脾切除治疗成人型尼曼-匹克病1例

1 病例介绍 患者女，38岁，因“上腹部不适2月余”于2012年5月收入院。患者2月前出现月经异常，当地医院诊断为“功能性子宫出血”。给予止血药物治疗后未见好转。1月前上腹部疼痛不适，呈持续性钝痛，脐周尤重。自觉乏力，休息后无缓解，就诊于我院。查体：自主体位，发育正常，查体合作。皮肤巩膜无黄染．结膜稍苍白，眼底正常。胸骨无压痛，心前区无异常隆起，心率90次／rain，律齐，心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

B型尼曼-匹克病致巨脾1例

患者男性，17岁，因脾脏进行性肿大16年人院。体检：脾脏肋下平脐，质软，边缘光滑，无触痛。实验室检查：彩超示脾脏大小190mm×60mm，形态正常，内部回声均匀，脾静,

脾尼曼-匹克病伴脾破裂一例

Department of pathology,You’an hospi tal,Bejing university,Beijing 100054。

尼曼-匹克病12例临床分析

目的：提高对尼曼－匹克病（ＮＰＤ）的认识。方法：分析１２例儿童ＮＰＤ的特征。结果：具有肝脾肿大并分别伴有淋巴结肿大、眼底樱桃红斑、进行性智力减退及其它症状等特点的１２例病人，最终均由骨髓中找到尼曼－匹克细胞而诊断。其中１例在脾切除后脾组织中也找到尼曼－匹克细胞。结论：骨髓组织学检查是常规诊断ＮＰＤ的主要方法之一，反复不同部位的骨髓检查可提高尼曼－匹克细胞的检出率。

尼曼-匹克氏病2例报告

尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑。

B型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)1例

1临床资料 患者,女,15岁,5岁时因发现腹部膨隆在当地卫生院就诊,临床诊断为＂巨脾症＂建议手术切除脾脏,因经济原因未行脾切除。现因腹部膨大渐进性加重伴厌食、呕吐于2009年3月收住本院普外科。查体：营养不良,消瘦,重度贫血,体格发育迟滞,10岁儿童外貌,但智力发育正常;肝肋下3.5cm,脾重度肿大,颈部及腹股沟可触及数个轻度肿大淋巴结,神经系统查体无异常;

脾切除、贲门周围血管离断术治疗成人尼曼-匹克病合并上消化道大出血一例

尼曼一匹克病（Niemann—Piek disease）是一种常染色体隐性遗传病，为体内酸性神经鞘磷脂酶缺乏、神经鞘磷脂代谢障碍引起的全身性疾病。该病肝、脾受累最为常见，可引起肝硬化、脾功能亢进等症状。2014年，我院收治1例成人尼曼匹克病合并上消化道大出血患者，施行脾切除、贲门周围血管离断术。现报告如下。

NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系

目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查,提取外周血DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子测序,结合Sanger测序对患者家系进行一代验证,应用软件对突变位点进行分析。结果该家系呈常染色体隐性遗传,2例患者的发病年龄不同,先证者9岁起病,主要表现为:构音不良、吞咽困难、认知障碍、共济失调、双侧锥体束损害、垂直核上凝视麻痹和脾脏肿大。先证者弟弟临床表型与患者相似,但比患者更为严重,发病年龄更早,婴幼儿期发病,伴有严重的精神运动发育迟缓。全外显子组测序结果显示,两兄弟均携带NPC1基因的两种罕见变异:c.352_353del,p.Gln119ValfsTer8和c.593A>G,p.Asn198Ser。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于先证者的父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,上述变异评级分别为致病和疑似致病变异。该家系患者携带的c.593A>G,p.Asn198Ser变异为未报道的新变异。先证者从症状出现开始延迟诊断7年,服用麦格司他1年后吞咽困难、共济失调及眼球垂直运动障碍等症状有明显的好转。结论该家系患者的临床表型符合尼曼-匹克病C型的临床表型,NPC1基因复合杂合突变(c.352_353del和c.593A>G)为该家系的遗传学病因。

脾脏切除治疗尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病（ NPD）又称鞘磷脂沉积病，是罕见的常染色体隐性遗传病。由德国儿科医生 Albert Niemann于1914年首先报道，后经Ludwig Pick进一步阐述而命名。1966年人们才认识到本病是由神经鞘磷脂酶缺乏及活性降低所致［1］。其发病率为（0．5-1．0）／10万，好发于中东、西欧、北美等地区。2015年4月我院收治1例E型NPD患者，经脾脏切除治疗效果较好，现报道如下。

成人脾脏尼曼-匹克病致巨脾破裂出血一例

患者男，30岁，以“左上腹疼痛10^＋天”为主诉入院。患者10余天前无明显诱因突发左上腹疼痛，呈持续性胀痛，逐渐加重，无恶心、呕吐，无反酸、嗳气，无黄疸、发热、寒战，无心慌、胸痛、呼吸困难，二便如常。

成年型尼曼-匹克病合并免疫性血小板减少一例

患者 女,37岁,因＂头晕、乏力12年＂入院.2003年无明显诱因出现头晕、乏力,伴轻度头痛及视物模糊.2008年症状加重,于当地医院查血常规示：血小板38×109/L;骨髓形态检查示：骨髓有核细胞增生活跃,单核细胞0.012,形态正常,全片见378个巨核细胞,伴成熟障碍,散在血小板较易见;查体不详.诊断为免疫性血小板减少（immune thrombocytopenia,ITP）,予强的松、维生素B12等药物治疗1年余,头晕、乏力症状好转,复查血常规示：血小板90 × 109/L,在医生指导下停药.2013年上述症状再次出现,伴足底发痒,再次骨髓形态学检查示：骨髓有核细胞增生活跃,全片见466个巨核细胞,伴成熟障碍,散在血小板较易见,骨髓有核红细胞内铁减低;查体不详.予咖啡酸片、甲钴胺、参芪十一味颗粒口服治疗,血小板较前有所上升.2015年3月24日于我院门诊复查,查体：眼底无樱桃红色,左眼视力0.4,右眼视力0.3,肝脏未触及,脾脏肋缘下3 cm;血常规：白细胞7.33 × 109/L,中性粒细胞4.19 × 109/L,淋巴细胞2.35 × 109/L,红细胞 3.36 × 1012/L,血红蛋白 100 g/L,红细胞平均体积101.1 fl,红细胞平均血红蛋白29.8 pg,血小板43 × 109/L.骨髓形态学检查示：有核细胞增生明显活跃,尼曼-匹克细胞占1.6％（图1A）,全片见1500个巨核细胞伴成熟障碍,散在血小板较易见;细胞化学染色检查示：尼曼-匹克细胞PAS反应弱阳性,胞质内小泡壁呈阳性,小泡中心阴性,酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、过氧化物酶、苏丹黑均阴性.待排神经鞘磷脂病收住我科.入科后自身抗体组合均为阴性;腹部B超检查示：脾大（脾门处厚6.0 cm,脾长20 cm）;上腹部CT示：脾大,脾脏稍低密度影（外缘约占10个肋单元,下缘低于肝下缘）,心包积液.考虑ITP合并尼曼-匹克病,继发脾功能亢进,积极联系肝胆外科行脾脏切除术改善脾功能亢进,同时通过病理检查结果进一步明确诊断.脾脏病理活检示：大体脾脏18 cm × 15 cm × 6 cm,镜下脾脏组织中可见灶性胞质透亮细胞.免疫组织化学：CD68、AACT、CD31阳性,Ki-67散在阳性,S100、CDla阴性.免疫组织化学结合临床符合尼曼-匹克病（图1B）.术后3 d复查血常规示：血小板158 × 109/L,红细胞3.35 × 1012/L,血红蛋白110 g/L.予以出院,术后半年复查血常规示：血小板534 × 109/L,红细胞3.78 × 1012/L,血红蛋白123 g/L,行胸片检查未见明显异常,一般情况尚可,目前尚无明显特殊不适.