少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。

少汗性外胚叶发育不全1例

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED），又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病，发病率约为十万分之一。

少汗性外胚叶发育不全1例报告

少汗性外胚叶发育不全又称无汗性外胚叶发育不全综合征（Wedderbum综合征）,无汗性外胚叶发育不全（anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA）或少汗性外胚叶发育不全（hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED）,是以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织形态发育全部或部分缺陷为主要特征的罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。笔者于2010年7月10日收治1例少汗性外胚叶发育不全患者,现报告如下。

少汗性外胚叶发育不全1例报告

报告1例少汗性外胚叶发育不全病例。患者女,17岁,出生至今口腔内仅有1颗牙。家族中有近三代近亲结婚史。全身皮肤汗毛少,干燥、光滑,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少、淡黄色,腋毛和阴毛缺如。双唇外翻、突出、干燥,上、下牙槽嵴呈未发育状,仅有左上第三乳牙,畸形,无松动。采用全口义齿修复,咀嚼功能恢复。

少汗性外胚叶发育不全1例

临床资料患者,男,23岁。因出汗不畅、牙齿缺失、周身毛发稀疏20余年来我院就诊。患者出生时头发及眉毛较少,年幼时出牙延迟,牙齿发育不全,吐词不清,伴有口干,声音沙哑及无泪。曾就诊于多家医院,均未明确诊断。20多年来患者怕热,极少出汗,经常无明显诱因发热,耐热差,不能剧烈运动。其父母均正常,否认近亲结婚,家族中无类似疾病患者。

少汗性外胚叶发育不全的义齿修复

HED患者修复设计的供选方案较多．对于一些具体病例，选择活动义齿、固定义齿亦或种植义齿尚存在较大争议。治疗方案的合理性应从以下方面进行评估：①选择该种治疗方案的各项条件是否具备．其中包括患者口腔条件、依从度、经济承受力等i②义齿修复是否有助或干扰颌骨的生长发育；③治疗效果能否达到有效恢复咀嚼功能．解决语言不清、面容不美观等问题；④修复后是否有助于其心理、社会、情感的正常发展：⑤本次治疗会对未来的修复造成何种影响等。

外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究

目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果 该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论 首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。

先天性外胚叶发育不全行全口种植修复的护理

总结1例先天性外胚叶发育不全患者行全口种植修复的护理经验。护理重点为术前数字化扫描设计修复体咬合及形态;全口种植后协助患者进行咀嚼功能训练及语言功能训练。经治疗和护理,患者咀嚼、发音等口腔功能恢复正常,颞下颌关节功能无异常,颌面关系稳定,社会功能得到改善。

遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点

目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。

幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复:5年临床跟踪研究

目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗,以达到促进口腔咀嚼功能,刺激颌骨发育,减少牙槽骨吸收的目的,同时改善患者的瞻观,增强患者的治疗信心。结论:HED临床表现具有多样性,其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。

无汗型外胚叶发育不全1例

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

无汗性外胚叶发育不全一家系报道

报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。

EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。

X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析

目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。

3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析

目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。

少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析

目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全(EDA)家系成员进行临床表现和遗传方式分析。利用直接测序法和G显带技术对家系EDA基因8个外显子进行突变检测及核型分析。结果收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性患者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。患者II4 EDA基因第8外显子单碱基错义突变,为G108A,该突变位点是国内首次报道,核型未见异常。结论该EDA家系患者临床特征明显,家系II4的EDA基因第8外显子G108A单碱基突变是核心家系少汗型外胚叶发育不全的致病原因,染色体核型可以无异常。

先天性外胚叶发育不全的牵引成骨治疗:1例报道

目的:探索经LeFortIII型截骨术后,应用外牵引装置矫治面中部发育不足的可行性。方法:外牵引装置使用分为前期和后期,前期主要由Martin公司的外固定支架和自行设计的骨牵引钩2部分组成,后期用额颏支抗式可摘面弓维持牵引。对1例19岁先天性外胚叶发育不全伴面中部的发育不足患者行面部小切口LeFortIII型截骨,显露两侧梨状孔缘,用粗裂钻在梨状孔的外缘外侧约8mm处钻孔,双侧鼻孔引出骨牵引钩,用细钢丝将外固定支架和骨牵引钩连接,手术后第3天开始牵引,20天后达到预定位置。结果:该患者面中部骨骼明显前移,侧面观面容改善明显。面部上、中、下各部关系较为协调。结论:坚强外固定牵引技术能够使面中部骨骼水平前移,LeFortIII型截骨后持续牵引,能够有效矫正面中份发育不足。

外胚叶发育不全患儿的颅颌面影像学分析

【目的】探讨外胚叶发育不全(ED)患儿牙列情况、上下颌骨发育情况及蝶鞍大小,分析与同龄人间的发育差异。【方法】收集六名6~7岁的ED患儿头颅侧位X线片,其中男性5名,女性1名。记录患儿牙列情况,选择与上下颌及蝶鞍发育相关的17个测量项目,与国内健康的同龄人相比较并作分析。【结果】本研究结果显示,ED患儿恒牙列平均缺牙数为22.3个,乳牙列人均缺牙数为16.2个;尤以恒侧切牙及第一乳磨牙、上颌第一前磨牙、上颌乳侧切牙和下颌乳中切牙最常缺失,且余留牙均呈圆锥形小牙;头影测量结果显示全部病例ANS-Ptm减小,提示上颌骨发育不足;头影测量结果显示所有病例的Co-Po、ANB、NA-PA、N-Me、N-ANS和ANS-Me均减小,部分病例的SNA、Y轴角、MP-FH、S-Co显著减小,部分病例的SNB、NP-FH、NP-FH增大,提示下颌发育不足,下颌前伸,向上前旋转;部分病例的ANS-Me/N-Me~*100%显著减小,N-ANS/N-Me~*100%显著增高,提示面下高度不足;5例患儿的蝶鞍长度、直径低于正常值,2名患儿的蝶鞍深度低于正常值,提示蝶鞍发育异于常人。【结论】ED患儿的牙齿、上下颌骨及蝶鞍的发育均异于常人,上下颌均发育不足,面下高度降低。

外胚叶发育不全综合征

外胚叶发育不全综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为先天性牙胚发育异常乃至无牙畸形并伴有毛发、汗腺等其它外胚叶组织发育异常。国内报道不多,我科收治1例,而且临床表现的畸形多于所见报道的病例,现结合文献复习,报道如下。