制定并实施口腔整体治疗计划。结果采用可摘局部义齿修复后,患儿咀嚼功能及发音功能恢复良好。结论对牙列缺损可以通过口腔科多学科配合进行治疗,能够有效恢复患儿的咀嚼、发音功能,提高患儿的生活质量。

3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。

先天性外胚叶发育不全的牵引成骨治疗:1例报道

目的:探索经LeFortIII型截骨术后,应用外牵引装置矫治面中部发育不足的可行性。方法:外牵引装置使用分为前期和后期,前期主要由Martin公司的外固定支架和自行设计的骨牵引钩2部分组成,后期用额颏支抗式可摘面弓维持牵引。对1例19岁先天性外胚叶发育不全伴面中部的发育不足患者行面部小切口LeFortIII型截骨,显露两侧梨状孔缘,用粗裂钻在梨状孔的外缘外侧约8mm处钻孔,双侧鼻孔引出骨牵引钩,用细钢丝将外固定支架和骨牵引钩连接,手术后第3天开始牵引,20天后达到预定位置。结果:该患者面中部骨骼明显前移,侧面观面容改善明显。面部上、中、下各部关系较为协调。结论:坚强外固定牵引技术能够使面中部骨骼水平前移,LeFortIII型截骨后持续牵引,能够有效矫正面中份发育不足。