EDA基因在4个少汗型外胚层发育不全家系中的检测及分析

目的对4个少汗型外胚层发育不全家系的EDA基因进行测序分析,研究突变的位置、类型,为临床诊断提供遗传学依据。方法提取先证者及其亲属的基因组DNA,其中患者5人,无症状者12人,另外抽取100名无先天缺牙家族史的正常成人外周血,提取基因组DNA作为对照,设计EDA基因8个外显子的引物,通过聚合酶链反应和DNA测序的方法与正常序列比对。结果 4个家系的患者均存在EDA基因不同位点的突变,分别为c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G,携带者存在杂合突变,正常对照不存在以上突变。结论 EDA基因的c.466C>T、c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G突变是导致家系先证者及患者出现少汗型外胚层发育不全的病因。其中,EDA基因的c.663-697缺失、c.587-615缺失、c.878T>G是未报道的新突变。

少汗型外胚层发育不全患者咬合重建1例

少汗型外胚层发育不全(HED)患者常伴有颌间距离丧失、牙槽骨发育不良以及先天缺牙等,修复治疗较难。本文报道1例20岁的HED患者,为其设计上颌固定、下颌套筒冠义齿修复进行咬合重建。1年后复查,患者的义齿使用良好,咬合功能恢复正常。

少汗型外胚层发育不全1例

少汗型外胚层发育不全是一种起源于外胚层的组织发育异常的先天性遗传性疾病,本文报道1例少汗型外胚层发育不全病例,并就其分子生物学研究进展进行讨论。

少汗型外胚层发育不全1例

本文报道1例外胚层发育不全病例,并分析外胚层发育不全的临床表现、发病原因及遗传方面的影响因素等。

少汗型外胚层发育不全的研究进展

外胚层发育不全是一组起源于外胚层的器官发育异常的疾病,以少汗型外层发育不全最为常见,又称为无汗型外胚层发育不全或Christ?Siemens?Touraine综合征。本文拟从少汗型外胚层发育不全的定义、临床表现、基因定位及突变、基因功能、蛋白功能、动物模型、以及治疗等方面进行综述。

无汗／少汗型外胚层发育不全和先天缺牙的年轻患者的修复治疗：一例为期20年的治疗病例报告

目的 描述对一例无汗／少汗型外胚层发育不全并有15颗恒牙先天缺失的年轻患者，进行为期20余年的口颌系统重建性修复治疗过程。材料与方法 适应患者不同阶段的牙齿发育以及心理状况，采取不同的修复临床干预措施。就修复治疗而言，在其不同的年龄阶段，采取不同的修复方式，包括有：复合固位的高嵌体固定局部义齿，可摘局部义齿，牙－种植体支持的固定义齿以及全瓷冠修复。结果 在不同阶段的治疗是成功的，无论从生理功能还是社会心理的角度来看都是令患者满意的。结论 对其处于生长发育中的个体，达到完善的修复治疗应该由多学科合作的小组来完成，这有利于保证一个为期较长的治疗计划和实施步骤的连续性，并且共同承担治疗决策的责任。

外胚层发育不全患者牙列缺损修复1例及文献回顾

目的 探讨外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗方案,为临床提供参考。方法 报道1例面中份凹陷,颏部前突,面下1/3发育不足的外胚层发育不全患者,患者上颌多颗牙先天缺失,余留牙为畸形牙,下颌牙列先天缺失,牙弓较小,上下牙槽骨发育不良。通过上颌可摘局部义齿、下颌在数字化导板辅助下进行前牙区种植,杆卡式种植覆盖义齿对其进行治疗,并对其治疗方案进行文献回顾。结果 患者佩戴义齿后固位及稳定佳,咬合关系良好,患者面部外形恢复较好,上下唇饱满,面下1/3与面中1/3基本相等,恢复了咀嚼功能。文献回顾结果表明,先天缺牙的外胚层发育不全患者的口内情况通常比较复杂,修复困难,对此类患者常见的修复方式包括固定桥、可摘局部义齿、全口义齿、覆盖义齿和种植义齿,需要根据患者口内实际情况选择不同的治疗方案。目前,对于外胚层发育不全患者先天缺牙的治疗尚未达成共识,有学者建议缺牙少的患者优先选择固定修复,缺牙多的患者选择可摘义齿或种植覆盖义齿修复,未成年患者优先选择活动修复,待颌骨发育完成后视情况更换永久固定修复。结论 对于外胚层发育不全先天缺牙的患者,应该充分考虑各方面因素,以修复为导向个性化制定可行的修复方案。

少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建

目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamHⅠ和HindⅢ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W。结果成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体。结论成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础。

少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白

少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病。目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的综述较少。下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面概述HED相关基因及其蛋白功能的研究进展。

少汗型外胚层发育不良症患者机体产热以及耐热性研究

目的研究少汗型外胚层发育不良症(HED)患者运动过程中和运动后机体的产热和耐热性,分析皮肤散热措施的保护性作用,为研制针对HED患者的体外降温措施提供理论依据。方法选取12例HED男性患者和12例健康男性对照,在环境温度25℃和30℃,在跑步机上进行产热和耐热性实验,监测运动前后体温、心率、呼吸频率、血压、运动持续时间以及血浆盐浓度的变化。结果与对照组相比,HED患者体温明显升高(P<0.05),体温升高后持续时间长(P<0.05),运动持续时间短(F=9.985,P=0.005),速度增加值更低(F=7.158,P=0.014),血浆盐浓度升高(F=5.204,P=0.033);而心率、呼吸频率、血压的变化在HED患者组和对照组之间差异无统计学意义。应用皮肤散热措施后,HED成年组体温和运动持续时间与成年对照组比较差异无统计学意义。结论 HED患者运动时体温明显升高,运动结束后体温仍维持在较高水平,且同等条件下运动时间短;可采用适当的辅助散热措施,降低HED患者体温,以促进其运动和社交活动,恢复生活自信。

外胚层发育不全缺牙患者种植修复临床效果

目的探讨骨增量技术结合种植修复对外胚层发育不全缺牙患者进行口腔功能重建的临床效果。方法外胚层发育不全严重缺牙患者13例,行骨增量术后,植入常规种植体及颧种植体,固定义齿修复,并进行口腔健康宣教及心理辅导。治疗完成后,评估种植体生存率、患者满意度。结果 13例患者中2例患者选择髂骨移植,2例选择腓骨移植,1例选择下颌骨外斜线骨移植,1例下颌牙槽骨牵张成骨,其余7例应用引导骨再生。其中1例上颌移植骨出现明显的骨吸收;下颌骨增量效果良好,无明显骨吸收。13例患者共植入118枚种植体,其中22枚颧种植体,96枚常规种植体。5个常规种植体失败并拔除,随访3年常规种植体生存率94.79%,颧种植体生存率100%,患者满意度100%,50%以上的患者表示自信心得到了提升。结论骨增量技术结合种植体支持义齿修复可以有效对外胚层发育不全缺牙患者进行口腔功能重建,增强其自信心,但是上颌前牙区骨增量后可能存在术后骨吸收的问题。

无汗性外胚层发育不全患者EDA基因突变检测

目的:检测无汗性外胚层发育不全患者的EDA基因的突变。方法:提取无汗性外胚层发育不全综合症患者的基因组DNA,采用PCR方法扩增EDA基因外显子,直接将PCR产物送测序。结果:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G。结论:该患者EDA基因存在突变:-48位碱基A突变为G,该突变位点国内外未见报道。

外胚层发育不全症1例种植义齿修复颌骨植骨期护理

先天性外胚层发育不全症是一种因外胚层发育缺陷导致皮肤及附件发育不良的先天性疾病,临床较为少见,口腔内表现为牙齿发育不良、牙槽骨严重吸收等.外置法植骨术是口腔颌面外科常用的骨增量技术,可以有效增加种植义齿区域牙槽骨的水平和垂直向骨量[1],从而实现种植义齿修复.2012年8月,本院口腔颌面外科联合种植科对1例先天性外胚层发育不全症的成年患者行自体髂骨取骨颌骨植骨术及二期种植体植入治疗,完成种植义齿修复,现将颌骨植骨护理报告如下.

外胚层发育不全综合征的种植修复

目的 :通过种植修复的方法 ,治疗1例外胚层发育不全综合征引起的先天性全口多数牙缺失患者。方法 :25岁男性患者 ,头发色黄 ,稀疏且短。面中部明显凹陷 ,鼻孔上翘 ,面下部1/3高度明显降低。全口仅有A6、A7、B1、B6、B7共5颗牙齿。上前牙区牙槽骨尚存 ,其余牙槽区高度几乎与前庭沟平齐。头颅侧位定位X线片头影测量提示上颌后缩1厘米。治疗方面 ,下颌植骨并行4枚MDIC种植体支持的可摘义齿修复 ,上颌常规可摘覆盖义齿修复并加高咬合。结果 :在患者咀嚼、言语功能及上下唇突度、面下部高度的美观方面治疗效果良好 ,患者满意。结论 :对于外胚层发育不全伴有的牙齿及颌骨发育严重异常 ,在恢复咬合功能方面 ,常规义齿修复无法获得良好的固位力 。

外胚层发育不全综合征种植修复的研究进展

外胚层发育不全综合征(ectodermal dysplasia,ED)是一种以毛发、汗腺、牙齿等外胚层来源的组织发育不全或形态缺陷为特征的先天性遗传性疾病,也可伴随中胚层来源的组织发育障碍。目前认为种植义齿修复是最终理想修复方式,但也存在着种植时机的选择,患者年龄小,价格昂贵等问题。

外胚层发育不全发病机理及诊断的研究进展

外胚层发育不全(ED)是一组外胚层结构发育不全而导致发育缺陷的先天性遗传病,外异蛋白A(EDA)及其受体(EDAR)等肿瘤坏死因子-α(TNF-α)相关途径的几个基因的突变会导致这一疾病的发生。本文从该病的发病机理、诊断及临床干预等方面进行阐述,以期为该疾病的诊断和治疗提供参考。

外胚层发育不全症的免疫水平研究

目的:探讨外胚层发育不全症(anhydrite ectodermic dysplasia,EDA)的免疫学特征.方法:采用免疫透射比浊方法以及流式细胞技术进行免疫功能检测.结果:患者的免疫球蛋白、补体、类风湿等指标以及T细胞亚群与其正常同胞、对照组之间差异不明显.患者ASO明显低于正常同胞和对照组差异显著(P<0.05),CRP指标患者以及正常的同胞均高于对照组,差异显著(P<0.05).结论:外胚层发育不全症患者的免疫功能与正常个体间差异不明显,但相关指标有明显差异,其机理有待进一步研究.

两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。