尼曼—匹克氏病1例

患儿男,2岁,第二胎,进行性肝、脾肿大半年.父母非近亲结婚.第一胎,女,体健.家中无类似患者.体检:腹部膨隆,肝于右肋下约6cm,脾于肋下6cm.质中硬,心肺及神经系统未见异常,眼底正常.血:Hbl25g/L,RBC4.26×1012/L,WBC6.2X109/L,N:4.43 L0.87,胆红质14mmol/L,谷丙转氨酶50单位,谷草转氨酶95单位,血糖6.3mmol/L,HBsAg阴性。