IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤临床病理特征和预后分析

目的探讨I D H突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤的临床病理特征及预后相关影响因素。方法收集54例IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤病例,分析其临床病理特点,包括年龄、组织学分级和肿瘤部位等因素对无进展生存期和总生存期的影响。结果 54例患者中,肿瘤发生于1个脑叶者46例,发生于2个脑叶以上者8例。肿瘤组织学WHO分级2级12例,3级42例。FISH检测显示54例均为1p/19q共缺失;免疫组织化学检测显示Olig2均为弥漫强阳性;GFAP均为阳性;p53有6例强阳性;48例患者ATRX未缺失;Ki-67增殖指数5%~60%。Sanger测序显示54例均发生IDH基因突变(40例为IDH1突变,14例为IDH2突变),33例发生TERT启动子突变。16例在治疗过程中发生复发及转移。单因素分析显示,手术后复发转移间隔时间超过2年可以延长患者无进展生存和总生存期。54例患者平均无进展生存期33.5个月,平均总生存期40.7个月。结论 IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤术后联合精准放化疗降低了进展风险,手术后复发转移间隔时间与该型患者预后相关。

少突胶质细胞瘤神经系统外转移1例报告并文献复习

少突胶质细胞瘤为成人型弥漫性胶质瘤的一个亚型,染色体1p/19q联合缺失为少突胶质细胞瘤的关键变异,提示预后相对良好。少突胶质细胞瘤的神经系统外转移极为罕见,本例为我科收治的1例脑少突胶质细胞瘤(WHOⅢ级)并颅骨、脊柱、骶骨、肋骨、锁骨多发转移患者。现报告如下以加深相关认识。

基于瘤体实质区表观扩散系数直方图分析术前预测少突胶质细胞瘤病理分级

目的探讨基于瘤体实质区表观扩散系数(ADC)直方图分析术前预测少突胶质细胞瘤(OG)病理分级的价值。资料与方法回顾性分析2017年1月—2021年10月兰州大学第二医院经手术病理证实的25例WHO 2级少突胶质细胞瘤(OD)和26例WHO 3级间变性少突胶质细胞瘤(AOD)的临床、MRI及病理资料。使用MaZda软件在轴位ADC图像上进行肿瘤实质全域勾画并进行直方图分析,获得平均值、变异度、偏度、峰度、第1、10、50、90和99百分位数等9个直方图参数。比较OD和AOD组间各直方图参数的差异,绘制受试者工作特征曲线分析直方图参数对OD和AOD的鉴别诊断效能。结果AOD组直方图参数中平均值、第1、10和50百分位数均小于OD组(t/Z=−2.751、4.948、4.304、−2.953,P均<0.05);两组变异度、偏度、峰度、第90和99百分位数差异均无统计学意义(P均>0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,第1百分位数的分级诊断性能最优,截断值取108.00×10^(-6)mm^(2)/s时,曲线下面积为0.840,此时区分OD和AOD的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值分别为76.92%、84.00%、80.39%、83.30%和77.80%。结论基于瘤体实质区ADC直方图分析对术前预测OG病理分级具有一定价值,第1百分位数的分级诊断效能最佳。

颅内多发少突胶质细胞瘤1例

患者男,53岁,头晕伴双下肢不适半个月;既往体健。查体及实验室检查均无明显异常。头颅CT:鞍上池、第四脑室及双侧侧脑室周围多发稍高密度结节,较大者约19 mm×11 mm,CT值43 HU,边界清楚,密度均匀(图1A)。头颅MRI:鞍上池、第四脑室、胼胝体膝部及双侧侧脑室周围见多发结节状异常信号,呈T1WI稍低(图1B)、T2WI稍高信号。

44例少突胶质细胞瘤的临床病理观察

目的探讨少突胶质细胞瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变伴1p/19q共缺失型的病理形态、免疫表型、分子遗传学特点、临床表现及预后。方法回顾性分析2018年1月—2022年12月徐州医科大学附属医院收治的44例少突胶质细胞瘤患者的临床资料,结合其组织形态、免疫表型及分子检测结果综合判读,参照2021年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类标准进行诊断分级,复习国内外相关文献,分析其临床及病理特征。结果44例患者诊断均为少突胶质细胞瘤,WHOⅡ级18例(41%),平均年龄为43.4岁,WHOⅢ级26例(59%),平均年龄为51.3岁。肿瘤多位于大脑额叶,呈灰红色,质软,镜下见不同细胞密度肿瘤细胞向脑实质浸润性生长。44例免疫组化均示IDH1-R132H阳性,表达ATRX,GFAP,Olig-2等,荧光原位杂交均示1p/19q共缺失。结论少突胶质细胞瘤是一种少见的弥漫浸润性胶质瘤,治疗反应相对较差,预后较差,形态学需与星形细胞瘤、胶质母细胞瘤、中枢神经细胞瘤、室管膜瘤等鉴别,容易误诊,诊断时需结合组织形态、免疫组化和基因检测结果综合分析。

小脑成人型少突胶质细胞瘤一例

目的发生于小脑的少突胶质细胞瘤相对罕见,常与其他小脑囊实性肿瘤难以区分,本文就确诊此病的患者的全程诊疗细节加以报道分析,提升对成人小脑中枢神经系统肿瘤的诊断能力。方法回顾性分析1例成人小脑少突胶质细胞瘤。结果病理活检及免疫组化为野生型少突胶质细胞瘤。结论CT及MRI可以提供少突胶质细胞瘤影像学诊断信息。

脑膜血管瘤病伴少突胶质细胞瘤临床病理观察

目的探讨脑膜血管瘤病(MA)的临床、影像学和组织学特点及鉴别诊断。方法报告脑膜血管瘤病伴少突胶质细胞瘤1例并复习文献。结果散发性MA发病较年轻,临床表现以癫多见;影像学差异较大,无特异性。本例镜下大部分呈MA的组织学特点,即软脑膜上皮细胞、脑膜血管和血管周梭形纤维母细胞结节状或旋涡状增生,形成边界清楚的皮质内斑块,另见少许少突胶质细胞瘤成分(WHOⅡ级)。免疫组化:梭形细胞vimentin和CD34(+),EMA和CKAE1/AE3(-)。结论 MA是罕见的良性病变,可伴发少突胶质细胞瘤、脑膜瘤等;单纯切除是首选治疗,预后良好。

间变性少突胶质细胞瘤的影像学表现

目的探讨颅内间变性少突胶质细胞瘤的多种影像学特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析经病理证实的10例间变性少突胶质细胞瘤的多种影像学表现。结果 10例病灶均位于幕上,9例单发,1例多发,其中4例位于额叶,3例位于顶叶,额颞叶、丘脑及颞叶各1例。3例实性,其中1例明显强化,2例中度强化;4例囊实性,其中1例实性部分明显强化,2例中度强化,1例轻度强化,囊性部分未见强化;3例囊性,均呈明显环形强化。6例行MRS检查,MRS示病灶Cho/NAA比值明显升高,但囊性肿瘤Cho/NAA比值低于实性或囊实性肿瘤。3例患者行CT检查,病灶表现为低密度,均出现条索状钙化灶。结论尽管间变性少突胶质细胞瘤影像学表现多样,但仍具有一定特征性,结合多种影像学技术可以提高诊断,为临床选择治疗方法提供指导作用。

少突胶质细胞瘤中染色体1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化的相关性

目的研究少突胶质细胞瘤染色体1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化的相关性。方法选取少突胶质细胞瘤35例、间变型少突胶质细胞瘤32例标本作为实验组,星形细胞瘤20例及瘤旁正常脑组织标本20例作为对照组,荧光原位杂交方法检测染色体1p/19q联合缺失情况,巢式甲基化特异性PCR技术检测MGMT基因启动子甲基化情况。结果少突胶质细胞瘤和间变型少突胶质细胞瘤1p/19q联合缺失率分别为85.71%、75.00%,均显著高于星形细胞瘤及正常脑组织(P<0.05);少突胶质细胞瘤、间变型少突胶质细胞瘤、星形细胞瘤的MGMT基因启动子甲基化率均显著高于正常脑组织(P<0.05),但三者组间比较差异无统计学意义(P>0.05);少突胶质细胞瘤1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化呈正相关性,并且均与患者3年生存率相关(P<0.05)。结论少突胶质细胞瘤中1p/19q联合缺失与MGMT基因启动子甲基化状态密切相关,联合检测有助于提高临床病理诊断的精确性,更好地评估预后。

少突胶质细胞瘤中PTEN基因突变和10q染色体的杂合性缺失分析

目的 探讨PTEN基因突变和 10q染色体的杂合性缺失 (LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义。 方法 以 5 5例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象 ,PCR扩增PTEN基因所有 9个外显子 ,其产物经变性梯度凝胶电泳 (DGGE)后 ,DNA序列分析检测PTEN基因突变。应用不同颜色荧光标记 10q微卫星标志物引物 ,PCR扩增后 ,其产物在自动测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,用GeneScan软件分析LOH。 结果 2 5 5例有PTEN基因突变 ,1例是PTEN的第 9外显子的 2 0号T碱基缺失导致终止密码 35 1易位至 347,另 1例在 139位发生C到A的转换 ,使得Phe变成Leu。 2 3 5 5 (4 2 % )例出现染色体 10q的LOH ,其中 15 / 5 5例位于 10q2 3,3(D10S5 4 1) ,其为PTEN基因位点 ,12 / 5 5例 10q微卫星标志物位点完全缺失。 结论 在少突胶质细胞瘤中PTEN突变较少见 ,而 10qLOH较频繁 ,尤其在恶性度高的少突胶质细胞瘤中表现明显 ,提示 10qLOH与少突胶质细胞瘤恶性进展有关 ,且

脑少突胶质细胞瘤颅外转移临床病理观察

目的探讨脑少突胶质细胞瘤颅外转移的临床和病理学特点。方法对1例脑少突胶质细胞瘤颅外转移病例进行临床和病理组织学观察,并复习相关文献。结果原发性肿瘤的肿瘤细胞中等大小,均匀一致,细胞膜清楚,胞质肿胀、透亮,核圆、位于中央,典型的蜂窝状。转移后的肿瘤细胞呈多形性,部分区域瘤细胞呈上皮样,部分区域胞质透明并伴出血、坏死。免疫组化示肿瘤细胞vimentin、GFAP、MAP-2和nestin弥漫强(+),部分S-100和Syn(+),CK(AE1/AE3)、CD34、desmin、myoglobin和HMB45(+)。FISH技术证实肿瘤细胞有较高的1p/19q杂合性缺失率。结论脑少突胶质细胞瘤预后较好,很少发生颅外转移,随诊至今患者仍然存活。

中枢神经细胞瘤和少突胶质细胞瘤基因差异表达的研究

目的应用差异显示反转录PCR（differential display reverse transcription PCR,DDRT-PCR）技术,研究中枢神经细胞瘤（central neurocytoma,CN）和少突胶质细胞瘤（oligedendrogliomas,OG）基因表达差异。方法用DDRT-PCR技术比较2例CN、4例OG和2例正常脑组织标本基因表达的差异,鉴别、分离差异表达的基因片段,进行再扩增、克隆、测序。测序结果经BLAST检索进行同源性分析。结果CN、OG和正常脑组织中存在明显的基因表达差异。在选取的8条差异表达条带（W1～8）中,1个（W8）在CN中高表达,3个（W3,4,7）在OG中高表达,4个（W1、2、5、6）主要在正常脑组织中表达。BLAST查询证实,其中有2个（W3、8）差异片段所代表的基因编码为已知蛋白,为FAC1基因和AGA基因;有2个（W1、2）与人类染色体序列具有同源性,但无相关基因及功能的报道。另4个（W4、5、6、7）与鼠具有同源性,功能不详。结论差异显示片段W1所代表的基因可能是一个新的含有锌指结构的转录调节因子,位于人类第16号染色体上;基因FAC1在正常脑组织中不表达,在OG中高表达,可能是OG的相关基因。

变性高效液相色谱检测少突胶质细胞瘤1p杂合性缺失

目的建立临床检测少突胶质细胞瘤1p杂合性缺失的手段。方法提取肿瘤组织及患者外周血DNA,利用聚合酶链式反应扩增微卫星位点后行变性高效液相色谱检测。结果以患者外周血作对照,可明确显示肿瘤标本微卫星位点杂合性缺失情况,从而判断患者1p杂合性缺失情况。结论该方法能直观便捷分析出患者1p杂合性缺失情况。

三脑室内少突胶质细胞瘤1例

患者男，30岁，出现头疼、头晕6d，于当地医院行CT示双侧脑室占位。神经系统及实验室检查均未见异常。初步诊断为中枢神经细胞瘤。

少突胶质细胞瘤合并血管畸形一例报告

目的:报告一例手术后经病理证实为少突胶质细胞瘤合并血管畸形的患者,综合国内外相关文献进行讨论,以提高对此类疾病的认识。方法:回顾本例少突胶质细胞瘤合并血管畸形的患者的临床资料,并结合相关文献对其临床表现、影像学特点及诊治进行探讨。结果:患者术前诊断为颅内占位性病变(少突胶质细胞瘤可能性大),头颅MRI提示右侧顶枕叶见团块状稍长T1、长T2信号灶,边界欠清,增强可见少许片条状强化;MPA未见异常血管团影。术中见病变组织近右顶枕叶呈血管团状,紫红色,与周围组织分界清楚,切除病变组织后,其下可见鱼肉样异常组织,一并切除送病检,病理诊断为少突胶质细胞瘤(WHOⅡ-Ⅲ级)合并血管畸形。结论:少突胶质细胞瘤合并血管畸形极为罕见,术前容易漏诊血管畸形,脑血管造影有助于诊断,降低手术风险,确诊依赖于病理证实。

术中双功超声在7例脑少突胶质细胞瘤的应用

研究目的:探讨术中双功超声在脑少突胶质细胞瘤的应用价值。方法:回顾分析7例经病理证实的少突胶质细胞瘤的术中双功超声图像。术中超声(Intraoperative Ultrasound, IOUS)由同一检查者按照统一图像质量标准存储、分析。B模式评估病灶位置、大小、回声、边界、形态、其他征象,D模式评估病灶多普勒血流信号。结果:7例少突胶质瘤的最大径线平均值为5.2 cm,病灶边缘距脑膜<1 cm者占71.4%。85.7%为稍强回声团块,85.7%边界清晰,57.1%形态不规则,71.4%伴有不同形状的高回声,71.4%Adler血流分级为3级。结论:IOUS的B模式可用于脑少突胶质细胞瘤的实时定位及术中监测,D模式血流信息有助于定位脑部重要血管,进行术中预警。声像图中出现不同形状的高回声,后方不伴声影,提示钙化可能性大,对胶质瘤的影像学分级有一定帮助。

间变性少突胶质细胞瘤的MR诊断与鉴别诊断

目的分析16例间变性少突胶质细胞瘤的MR表现,以提高对该病的诊断水平。方法回顾性分析2010年2月至2016年6月安徽医科大学第一附属医院16例经手术病理证实的间变性少突胶质细胞瘤影像资料,16例均行MR平扫及增强扫描,其中7例行DWI扫描并测量ADC值,4例行MRS扫描。结果 16例间变性少突胶质细胞瘤中3例为多发病灶,13例为单发病灶;病灶平均直径为(5.5±1.8)cm。发病部位以额叶及颞叶多见,并向脑叶深部生长,其中5例病灶跨脑叶生长。14例呈不均质中度至明显强化,其中明显坏死囊变11例,病变实质呈环状、不规则结节样强化。DWI显示7例肿块的实质部分以高信号为主。MRS检查显示4例肿瘤的Cho峰均升高,NAA峰3例减低,1例减低不明显。结论间变性少突胶质细胞瘤MRI平扫及增强扫描表现多样但有一定的特征性,结合DWI及MRS检查有助于提高诊断率。

α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义

目的探讨a-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因(ATRX)的表达及1p/19q遗传学改变在星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤诊断中的意义。方法星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤共53例,采用免疫组化及荧光原位杂交技术检测ATRX的表达及染色体1p/19q分子遗传学改变。结果星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤及少突星形细胞瘤中ATRX突变率(ATRX表达为阴性)分别为60.0%、44.4%及50.0%;星形细胞瘤染色体1p及19q单缺失和1p/19q共缺失率均为0%,少突胶质细胞瘤缺失率分别为54.5%、0%和45.5%,少突星形细胞瘤缺失率分别为12.5%、0%和0%,少突胶质细胞瘤染色体1p/19缺失率(包括共缺失及单缺失)与非少突胶质细胞肿瘤(包括星形细胞瘤及少突星形细胞瘤)比较差异有统计学意义(P=0.032)。联合检测ATRX表达及1p/19q缺失情况,少突星形细胞瘤与星形细胞瘤及少突胶质细胞瘤比较差异有统计学意义(P=0.046,P=0.003)。结论染色体1p/19q缺失主要发生在少突胶质细胞瘤中,对少突胶质细胞瘤的诊断具有重要价值;少突星形细胞瘤与星形细胞瘤的遗传学分子改变具有一定的差异性。

小脑少突胶质细胞瘤一例

病例资料 患者,女,55岁。间断性头痛、头晕2年,无发热、恶心、呕吐,无抽搐及意识障碍。查体：神清,双瞳正圆等大,对光反射灵敏,口角无歪斜,颈软,无抵抗感,四肢肌张力正常。心、肺、腹部无异常。