骨外尤因肉瘤的影像学表现

目的 探讨骨外尤因肉瘤(EES)的影像学表现和临床病理特征。资料与方法 回顾性分析2014年1月—2023年1月湖南省人民医院经手术病理证实的14例EES的临床、影像学资料及病理特征,其中7例行CT检查(增强5例),9例行MRI检查(增强8例)。结果 病灶位于脊柱旁3例,右咽旁间隙1例,纵隔1例,左大腿1例,左耻骨旁软组织1例,腹膜后1例,盆腔1例,前列腺2例,左肾1例,胰腺1例,肝脏1例。14例EES均表现为单发实性肿块,13例呈团块状,病灶最大径线48.0~180.0 mm。8例密度或信号不均匀,8例可见囊变坏死,1例钙化。增强后8例呈不均匀强化,12例呈重度或中重度强化。10例形态不规则,11例有周围器官或组织侵犯,3例无周围器官和组织结构侵犯,5例合并周围骨质破坏,1例合并左肾静脉和下腔静脉癌栓和血栓、髂静脉血栓。结论 EES临床症状无特异性,影像上多表现为骨外软组织内体积巨大的实性肿块,密度或信号多不均匀,形态不规则,常伴囊变、坏死并侵犯周围器官或组织,影像学对术前诊断、临床分期、治疗及疗效评估具有重要价值。

21例原发性胸壁尤因肉瘤的临床分析

背景与目的:原发性胸壁尤因肉瘤(primary Ewing sarcoma of the thoracic wall,PEST)是发生在胸壁或胸腔的罕见骨外尤因肉瘤。PEST患者生存期短,预后差,复发率高。PEST发病原因未明,发展迅速,早诊断、早治疗是提高患者生存率的有效手段。本研究通过收集PEST病例,探讨其临床病理学特征、治疗方法及预后,以提高临床对该病的认识及诊疗水平。方法:回顾性分析2018—2023年苏州大学附属第一医院收治的及文献报道的共21例PEST患者的临床资料、病理学特征、治疗及随访结果,采用Kaplan-Meier法计算年龄与累积生存率的关系。结果:全组PEST患者男女比例为13∶8,左右胸比例为6∶15,中位年龄为20岁,平均年龄为28岁,中位肿瘤直径为8.0 cm,平均肿瘤直径为18.1 cm。65.2%患者同侧胸腹痛,47.6%患者侵犯同侧肋骨伴胸腔积液。病理学检查符合肿瘤特征,瘤细胞呈紧密成片或小叶状分布的蓝色小圆细胞,100%CD99弥漫强阳性,80%波形蛋白(vimentin)阳性。苏州大学附属第一医院收治的2例患者荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测可见EWSR1分离信号,二代测序(next-generation sequencing,NGS)可见EWSR1-FLI1融合。2例患者术前接受新辅助化疗,10例术后接受放化疗,5例仅接受放化疗,1例仅接受手术治疗,3例无手术资料。全组患者随访时间为3~38个月,7例失访。患者的发病年龄与累积生存率呈正相关,平均生存时间为19.98个月,中位生存时间为13.00个月。结论:PEST多见于年轻男性,易发生于右胸,肿物常大于8 cm,大部分病例可通过病理形态学、免疫表型初诊,FISH或NGS行EWSR1基因检测可提供精确诊断。PEST患者预后极差,累积生存率与发病年龄呈正相关,手术、放疗及化疗为PEST的主要治疗手段。

VCD/IE方案联合阿帕替尼治疗化疗失败进展期尤因肉瘤的回顾性研究

目的:评估VCD/IE方案(长春新碱+环磷酰胺+多柔比星与异环磷酰胺+依托泊苷交替)联合阿帕替尼治疗化疗失败进展期尤因肉瘤的疗效与安全性。方法:回顾性研究2017年1月至2021年12月于华中科技大学同济医学院附属协和医院,接受VCD/IE方案联合阿帕替尼治疗化疗失败的进展期尤因肉瘤11例患者的临床资料。与同期接受阿帕替尼单药治疗的尤因肉瘤患者对比,评估该方案的疗效及安全性。主要观察终点为疾病无进展生存期(progression-free survival,PFS),次要观察终点为客观缓解率(objective response rate,ORR)、疾病控制率(disease control rate,DCR)、总生存时间(overall survival,OS)和不良反应(adverse event,AE)。结果:共筛选出符合入排标准的联合治疗患者11例,阿帕替尼单药组10例。两组患者中位随访时间分别为19.5个月和14.5个月。其中男性占比分别为72.7%(8/11)和70%(7/10),平均年龄分别为18.1±6.7岁和20.8±15.7岁。VCD/IE方案联合阿帕替尼的ORR、DCR、中位PFS、中位OS分别为27.3%(3/11)、81.8%(9/11)、6.4个月和10.9个月。阿帕替尼单药治疗的ORR、DCR、中位PFS、中位OS分别为0、62.5%(5/8)、1.8个月和4.1个月。联合用药期间,3~4级AE主要为化疗相关的中性粒细胞减少、贫血、血小板减少、粒缺性发热等,而阿帕替尼相关AE均为1~2级。AE总体可以耐受。结论:VCD/IE方案联合阿帕替尼治疗化疗失败的进展期尤因肉瘤疗效明显优于阿帕替尼单药,AE可控。

成人原发性硬脊膜内髓外尤因肉瘤1例

1病例资料47岁男性,因反复腰痛半年、再发加重伴双下肢疼痛半个月于2022年11月23日入院。入院体格检查:腰3~骶1双侧棘旁肌肉压痛,棘突叩击痛,疼痛无下肢放射;腰椎屈伸活动部分受限,右下肢直腿抬高试验45°(+)、加强试验(+);双足拇趾背伸肌力4级,足趾屈肌力5级。

中性粒细胞与淋巴细胞比值预测尤因肉瘤患者生存期的价值

目的探究血液学指标中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)预测尤因肉瘤患者生存期的价值。方法分析64例尤因肉瘤患者的临床资料,计算患者入院时的NLR,绘制受试者工作特征(ROC)曲线获得曲线下面积(AUC),寻找最佳截断值,将数据变更为二分类变量,采用Kaplan-Meier方法进行单因素分析,采用Cox比例风险回归模型进行多个因变量数据分析。结果NLR的最佳截断值为2.32,以此分为高NLR组和低NLR组,尤因肉瘤患者中高NLR组3、5 a生存率分别为51.22%、34.14%,低NLR组3、5 a生存率分别为76.19%、51.52%,差异有统计学意义(P=0.001)。单因素分析显示发生肺转移患者与未发生肺转移患者的生存期差异有统计学意义(P<0.05)。多变量Cox生存回归数据显示NLR是患者生存期的影响因素(P<0.05)。结论NLR可以作为预测尤因肉瘤患者生存期的指标,NLR>2.32时患者的生存期短。

胰腺尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的CT影像表现1例个案报道及文献复习

患者,男,64岁,20余天前无明显诱因出现腹痛,呕吐,上腹部剑突下及右上腹部为重;腹部触诊:腹软,上腹部触及一直径约8 cm左右包块,边界不清,无压痛、无反跳痛;CT平扫 + 增强显示:胰腺体尾部显示不清,其走行区见团块状软组织密度影,边界不清并局部与邻近胃壁分界不清,大小约6.8 cm × 9.0 cm × 8.3 cm,密度欠均匀,平均CT值约35 HU,增强扫描呈不均匀强化,各期CT值分别为51 HU、69 HU、73 HU,内见多发低、稍低密度强化减低区;CT诊断:考虑恶性肿瘤性病变(胰腺来源可能性大);患者局麻下行超声引导下胰腺包块穿刺活检术,病理诊断:考虑为(胰腺) Ewing肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(PNET)。

CD99在尤因肉瘤中的作用及其靶向治疗

CD99是一种主要定位在细胞膜上的Ⅰ型跨膜糖蛋白,参与调控正常组织细胞的分化、黏附、迁移和蛋白运输等功能。CD99蛋白在大多数正常组织中表达较低,但在一些恶性肿瘤,尤其是尤因肉瘤(EWS)中高表达,可作为EWS的辅助诊断和预后标志物。高表达的CD99蛋白可通过多种机制促进EWS的发生发展,例如与配体结合、影响外泌体相关的miRNA分泌和调控下游信号通路等。作为在EWS细胞中高特异性表达并发挥促癌作用的膜蛋白,CD99是理想的肿瘤治疗靶点,已有研究尝试开发通过靶向CD99治疗EWS的方法,包括CD99中和抗体、小分子抑制剂和肿瘤疫苗等。尽管目前靶向CD99治疗EWS还处于临床前研究阶段,但已展现出很好的治疗前景。因此,针对CD99的靶点干预可能为EWS治疗提供新策略。

肺原发尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例报道及文献复习

尤因肉瘤(ES)是一类发生于软组织的恶性肿瘤,属于小圆细胞性肿瘤^([1])。原始神经外胚层肿瘤(PNET)与ES源自相同的神经外胚层细胞,亦属于ES肿瘤家族^([2])。ES与PNET在组织学形态、免疫表型、分子病理学及遗传学上重叠带较宽,难以鉴别,病理学上多用ES/PNET来描述。本文拟分析1例肺原发ES/PNET病例资料,以分析其临床特点,报道如下。

1例腹壁下尤因肉瘤患者的诊治分析

骨尤因肉瘤是一种原发性骨肿瘤且多发生于儿童和青少年,腹壁下尤因肉瘤临床罕见,影像表现相对复杂,本文回顾性分析1例腹壁下尤因肉瘤患者的影像表现,供临床参考。

孕妇阴道原发性尤因肉瘤1例

孕妇21岁,孕20周,腹胀2月余;既往孕1产1,为经阴道顺产。妇科查体:阴道左侧壁肿块,质软,边界清,活动度欠佳,不伴疼痛。实验室检查未见明显异常。超声:盆腔中部见8.4cm×7.3cm×7.4cm囊实性占位,边界尚清;考虑为阴道肿瘤性病变。盆腔MRI:宫内单胎妊娠,胎儿横位;阴道左侧壁8.3cm×7.8cm×8.1cm囊实性占位,边界尚清,其上缘与宫颈前唇分界欠清。

外周原始神经外胚叶瘤/尤因肉瘤临床病理学

目的 :研究原始神经外胚叶瘤 (PNET) /尤因肉瘤的 (EWS)的诊断、鉴别诊断。方法 :41例病人按传统病理学分为 3类 ,并用免疫组织化学两步法检测CD99、NSE、S 10 0蛋白、Syn、Vim、LCA、Des、Myo抗体的表达。 结果 :(1) 4 1例病人有 2 7例PNET ,8例EWS和 6例Askin瘤。 (2 )免疫表型 :CD99有 87 8%强阳性表达 ,NSE 5 3 7% ,S 10 0蛋白 2 2 % ,Syn 4 9% ,vim41 5 % ,统计结果显示CD99强阳性表达与NSE、S 10 0蛋白、Syn、Vim强阳性表达差异有显著性 (P <0 0 1)。 (3)PNET、EWS、Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :(1)PNET、EWS、Askin瘤属同一肿瘤家族。 (2 )用组织学、免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断。

乳腺尤因肉瘤(ES)/原始神经外胚层肿瘤(PNET)1例报道并文献复习

目的探讨乳腺尤因肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumors,PNET)的病理诊断及鉴别诊断。方法对1例乳腺尤因肉瘤/PNET进行免疫组化染色,并复习相关文献。结果镜下观察瘤组织由形态一致的小圆细胞所组成,呈实性片状或乳头状排列,局部可见菊形团样结构。免疫组化显示瘤细胞表达CD99、ER、CD56、GFAP、FLI-1、Calponin等。结论乳腺尤因肉瘤/PNET是少见的小圆细胞恶性肿瘤,CD99、FLI-1及神经内分泌标记物阳性对确诊有重要意义,ER可能在乳腺尤因肉瘤/PNET诊断中有一定的意义。

小肠原发性尤因肉瘤1例并文献复习

目的探讨小肠尤因肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例发生于小肠的尤因肉瘤,对其进行HE、免疫组化、特殊染色和分子遗传学检测,并复习相关文献。结果眼观:小肠腔面可见一大小4. 5 cm×4 cm×3 cm的息肉状肿物,对应肠系膜另见一大小4 cm×4 cm×3 cm的结节型肿物,2个肿物互不相连。镜检:肿瘤呈浸润性生长,肿瘤细胞与黏膜腺上皮无移行。肿瘤细胞丰富密集排列,纤维间质分隔肿瘤细胞形成巢片状或岛状,细胞圆形、卵圆形或小短梭形,核形较规则,核膜薄,染色质均匀细腻,可见小核仁,少量肿瘤细胞核不规则,可见核沟,肿瘤细胞胞质少,胞界不清。局部见大片坏死,残留肿瘤细胞围绕血管分布。淋巴管内见瘤栓。免疫表型:肿瘤细胞CK、CK8/18、CD99、Fli-1、CD117和vimentin均(+),EMA灶性(+),CD56、Syn、Cg A、NSE、CK5/6、CR、WT-1、desmin、CD34、DOG1、S-100、p63和NANOG均(-),Ki-67增殖指数约30%,网状纤维染色显示肿瘤细胞呈巢状分布,分子检测提示肿瘤EWSR1基因易位。结论发生于小肠的尤因肉瘤非常罕见,确诊主要依靠病理检查,结合免疫表型和分子检测有助于诊断,应加强对该疾病临床病理特征的认识,避免误诊影响治疗。

细针穿刺细胞学诊断骨外尤因肉瘤1例

患者女性,27岁,因发现右肘部肿物1年,肿物增大伴疼痛2个月入院。查体:右肘窝处可见一肿物,大小19 cm×18 cm×10 cm,质硬,活动度差,表面未见破溃、出血。右肘部有触痛,右肘关节活动受限。右肘关节X线示:右肘关节骨质未见异常,右肘关节周围软组织内多发肿物;MRI示:右肘关节内软组织肿物,建议针吸活检除外恶性肿瘤。

椎管内尤因肉瘤/原始神经外胚叶瘤1例

患者女性，13岁，因腰背疼痛半年余，加重伴双下肢不能活动3天入院。患者于半年前无明显诱因出现胸背部疼痛，当时末作系统检查及治疗。3天前疼痛加重，夜间尤，并伴双下肢不能活动一我院腰椎体位CT检查示：第一腰椎呈契形改变，骨皮质不连续，可见线样透光影，

含洛铂方案的新辅助化疗在骨肉瘤及尤因肉瘤中的疗效观察

背景:化疗是骨肉瘤及尤因肉瘤最主要的治疗手段之一,目前化疗疗效已进入平台期,选择低毒高效的化疗药物及方案是关键。目的:观察含洛铂(LBP)方案的新辅助化疗对骨肉瘤及尤因肉瘤的疗效及不良反应。方法:2011年10月至2012年10月收治经病理学检查确诊为原发恶性骨肿瘤患者22例,其中骨肉瘤13例,尤因肉瘤9例;男17例,女5例,年龄9～23岁,平均18.3岁;Enneking分期:ⅡA期3例,ⅡB期19例。给予LBP-多柔比星(AMD)方案交替异环磷酰胺(IFO)方案(LBP 30mg/m2,AMD 60mg/m2;IFO12g/m2;全身静脉给药)的新辅助化疗,后行保肢手术治疗。采用RECIST评价标准评价其疗效,并观察不良反应。结果:22例中完全缓解(CR)1例,部分缓解(PR)18例,疾病稳定(SD)3例,总有效率(RR)为86.4%。随访3～14个月,平均9.2个月,1例脊柱骨肉瘤患者术后5个月复发,其余患者未发现复发或转移征象。主要不良反应为限制性骨髓抑制,化疗间歇期患者恢复快,无明显肾功能异常及过敏反应。结论:骨肉瘤及尤因肉瘤接受含LBP方案的新辅助化疗的近期疗效满意,不良反应可耐受,值得进一步临床研究。

荧光原位杂交检测EWSR1基因易位在尤因肉瘤家族肿瘤疑难病例诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法在尤因肉瘤家族肿瘤(Ewing family tumor,EFT)石蜡包埋组织中检测EWSR1基因易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集4例EFT疑难病例,观察临床病理学特点,并采用EWSR1双色分离型探针检测EWSR1基因是否断裂。另以15例其他类型的软组织肿瘤作阴性对照。结果4例EFT疑难病例的EWSR1基因均出现易位,对临床特点、病理学形态或免疫表型不典型的EFT病例具有辅助诊断价值。结论 FISH检测EWSR1基因易位可作为EFT诊断的重要辅助依据,诊断时仍需结合病理形态学和免疫表型综合判断。

成人第5趾末端尤因肉瘤复发1例

患者男性,56岁。3年前无明显诱因出现右足小趾残端皮肤肿胀伴疼痛,近期皮肤出现淡黄色渗液,就诊于当地医院,行右足X线检查提示右足第5趾骨周围软组织肿胀并远中节缺如(图1)。遂于2019年8月26日转我院整形外科治疗。既往10年前因“右足第5趾肿痛,X线提示第5趾骨质破坏:骨髓炎?肿瘤?”,于外院行右足第5趾远中节截趾术,术后未行病理检查及抗肿瘤治疗。