DNAJB11基因在尤文氏肉瘤中的表达及预后价值

目的 探讨DnaJ热休克蛋白家族成员B11(DNAJB11)在尤文氏肉瘤(ES)中的预后、诊断价值及与免疫细胞浸润的关系,并预测具有潜在治疗价值的药物。方法 利用GEO数据库分析DNAJB11在ES样本与正常样本中的表达水平差异,并使用荧光定量PCR(RT-qPCR)进行验证。随后获取ICGC数据库中56例ES的RNA测序(RNA-seq)数据和临床相关信息进行后续分析,根据DNAJB11表达水平将患者分为高表达组、低表达组,通过“limma”包鉴定两组间的差异表达基因。采用Kaplan-Meier生存分析、单因素和多因素COX分析及受试者工作特征(ROC)曲线分析DNAJB11表达水平对ES患者预后的影响,GO和KEGG富集分析DNAJB11在ES病理进展中可能参与的生物学途径,ssGSEA算法分析DNAJB11表达水平与ES免疫细胞浸润的关系,CMap数据库筛选对ES具有治疗潜力的药物。结果 结合GEO、ICGC数据库与RT-qPCR分析结果发现,DNAJB11在ES中呈高表达(P<0.05),且DNAJB11高表达与ES发生转移有关。Kaplan-Meier生存曲线分析显示DNAJB11高表达与ES患者较差的预后相关(P=0.029)。多因素COX分析显示DNAJB11高表达是ES患者预后的独立危险因素(P=0.002,HR=1.055,95%CI:1.020~1.091)。ROC曲线分析显示,DNAJB11对ES预后有一定的预测价值。GO和KEGG富集分析显示,DNAJB11主要参与内质网应激反应、抗原加工及呈递和主要组织相容性复合体Ⅱ类蛋白复合物结合等通路。ssGSEA免疫评分结果提示DNAJB11高表达组具有较高的免疫细胞浸润丰度。CMap分析提示粗糠柴毒素、甲氟喹和依米丁可能是治疗ES的潜在治疗药物。结论 DNAJB11高表达预示患者预后较差,并对ES免疫微环境有一定的影响,DNAJB11有望成为治疗ES的新的生物靶点。

盆腔原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例

患者男,51岁。右侧腹股沟疼痛1年,加重1个月伴右下肢活动受限,行MRI检查显示膀胱右前侧肿块而就诊。MRI显示右侧耻骨上支旁不规则等T_(1)、混杂T_(2)信号肿物(图1A,1B),大小约61 mm×75 mm。DWI为高信号(图1C)。增强扫描呈不均匀强化(图1D)。T_(2)可见右侧闭孔外肌水肿(图1E)。

腰椎管内原发性尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例

1病例资料22岁男性,因左下肢麻木、疼痛2个月余伴加重、无力10d入院。2个月前,无明显诱因出现左侧下肢麻木、疼痛不适,表现为左臀部、左下肢外侧及足底麻木疼痛感,疼痛症状逐渐加重并出现左下肢活动不利,大小便功能正常。入院体格检查:神志清楚,跛行入病房,自主体位;左臀部肌肉萎缩,左下肢外侧浅感觉减退。

92例初治尤文氏肉瘤家族肿瘤综合治疗疗效和生存分析

背景和目的:尤文氏肉瘤家族肿瘤(Ewing's sarcoma family of tumor,ESFT)恶性度高、进展快,其最佳治疗方法目前仍在探讨中。本研究旨在分析ESFT的临床特点和探讨其治疗方法。方法:回顾性分析1995年1月至2008年4月中山大学肿瘤防治中心收治的92例初治ESFT。结果:骨尤文氏肉瘤(Ewing's sarcoma of bone,ETB)23例,骨外尤文氏肉瘤(extraosseous Ewing'ssarcoma,EOE)21例,外周性原始神经外胚叶瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,PNET)43例,Askin瘤5例。中位随访时间31.5个月(10～137个月)。局限期综合治疗38例,单一治疗19例,两组3年生存(overall survival,OS)率分别为63%、20%,3年无事件生存(events-free survival,EFS)率分别为46%、18%,两组间生存差异具有统计学意义(P均<0.001)。局限期综合治疗患者在全身化疗的基础上加用手术加或不加放疗组远期生存均优于化疗+放疗组(χ2=7.591、9.212,P=0.006、0.002)。CAV/IE交替方案对局限期接受综合治疗患者延长了无事件生存期,但其总生存时间差异无统计学意义(χ2=6.950、3.530,P=0.008、0.06)。多因素生存分析显示治疗模式以及疗效是独立的预后因素。结论:综合治疗能明显改善局限期ESFT患者疗效和生存,手术加化疗加或不加放疗的治疗模式在疗效和生存方面优于化疗加放疗治疗模式。治疗模式和近期疗效是独立的预后因素。

尤文氏肉瘤的影像学诊断

目的总结尤文氏肉瘤常见的影像学特征,以提高尤文氏肉瘤影像学诊断及鉴别诊断的水平。方法回顾性分析11例经病理证实的尤文氏肉瘤的X线、CT及MRI表现。结果11例中,7例尤文氏肉瘤表现为虫蚀状、小片状或较大范围的溶骨性骨质破坏,3例可见点片状骨质硬化;5例有骨膜反应,表现为条状、Codman三角或放射状骨针;10例见软组织肿块,内可见点片状出血、坏死区,瘤周有水肿。2例骨外尤文氏肉瘤主要表现为软组织肿块,骨质破坏不明显。普通X线检查正确诊断7例,误诊4例;CT检查正确诊断4例,误诊2例;MRI检查,正确诊断3例,误诊2例;多种影像检查结合正确诊断8例,误诊3例。结论骨尤文肉瘤的影像学表现无显著特征性,影像误诊率高,需与溶骨型骨肉瘤、骨淋巴瘤、嗜酸性肉芽肿等病变鉴别;临床、影像学、病理三者结合综合分析可以提高诊断准确性。

尤文氏肉瘤的X线及MRI诊断

目的:探讨尤文氏肉瘤的影像诊断及提高其影像诊断水平。方法:回顾性分析18例经病理证实的尤文氏肉瘤的X线、MRI表现。结果:18例尤文氏肉瘤中,11例表现为斑片状、虫蚀样的溶骨性骨质破坏,3例可见斑片状骨质硬化影,10例可见葱皮状或Codman三角状骨膜反应,14例可见明显软组织肿块,2例为骨外尤文氏肉瘤,表现为单纯软组织肿块,未见明确骨质破坏。结论:X线平片结合MRI能提高其诊断准确性。

联合化疗加放疗治愈一例复发性头部尤文氏肉瘤

联合化疗加放疗治愈一例复发性头部尤文氏肉瘤第一军医大学南方医院（５１０５１６）何杏，陈允清，彭林尤文氏肉瘤为青少年多发的恶性肿瘤之一，但发生在颅骨极为少见，约占０．６６％～６％［１］，且很少存活。我院１９８８年收治１例头部巨大尤文氏肉瘤，经手术、放疗...

尤文氏肉瘤1例报告并文献复习

目的探讨尤文氏肉瘤的临床特征,避免误诊误治。方法分析1例31岁男性尤文氏肉瘤患者的临床表现,并复习文献,了解该肿瘤的病因、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗。结果尤文氏肉瘤是比较少见的原发骨肿瘤,无特异性临床表现,临床诊断常与骨髓炎、骨结核、淋巴细胞白血病等混淆,确诊有赖于病理。因其恶性程度高,死亡率高,采用化学疗法、放疗结合外科手术等的综合疗法有利于提高生存率。结论尤文氏肉瘤属较罕见骨肿瘤,恶性程度高,预后差。治疗手段以综合疗法为主。形态学上重视本病与淋巴瘤、淋巴细胞白血病鉴别,避免误诊。

少见硬化型尤文氏肉瘤误诊为慢性骨髓炎一例

尤文氏肉瘤也称未分化网状细胞瘤，较少见，约占恶性骨肿瘤的9.17%。病变发展快，恶性度较高，早期即可发生转移，预后不佳，硬化型极少见。现将笔者在工作中遇到的胫骨硬化型尤文氏肉瘤误诊为慢性骨髓炎一例报道如下。

肺原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤一例

原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤（Primitive neuroectodermal tumor/Ewing＇s sarcoma,PNET/ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤,属于尤文氏肉瘤家族肿瘤。发生于肺内的原始神经外胚层肿瘤较少见,国内外鲜有报道,且其临床表现、影像学表现缺乏特异性,容易误诊。现将我院收治的一例经病理证实的肺原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤报道如下：

13例胃尤文氏肉瘤临床病理特征与治疗及预后分析

目的探讨胃尤文氏肉瘤(GES)的临床病理特征、诊断、治疗及预后,提高临床医师对该病的认识及诊疗水平。方法收集、分析我院1例及国内外文献报道的12例GES患者的临床资料,包括病理特征、诊疗方案及预后,生存时间为手术至患者死亡或随访截止。结果全组患者男5例,女8例,中位年龄41岁,肿瘤位于胃体者8例,位于其他部位者5例。肿瘤直径均≥5 cm,其中4例患者出现远处转移。61.53%(8/13)的患者以腹痛为主要临床症状。全组(13/13)患者均表达CD99,87.5%(7/8)的患者ESW融合基因检测阳性。2例行术前新辅助化疗,所有患者均行手术切除,92.3%(12/13)患者行R0根治性切除术,术后5例行辅助化疗。全组13例患者,中位随访时间13个月,共3例患者死亡。结论GES女性多见,好发于胃体部。GES起源于黏膜下,并呈多结节样生长。肿瘤以表达CD99及FLI1蛋白为特征,EWS融合基因的表达具有高度的特异性。手术、放化疗为该病的主要治疗手段。

缩短疗程化疗治疗儿童青少年局限期尤文氏肉瘤家族肿瘤的研究

目的局限型尤文氏肉瘤家族肿瘤(ESFT)合适的化疗疗程数尚未确定。本研究探讨8个疗程化疗联合局部治疗对儿童青少年局限期ESFT的疗效,并分析局部治疗方式对预后的影响。方法 2002年3月至2010年3月在中山大学肿瘤防治中心收治的46例儿童、青少年局限期ESFT入组。所有患者均接受CDV/IE交替方案8个疗程的化疗,每3周重复。CDV化疗包括环磷酰胺(1000 mg/m^2,d1)、长春新碱(1.5 mg/m^2,d1)、阿霉素(50 mg/m^2,d1);IE化疗包括异环磷酰胺(1.5 g/m^2,d1-5)、足叶乙甙(100 mg/m^2,d1-5)。局部治疗采用手术和(或)放疗。结果 46例患者中位年龄11岁(8个月~19岁)。男34例,女12例。肿瘤位于躯干17例,头颈15例,四肢12例,腹膜后2例。骨尤文氏肉瘤24例,骨外尤文氏肉瘤22例。35例局部晚期患者接受术前化疗,化疗客观有效率为88.6%。11例先行手术完整切除后化疗。局部治疗方式为手术加放疗19例,单纯手术13例和单纯放疗14例。中位随访64个月,全组5年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)分别为67.0%±7.0%和73.6%±6.5%。局部治疗采用手术加放疗、单纯手术和单纯放疗的患者的5年EFS分别为73.7%±10.1%、61.5%±13.5%和62.5%±13.5%(P>0.05)。局部早期和局部晚期患者5年EFS分别为79.5%±13.1%和62.9%±8.2%(P>0.05)。随访结束时,无心脏毒性或第二肿瘤发生。结论 8个疗程化疗联合有效的局部治疗对于局限期儿童青少年ESFT患者可获得较好的生存率。

脊柱原发性尤文氏肉瘤的治疗进展

尤文氏肉瘤是儿童最常见的脊柱原发恶性肿瘤,主要累计骶椎,其次是胸椎和腰椎,容易发生转移、复发。由于解剖结构上紧邻脊髓、神经、大血管等重要脏器,以往的手术治疗难度大,其预后较差,近二十年来随着诊断方法、外科技术的迅猛发展,引入了放疗、化疗联合手术治疗的综合治疗模式,改善了脊柱原发性尤文氏肉瘤的预后。本文对脊柱原发性尤文氏肉瘤手术治疗、放疗、化疗及血管靶向治疗进行综述。

原始性神经外胚层肿瘤和尤文氏肉瘤

原始性神经外胚层肿瘤和尤文氏肉瘤金行藻（南京军区南京总医院病理科２１０００２）儿童的许多大的实性恶性肿瘤，常以小圆细胞形态出现，组织学有相似性，反应了它们的胚胎发育不良性和原始性特征。如原发于骨和软组织的原始性神经外胚瘤（ＰｒｉｍｉｔｉｖｅＮｅｕｒｏ...