婴儿期尤文肉瘤家族肿瘤临床特征及预后分析

目的总结婴儿尤文肉瘤(ESFT)临床特征及预后分析。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊断并规律治疗的婴儿期ESFT的临床资料,总结临床特征及评估预后,随访至2023年2月28日。结果共7例患儿纳入分析,占我院所有ESFT病例的5.7%(7/123)。男5例,女2例,中位发病年龄为10个月,从发病至确诊的中位时间为1.5个月。原发于骨骼者共4例,软组织者3例。原发肿瘤最大直径平均值分别为8.4cm和4cm。部分切除者5例,2例完整切除。全部患儿接受了化疗,平均化疗周期为14.4个。中位放疗年龄为20.5个月。7例患儿中,5例存活,其中4例疾病完全缓解状态,1例长期带瘤生存,2例死亡。结论婴儿ESFT是一种罕见的疾病,软组织起源的肿瘤较大年龄段ESFT相对多见,婴儿期原发肿瘤相对小,婴儿ESFT需要多学科联合治疗。病初诊断时转移期、对化疗的敏感性可能是不良预后的影响因素。

儿童尤文肉瘤家族肿瘤50例临床病理特点及预后因素分析

目的分析儿童尤文肉瘤家族肿瘤(ESFT)的临床、病理、分子表型特点及预后。方法回顾分析2008年8月至2018年12月经病理诊断为ESFT的50例患儿临床及病理资料。结果 50例患儿中,男29例、女21例;中位发病年龄8岁(生后7天~14岁),中位随访时间35个月(1~137个月)。23例患儿的首发症状为局部疼痛,21例为无痛性肿块(其中19例肿块≥8 cm),6例表现为双下肢运动障碍、发热、打鼾等。15例初诊时已发生转移。50例患儿经免疫组织化学检测提示100%(50/50)CD99阳性、80%(20/25)FLI-1阳性、80%(4/5)NKX2.2阳性;32例(32/35,91%)存在EWSR1融合基因易位。50例患儿中32例接受手术加化疗及放疗的联合治疗。3年总体生存率(3y-OS)为(68.2±6.9)%,其中无转移组3y-OS为(78.7±7.2)%,转移组3y-OS为(20.6±16.1)%(P<0.001)。Log-Rank检验结果显示无转移、肿瘤直径<8 cm、原发于四肢、手术为完整切除、联合治疗以及联合放疗的患儿生存时间更长,差异均有统计学意义(P<0.05)。Cox回归分析显示,远处转移、手术未完整切除、未接受联合治疗是导致ESFT患儿预后差的独立风险因素(P<0.05)。结论结合EWSR1基因易位及CD99、FLI-1、NKX2.2分子表达可提高ESFT诊断的正确率;初诊时远处转移、肿块未完整切除、未接受联合治疗是影响患者预后的不良因素。