尾加压素基因多态性与妊娠期糖尿病关系的研究

目的研究尾加压素基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GDM患者120例、正常孕妇100例的尾加压素基因rs228648位点。结果 GDM组患者尾加压素基因rs228648位点的A/A基因型频率为12.50%,均明显低于对照组的28.00%(P<0.05),A基因型频率为38.75%,均明显低于对照组的63.50%(P<0.05);GDM组患者尾加压素基因rs228648位点G基因型频率为61.25%,高于对照组的36.50%(P<0.05)。结论尾加压素基因rs228648位点多态性与GDM的遗传易感性有关联,rs228648位点的A型纯合子可能是GDM的重要保护因素。

中国北方汉族人群尾加压素Ⅱ基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的:研究高血压候选基因尾加压素Ⅱ(urotensinⅡ,UTS2)在中国北方汉族人群的分布,探讨UTS2基因Ser89Asn多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂及血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯;TaqMan-MGB法分析UTS2基因Ser89Asn多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 146例,其中EH病患者682例,血压正常的健康体检者464例)的分布及其与临床指标的相关性。结果:结果显示:UTS2的Ser89Asn基因型(P=0.037)和等位基因频率(P=0.039)在两组总体的差异具有统计学意义,性别亚组差异无统计学意义;调整其他影响因素后,Logistic回归模型分析显示,UTS2 EH总体和性别亚组的Ser89Asn基因多态性与EH无关。结论:在中国北方汉族人群中,未见UTS2基因Ser89Asn突变与原发性高血压相关。

蚌埠市汉族人群尾加压素Ⅱ基因S89N变异与2型糖尿病及肥胖的相关性

目的:探讨蚌埠市汉族人群尾加压素Ⅱ(UⅡ)基因多态性以及与2型糖尿病(T2DM)和肥胖的相关性。方法:随机选择蚌埠市汉族人群T2DM患者105例(其中肥胖组53例,非肥胖组52例),非糖尿病(ND组)114例(其中肥胖组55例,非肥胖组59例),采用聚合酶链反应-限制性片断多态性及凝胶电泳方法分析UⅡ基因第4外显子89位点由Ser置换成Asn的变异,即S89N。结果:野生型Ser/Ser基因型频率在ND组为64.9%,T2DM组为52.4%;突变型Asn/Asn基因型频率在ND组为5.3%,T2DM组为16.2%,差异均有统计学意义(P<0.05);UⅡ基因型S89N与T2DM有一定关系(P<0.01),而与肥胖无明显关系(P>0.05)。T2DM组各基因型间空腹葡萄糖、餐后2 h血糖、空腹胰岛素、餐后2 h胰岛素、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感数、三酰甘油差异均有统计学意义(P<0.05～P<0.01);空腹C肽和餐后2 h C肽在Asn/Asn基因型与其他2种基因型差异均有统计学意义(P<0.01);其余指标各基因型间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:蚌埠市汉族人群UⅡ基因S89N多态性与T2DM有明显相关性,与肥胖无相关性。

2型糖尿病家系与尾加压素2基因多态性

目的探讨我国常州地区汉族家系2型糖尿病与尾加压素2（urotensinⅡ,UT-Ⅱ）基因rs228648多态性位点的关系。方法采用家系内外对照的病例对照研究,并设置无家族史的普通病例组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对rs228648（G/A）多态性进行基因分型。结果家系中携带AG和AA基因型者患病风险分别为GG型的1.98（95%可信区间=1.19～3.29）和2.46（95%可信区间=1.39～4.34）倍,家系病例组A等位基因频率高于内对照组及普通病例组（P=0.01）。内对照组A等位基因频率高于外对照组（P=0.001）。内对照组携带AG基因型者的胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感指数以及胰岛初期分泌功能指数均高于GG基因型者（P〈0.05）。结论rs228648多态性位点变异可能是2型糖尿病的危险因素之一,家系人群该基因变异与其胰岛功能间存在关联。