1例B型尼曼匹克病再次肝移植反复高钾原因分析并文献复习

回顾性分析1例B型尼曼匹克病行再次肝移植反复高钾的临床资料。经过及时对症处理,病人血清钾恢复正常,带管出院。肝移植术后高钾由多方面因素引起,其中免疫抑制剂的影响是常见的,胆汁引流、血小板增多引起的高钾较少见,但也应引起关注,及时复查血常规、生化,动态了解病人血钾水平,及时予以处理,才能保障病人安全。

两例儿童尼曼匹克病B型的临床表现及基因表达分析

目的:探讨尼曼匹克病(NPD) B型的临床表现及基因突变特点,提高对尼曼匹克病B型的认识,减少临床误诊及延迟诊断。方法:对两例尼曼匹克病B型患儿的临床特点、实验室检查,影像学检查和基因测序结果进行回顾性分析。结果:两例患儿均为女孩,1例表现为脾脏肿大、全血细胞减少,存在c.103-114delCTGGTGCTGGCG;c.106-108insCGCGGC复合杂合突变。1例表现为肝脾肿大、全血细胞减少、肺部间质性改变及骨髓可见泡沫细胞,存在c.4delC纯合突变。结论:尼曼匹克病临床表现复杂多样,对不明原因肝脾肿大、肺部存在间质性改变患儿需排除尼曼匹克B型,基因检测可明确诊断。

尼曼匹克病肝移植术后成功妊娠分娩1例并文献复习

目的总结尼曼匹克病肝移植患者术后妊娠的临床经验。方法回顾性分析1例尼曼匹克病B型患者接受肝移植后成功妊娠分娩的临床资料。结果该例患者于2011年7月8日行肝移植术,同时行脾动脉结扎,手术及术后恢复顺利,术后常规抗排斥治疗,后逐渐改为单用他克莫司,剂量2.5 mg/d,血药浓度维持在2 ng/m L。2015年9月该患者成功妊娠,于2016年6月2日行剖宫产分娩一男婴。分娩后短期内少量母乳喂养,产妇及新生儿随访至投稿日,母亲正常,婴儿生长发育正常。结论尼曼匹克病患者肝移植术后妊娠分娩可取得良好结局。