阴道尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤临床病理观察

目的报道1例起源于阴道的骨骼外尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤(ES/PNET),结合文献资料,复习其临床、病理、超微结构、免疫表型、细胞基因、鉴别诊断、治疗及预后等。方法该病例选自天津市病理会诊中心2001-06—2005-06间的1998例疑难病理标本,经常规制片,HE染色,又辅以免疫组化染色。结果阴道肿物呈带蒂息肉,由幼稚核深染小圆细胞组成,免疫组化呈神经及肌源性双向免疫表型,病理诊断阴道原发性ES/PNET。结论ES/PNET诊断标准除原始小细胞外常向神经分化,必须具备免疫组化CD99及神经内分泌标记2项以上阳性,细胞遗传学分析有染色体易位t(11;22)(q24;q12)。

臀部尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤临床病理观察

目的报道1例起源于臀部的骨骼外尤文肉瘤/原始神经外胚层瘤(ES/PNET)。结合文献资料,复习其临床、病理特征、免疫表型、细胞基因、鉴别诊断、治疗及预后等。方法采用经常规制片、HE染色,又辅以免疫组化染色。结果肿瘤由幼稚深染的小圆形细胞组成,免疫组化可有神经源性表达;病理诊断(左臀部)骨外ES/PNET。结论ES/PNET诊断标准除原始小细胞外,常向神经分化,其免疫表型表达CD99及两项以上的神经标志物,遗传学上有染色体t(11;22)(q24;q12)的易位。

盆腔骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤影像学表现一例

本回顾性研究遵守《赫尔辛基宣言》,经青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:P-SL-202219。患者女,19岁。2个月前自扪及右侧髂窝包块,1周前无明显诱因出现右侧髂窝肿物处疼痛,遂来我院就诊。术前CT示:右侧髂窝见约83 mm×66 mm的混杂软组织密度影。

外周原始神经外胚层瘤和尤文肉瘤的临床病理与免疫组化研究

目的 探讨外周性原始神经外胚层瘤 (PPNET)和尤文肉瘤 (ES)的临床病理、免疫组化特点及诊断标准。方法 用HE染色、PAS染色和免疫组化方法对 19例PPNET和ES进行观察 ,3例标本做电镜检查。结果 12例PPNET ,年龄 2～ 11岁 ,平均 6 5岁 ;男 8例 ,女 4例 ,病变位于四肢 5例、胸壁 3例 ,脊柱旁 3例和腹膜后 1例。 7例ES ,年龄 4～ 10岁 ,平均 6 3岁 ;男 3例 ,女 4例 ,病变位于股骨 3例 ,肩胛骨 3例 ,左小腿 1例。镜检 :PPNET瘤细胞小 ,排列呈实性片状、分叶状、腺泡状和索条状 ,12例均见Homer Wright菊形团 ;ES瘤细胞形态与排列和PPNET相似 ,但胞浆透明 ,未见Homer Wright菊形团。免疫组化 :PPNET和ES均表达 12E7,每例PPNET都表达 2项以上神经标志 ,而ES仅表达 1项。结论 PPNET和ES为儿童常见的小细胞恶性肿瘤 ,Homer

EWS易位分离探针荧光原位杂交和免疫组织化学抗体(FLI-1和CD99)在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤诊断中的价值

目的:评价EWS易位分离探针荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)与免疫组化抗体CD99、FLI-1对尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing’s sarcoma/primitive neuroectodermal tumor,EWS/PNET)的诊断价值。方法:收集35例EWS/PNET和其他小圆细胞肿瘤24例,应用FISH检测EWS基因易位、免疫组化抗体CD99和FLI-1的表达,进行对比研究,评价各自及联合应用的诊断价值。结果:FISH检测在EWS/PNET的敏感性、特异性、阳性预期值和阴性预期值分别为93.8%(30/32)、81.8%(18/22)、88.2%(30/34)和90%(18/20);CD99分别为100%(35/35)、58.3%(14/24)、77.8%(35/45)和100%(14/14);FLI-1分别为71.4%(25/35)、62.5%(15/24)、73.5%(25/34)和60%(15/25)。不同指标两两联合应用敏感性、特异性和阳性预期值、阴性预期值为:CD99+FLI-1分别为71.4%(25/35)、75%(18/24)、80.6%(25/31)和64.3%(18/28);FLI-1+FISH分别为68.7%(22/32)、86.4%(19/22)、88%(22/25)和65.5%(19/29),CD99+FISH分别为93.8%(30/32)、95.5%(21/22)、96.8%(30/31)和91.3%(21/23)。结论:应用EWS基因易位分离探针FISH检测染色体易位,是辅助诊断EWS/PNET非常敏感和特异的分子指标,与CD99联合应用诊断价值最大。在缺乏FISH结果的情况下,FLI-1和CD99联合应用能够提高诊断的特异性。

肺原发性尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤1例报道

尤文肉瘤（Ewing’s sarcoma，EWS）／外周原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumors，PNET）是一类显示不同程度神经外胚层分化的小圆形细胞肿瘤，同属于PNET肿瘤家族。

RT-PCR法检测EWS-FLI1融合基因诊断尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤

目的探讨尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤(EWS/pPNET)石蜡包埋组织中EWS-FLI1融合基因表达的临床病理意义。方法采用免疫组化对1例纵隔尤文肉瘤/外周原始神经外胚层瘤进行观察,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测融合基因EWS-FLI1的表达。结果肿瘤由小圆细胞、卵圆形细胞及短梭形细胞构成,巢状、片状或列兵样排列,间质显著增生,未见典型菊形团结构。免疫组化显示CK、EMA和CD99弥漫强(+)。RT-PCR检测出EWS-FLIl融合基因的表达。结论EWS/pPNET与促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)具有重叠的形态学和免疫组化特点,石蜡包埋组织中检测EWS-FLI1融合基因的表达可作为诊断EWS/pPNET的可靠指标。

CT及MRI在诊断小肠原发尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤中的价值一例并文献回顾

目的探讨小肠原发尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤[(Ewing’S Sarcoma,ES)/(Primitive Neurotodermal Tumour,PNET)]的CT、MRI特征诊断及鉴别诊断。方法对1例小肠ES/PNET患者的CT、MRI影像表现结合病理及免疫组化进行分析,并回顾相关文献。结果患者女性,15岁,贫血两年,间断便血1月余。CT示右下腹小肠肿块,密度不均;增强病灶实性成分不均匀强化。MRI示肿块呈等长T1、T2信号,增强特点与CT相同。病理示浆膜层小圆细胞恶性肿瘤伴出血囊变,肿瘤细胞呈弥漫及巢状排列,血窦丰富;免疫组化分化抗原99(CD99)(++)、波形蛋白(VIM)(+)、突触素(Syn)(+)、上皮膜抗原(EMA)(弱+)、孕激素受体(PR)(+)、人角蛋白抗原决定簇5.2(CAM5.2)(弱+)。结论小肠ES/PNET是一种罕见小圆细胞恶性肿瘤,CT、MRI表现无特异性,但可以准确定位和描述肿瘤的大小、形态、密度,明确其恶性征象及有无远处转移,为术前诊断及手术方案制定提供大量重要信息。

肾尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤:1例报道并文献复习（英文）

肾尤文氏肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing’s sarcoma/primitive neuroectodermal tumor,EWS/PNET)是一种罕见的肾肿瘤,恶性程度高,好发于儿童和青少年。患者多无特征性临床表现,常以腹痛或肉眼血尿而就诊。EWS/PNET临床进展迅速,易早期出现远隔转移并导致死亡,预后差,因此,及时、准确地做出诊断尤为重要。患者一经确诊,需接受包括根治性手术切除、化学治疗及放射治疗在内的综合治疗。遗憾的是,EWS/PNET在超声声像图及其他影像学检查中并无特异性表现。目前,肾EWS/PNET的诊断主要依靠其典型的组织学特点和免疫组织化学分析结果,特征性染色体异常也可作为有力的诊断依据。免疫组织化学分析CD99强阳性是其基本特征,t(11;22)染色体异位发生于大约90%的EWS/PNET病例中。本文报道了1例右肾EWS/PNET患者,患者为青年女性,以突发右侧腹痛为主要临床表现。超声检查时发现右肾下极可见一大的混合回声包块,对集合系统造成挤压导致肾上极扩张、积水。彩色多普勒检测到肿瘤内部存在动脉样血流频谱。患者接受了右肾肿瘤根治性切除术,并同时行右肾静脉和下腔静脉癌栓切除术。术后影像学检查提示,肿瘤未累及其他组织和器官。患者随后接受了共计6个周期的化学治疗。通过该肿瘤的特征性组织学特点和免疫组织化学结果,最终确诊为EWS/PNET。患者目前随访5年无复发征象。EWS/PNET的声像图表现虽无特异性,但超声检查仍是肿瘤初始评估的主要方法,超声引导下细针穿刺活检也具有重要的术前诊断价值。

肺原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤一例

原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤（Primitive neuroectodermal tumor/Ewing＇s sarcoma,PNET/ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤,属于尤文氏肉瘤家族肿瘤。发生于肺内的原始神经外胚层肿瘤较少见,国内外鲜有报道,且其临床表现、影像学表现缺乏特异性,容易误诊。现将我院收治的一例经病理证实的肺原始神经外胚层肿瘤/尤文肉瘤报道如下：

颅骨内板下尤文肉瘤／原始神经外胚层肿瘤：一例报告并文献复习

目的探讨颅内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的临床病理学特征。方法对1例颅骨内板下尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤患者的临床特征及组织形态学和免疫组织化学染色进行分析,并复习相关文献。结果男性患者,56岁。头部CT检查显示,右侧顶枕部颅骨内板下不均匀明显强化影,边界清晰光滑,周围可见较丰富血管。肿瘤细胞呈弥漫性、一致性片状密集分布,细胞质稀少,细胞核呈圆形或类圆形、深染,核分裂象多见。肿瘤细胞CD99蛋白、神经丝蛋白表达阳性;S-100蛋白、白细胞共同抗原、CD45RO蛋白、CD20蛋白、免疫球蛋白λ轻链和κ轻链、嗜铬素A、神经元特异性烯醇化酶表达阴性;Ki-67抗原标记指数为16.74%。结论颅内尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤临床罕见,影像学表现具有一定诊断意义,明确诊断依赖特征性的细胞遗传学改变和免疫学表型。尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤是组织形态学多样的小圆细胞恶性肿瘤,与其他类型的小圆细胞恶性肿瘤难以鉴别,须依靠免疫组织化学检测方能明确诊断。

软组织外周性原始神经外胚层瘤、骨外尤文氏肉瘤和胸肺区小细胞恶性肿瘤的临床病理研究

目的 探讨软组织外周性原始神经外胚层瘤 (pPNET)、骨外尤文氏肉瘤 (EOE)和胸肺区小细胞恶性肿瘤 (Askin)的临床病理特征及共同点。方法 对 8例经典的pPNET的HE及免疫组化观察分析 ,结合文献 ,与同期 4例Askin瘤及 1例EOE对照分析。结果 此类肿瘤临床上好发于儿童及青少年 ,呈进展性。组织病理为小圆细胞肿瘤 ,密集排列呈分叶状结构 ,形成或不形成Hower Wright菊形团 ,CD99( 10 /11)阳性表达。结论 pPNET、EOE、胸肺区小细胞恶性肿瘤有许多共同点 ,如年龄、性别、组织形态、超微结构、染色体易位、神经嵴起源等 ,可视为广义的pPNET ,CD99为此类肿瘤特异性标志。

骨盆尤文氏肉瘤/外周型原始神经外胚层肿瘤影像征象与临床病理对照分析

目的探讨骨盆尤文氏肉瘤/外周型原始神经外胚层肿瘤(ES/p PNET)的影像学表现,并与临床及病理对照,进一步加深对该病的认识。方法回顾性分析经病理证实的8例骨盆原发性ES/p PNET临床、病理及影像学资料。所有病例均行常规X检查,其中4例同时行CT检查,7例行MR检查。影像学观察指标包括:发病部位、数目、骨质破坏、骨膜反应及瘤骨、软组织肿块、强化方式等。病理学观察指标包括形态学和免疫组织化学。结果 7例表现为溶骨性骨质破坏;1例表现以骨硬化为主要改变;7例见与骨质破坏不呈比例的巨大的软组织肿物,中央区多发坏死囊变;最大径大于8cm的肿瘤6例;4例跨关节浸润。MRI显示软组织肿物内可见T2WI低信号分隔影,增强扫描部分强化。6例出现转移,其中3例为肺转移。免疫组化8例患者CD99均为阳性表达。结论原发于骨盆的ES/PNET具有一定特点,但缺乏特异性,确诊仍需组织病理学检查。对于青少年患者,结合影像学上溶骨性骨质破坏并明显软组织肿块,需考虑骨盆ES/PNET可能。

肾脏尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤与乳头状肾细胞癌的CT征象比较

目的探讨CT征象鉴别肾脏尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(RES/PNET)及乳头状肾细胞癌(PRCC)的价值。资料与方法回顾性分析经手术病理证实的12例RES/PNET与15例PRCC的术前临床及CT资料,比较两组患者的性别、年龄、是否出现肉眼血尿及CT征象的差异。结果 RES/PNET组患者年龄小于PRCC组[(29.5±11.9)岁比(59.6±12.8)岁;t=-6.274,P<0.001];两组性别及是否出现肉眼血尿差异无统计学意义(P>0.05)。CT定性指标中,肿瘤形态、边界、坏死囊变差异均有统计学意义(P均<0.05),而病灶部位、出血及钙化差异均无统计学意义(P>0.05)。CT定量指标中,RES/PNET组肿瘤最大直径大于PRCC组[(7.98±4.54)cm比(4.07±1.81)cm;t=3.063,P<0.05];此外,RES/PNET组肿瘤平扫CT值小于PRCC组[(39.00±4.75)Hu比(45.87±8.04)Hu;t=-2.610,P<0.05],而髓质期强化值(ΔCT_V)大于PRCC组[(32.25±11.41)Hu比(24.20±8.86)Hu;t=2.323,P<0.05];但两组肿瘤皮质期CT值、髓质期CT值及皮质期强化值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CT征象可用于鉴别诊断RES/PNET与PRCC;与PRCC相比,RES/PNET发病年龄小,病灶体积大,形态多不规则、边界多较模糊,且更容易发生坏死囊变,平扫CT值相对较低,但ΔCT_V较高。

肾尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的诊断及治疗(附1例分析)

目的总结肾尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(Ewing’s sarcoma/primitive neuroectodermal tumor,ES/PNET)的有效诊断及治疗方法。方法对1例肾ES/PNET患者的临床资料作回顾性分析。结果患者主要临床表现为左腰部偶发胀痛不适,肾动脉计算机断层扫描显示左侧肾脏占位性病变,行开放性左肾及左肾门肿物探查切除术,术后肿瘤组织切片免疫组织化学染色结果显示波形蛋白、CD117、CD56、Syn、CD99均为阳性,细胞增殖指数Ki6740%组织银染阳性,明确诊断为肾ES/PNET。切除肿瘤后患者定期随诊4年未见肿瘤复发。结论发生于肾脏的ES/PNET临床表现没有特异性,肿瘤组织切片的细胞形态学、肿瘤免疫组织化学检查可明确诊断,手术切除、化疗及放疗相结合的综合治疗方法是肾ES/PNET的有效治疗方法。

骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的CT及MRI表现

目的:探讨骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的CT及MRI表现及临床特点,旨在提高对该病的认识。方法:回顾性分析12例经病理证实的骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的CT及MRI资料并复习相关文献,总结其影像学特征。结果:病灶位于鼻口咽3例,舌1例,颌下1例,鼻腔鼻窦3例,颈根部1例,胸腔2例,空肠1例。4例同时行CT及MRI平扫+增强检查,5例行CT平扫+增强检查,3例行MRI平扫+增强检查。病变为浸润性生长的软组织肿块,体积较大,密度或信号不均,增强后强化程度不一,3例DWI高b值扩散受限呈混杂高/稍高信号,对应ADC图为低信号。12例均伴坏死,2例伴钙化,12例均伴邻近结构受压移位,9例伴周围组织受侵,5例伴骨质破坏,5例病灶内部或边缘见血管影,2例MRI检查见流空血管影,3例伴淋巴结转移。结论:骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的CT及MRI表现具有一定的特征:病灶多表现为体积较大的软组织肿块,占位效应明显,囊变坏死多见,钙化少见,易侵犯周围组织,病灶周围或内部常可见流空血管影。

腰椎管内原始神经外胚层瘤/尤文肉瘤1例报告

原始神经外胚层瘤／尤文肉瘤（primitiveneuroectoder-maltumor／Ewingsarcoma．PNET／EWS）是一种罕见且高度恶性的肿瘤．起源于神经嵴衍生细胞，具有多向分化的功能。我院2017年收治1例腰椎管内PNET／EWS患者，报告如下。

儿童眶底及上颌窦前壁原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤的临床分析

目的探讨眶底及上颌窦前壁原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤(ESFTs)这一罕见疾病的临床特点。方法报道1例儿童ESFTs的临床特征、影像学表现、病理学特征,探讨其诊断、鉴别诊断、治疗及预后,并通过文献复习了解该病早期诊断要点。结果该例患儿肿瘤病理上以小圆细胞为主要结构,细胞免疫组化为CD99的高表达。治疗方法为手术切除加放化疗,患者术后随访21个月未出现肿瘤复发及远处转移征象。结论头颈部肿瘤高度恶性肿瘤ESFTs影像学检查有一定的诊断意义,但是没有特异性,明确诊断主要依靠免疫组化检查。确诊后应尽可能早期手术,以免贻误治疗时机。预后较差,手术切除加放化疗能改善患者预后。

微囊型脑膜瘤与脑膜尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的MRI鉴别诊断

目的:探讨微囊型脑膜瘤与脑膜尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的MRI征象。方法:回顾性分析经病理证实的14例微囊型脑膜瘤和10例脑膜尤文肉瘤/pPNET患者的临床、影像学及病理资料,结合相关文献分析其MRI差异。结果:微囊型脑膜和脑膜尤文肉瘤/pPNET患者MRI特征在肿瘤形态、T2信号、强化特征、骨侵犯及远处转移方面有统计学意义(P<0.05);而在T1信号、硬膜尾征和瘤周水肿无统计学意义(P>0.05)。结论:微囊型脑膜瘤和脑膜尤文肉瘤/pPNET影像表现有差异,术前精准鉴别诊断有助于改善临床决策和预测预后。

骨外尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤的18F-FDG PET/CT表现

目的探讨骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(ES/pPNET)的临床、病理特点及18F-FDG PET/CT表现。资料与方法回顾性收集2011年1月—2021年3月郑州大学第一附属医院收治的13例ES/pPNET患者的临床、病理及影像资料,观察其18F-FDG PET/CT表现,并分析其最大标准化摄取值(SUVmax)与病理学指标Ki-67的相关性,运用Cox回归分析肿瘤大小、有无转移、SUVmax、Ki-67、治疗方式等是否为预后的影响因素。结果13例患者确诊时6例发生转移(均为区域淋巴结转移、其中1例伴有肺转移)。18F-FDG PET/CT显像中病灶均可见不同程度摄取显像剂增多,SUVmax为2.0~14.5。SUVmax与Ki-67无相关性(r=0.376,P=0.205)。肿瘤最大径、边界是否清晰、有无转移、原发SUVmax、治疗方式是否单一以及Ki-67均非预后的影响因素(P>0.05)。结论ES/pPNET的临床及影像表现缺乏特异性,18F-FDG PET/CT显像可较为敏感地探测局部和远处转移,对疾病早期诊断、分期和治疗方式的选择均有重要价值。病理及基因检测是确诊本病的“金标准”。