尼曼-匹克氏病1例报告

尼曼-匹克氏病(NPD)是一组以肝脾肿大,神经磷脂及其它脂质在体内累积的遗传代谢性疾病。本病多见于犹太人。笔者诊治1例,现报告如下。患儿男,10个月。因肝、脾肿大2个月,咳嗽6天于1990年4月13日入院。体检:神志清楚,消瘦外观,面色苍白。心(-),双肺痰鸣音。腹膨隆,肝右肋下11cm,脾左肋下10cm。化验:Hb61g/L,WBC7.5×10~9/L,GPT118u,TFT(++)。X线胸片示两肺纹理增粗增多,斑点状阴影骨髓片见数个形态大(直径约50μm),单个核、胞浆充满大小较一致透明圆形的尼曼-匹克氏细胞。眼底视乳头界清,颜色正常。左眼底黄斑部见樱桃样红斑。

铁染色在尼曼-匹克氏病诊断中的应用

目的介绍罕见病尼曼-匹克氏病(niemann-pick disease简称npd)的一种特异性的组化染色。方法铁染色法。结果所有的尼曼-匹克细胞的胞质内出现蓝色闪亮的颗粒,呈普鲁士蓝阳性反应;所有的戈谢氏细胞的胞质内未出现蓝色颗粒,呈普鲁士蓝阴性反应。结论铁染色对尼曼-匹克细胞呈特异的阳性反应,铁染色是准确诊断尼曼-匹克氏病的一种简明而可靠的组化染色。

尼曼-匹克氏病2例报告

尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑。

尼曼-匹克氏病1例

1病例摘要患儿,男,3月4天,因＂腹胀近3月,咳嗽10d,加重伴面色差3d＂入院。查体：T37℃（肛）,P184次/min,R53次/min,BP98/64mmHg,Wt5kg。反应较差,神萎,烦躁,前囟平软,有自然睁眼,双瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,面色差,口周稍青紫,鼻翼扇动，点头样呼吸，三凹征（＋），颈无抵抗，全身无皮疹，浅表淋巴结无肿大。咽充血，双扁桃体不大，无渗出，呼吸节律齐，不伴呼气相延长，双肺呼吸音粗，闻及中等量细湿啰音。

尼曼-匹克氏病一家二例报告

尼曼—匹克(Niemann-Pick)氏病是常染色体隐性遗传的脂质代谢异常病,我院曾见一家姊妹二人(姊5岁,弟1岁)尼曼—匹克氏病。其主要临床表现特征为:1.体格及智力发育低下。2.自幼肝脾肿大及胃肠功能紊乱。3.眼底可见樱桃红斑.4.造血组织等的细胞学改变,骨髓查到大量典型的尼曼—匹克氏细胞。苏丹B、油红O、硫酸耐尔蓝染色均呈阳性,PAS弱阳性,神经磷脂染色阳性。

尼曼-匹克氏病一例

患儿女，10个月，因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院。查体：体温37℃，呼吸40次／分，脉搏100次／分。神清，精神可，贫血貌，全身皮肤、巩膜无黄染，呼吸稍促，浅表淋巴结轻度肿大，双肺呼吸音稍粗，可闻及湿哕音，心律齐，未闻及病理性杂音，腹部膨隆，肝右肋下7cm，质中，脾左肋下6cm，质中，移动性浊音（一）。神经系统检查未引出病理性神经反射。智力正常。父母非近亲结婚，无类似该病家族史。

尼曼-匹克氏病一家系二例

先证者女，8岁。患儿系第1胎，足月顺产，无窒息。5岁前生长发育正常，之后渐出现反应迟钝，行为异常，行动笨拙，易跌倒，学习能力下降，语音不清，持筷易掉落，喝水呛咳。曾在外院就诊，疑为“脑干脑炎，肝豆状核变性”等，服“青霉胺、硫酸锌”治疗半年后停药，症状逐渐加重而就诊。查体：体温36．6℃，脉率92次／min，呼吸24次／min，血压100／70mmHg。神志清，反应迟钝。

尼曼—匹克氏病4例报告

尼曼——匹克氏病(Niemann—Pick disease,NPD),是常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病,部分病人有家族史。文献报告多见于犹太人,笔者遇到2个家族4例,现报告如下。例1:男,13岁。因癫痫发作2年,失语8个月而入院。患者2年前在玩耍中突然猝倒,四肢抽搐,牙关紧闭,双眼上吊。口吐白沫,意识丧失,尿失禁。约数分钟后自行缓解。以后经常发作,智力及语言表达能力明显降低而中止学业。近8个月来无主动性语言,只能被动发“啊”声,同时有吞咽困难,流涎,四肢僵硬不能行走。

尼曼—匹克氏病的护理

尼曼-匹克氏病为脂质沉积症。是由于先天性神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂沉积于内脏器官,以此,脾和神经组织最为常见。本病比较少见,无特殊治疗,多于2岁左右死亡。如无神经系统症状,则可生存多年,此种病人很容易合并感染而死亡。因此,对病人的细心护理,有很重要的意义。1 临床资料 我院自1981～1991年共收治7例,男5例,女2例,最小年龄5个月,最大年龄9岁。1.1 症状 慢性腹泻6例(4～6次/日);贫血5例,血色素在5～8.88％(50～88 g/L),消化道出血1例,鼻血2例,神经系统症状2例。1.2 体征 贫血貌5例 皮下瘀班4例;黄疸2例;肝。

肝脾肿大（续）

于淑红医师 患儿以肝脾肿大为主要体征，可以引起肝脾肿大的疾病主要见于以下几种：感染性疾病、血液病、慢性缩窄性心包炎、肝硬变、肝肿瘤、组织细胞增生病、恶性网状细胞病、代谢性疾病等。根据患儿的病史、临床表现、辅助检查等我倾向于考虑为代谢性疾病。在代谢性疾病中能够引起肝脾明显肿大的疾病主要为高雪氏病和尼曼-匹克氏病，前一种疾病是由于B葡萄糖苷酶缺乏致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内，

2015年4月全球孤儿药资格授予情况

1.2015年4月1日,Idera公司宣布FDA授予了IMO-8400治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤的孤儿药资格。2.2015年4月1日,Sigma-Tau公司宣布FDA授予了STP-206预防坏死性小肠结肠炎的孤儿药资格。3.2015年4月6日,Curis公司宣布FDA授予了CUDC-907用于弥漫性大B细胞淋巴瘤的孤儿药资格。