尾部退化综合征产前超声表现

目的观察胎儿尾部退化综合征(CRS)产前超声表现。方法回顾性分析32胎CRS产前超声资料,观察其超声表现及伴发异常。结果32胎中,7胎于妊娠早期(<孕14周)、25胎于妊娠中晚期(14~40周)检出;均表现为脊柱尾部发育不良伴不同程度椎体缺如,其中27胎(27/32,84.38%)骶尾椎受累,31胎(31/32,96.88%)合并其他系统异常。7胎于妊娠早期检出的CRS胎儿均合并其他系统异常,其中5胎肢体异常、4胎颈部透明层增厚。25胎于妊娠中晚期检出的CRS中,14胎(14/25,56.00%)合并肛门闭锁,12胎(12/25,48.00%)合并肾脏异常,8胎(8/25,32.00%)肢体受累;其中13胎可见脊髓末端,8胎脊髓拴系。随访中30例妊娠终止,1胎失访,1胎活产。结论CRS产前超声表现具有特异性,且多合并其他系统畸形。

尾部退化综合征产前超声诊断并文献复习

目的探讨尾部退化综合征的产前超声图像特征。方法对3例拟诊断为尾部退化综合征胎儿行系统产前超声检查,1例产前行MRI,总结尾部退化综合征产前超声图像特征,与MRI、引产后的X线及病理解剖结果进行对比研究,并对尾部退化综合征产前诊断相关文献进行回顾分析。结果尾部退化综合征产前超声表现取决于骶尾部病变的范围及严重程度。典型的超声图像特征为胎儿骶骨缺失,两侧髂骨翼靠得很近,呈特征性的"盾牌征",多合并椎骨和下肢异常,脊柱的连续性发生突然的中断,双下肢"青蛙征"和双脚姿势异常。产前MRI未提供更多的信息,此例失访。另外2例终止妊娠后,标本行X线检查及病理解剖,证实产前超声诊断。结论尾部退化综合征具有特征性的超声表现,产前应与并腿畸形、开放性脊柱裂和半椎体相鉴别。

人鱼序列综合征1例

人鱼序列综合征,是一种临床极其罕见的先天畸形,其确切的发病机理不甚明确,妊娠结局不良。除文献报道的高发人群和高危因素,早孕期反复地见红保胎的妊娠女性亦应列为高危筛查人群。在临床上应提高对该畸形的认知,重视定期产前检查,加强中孕早期、孕20~22周和孕28~30周排畸超声检查,尽早辨识诊断出人鱼综合征,尽快终止妊娠,避免不良结局以减少和减轻对母体损害。本文对我院15 +5 周及时诊断并终止的1例人鱼序列综合征进行如下报道。

Currarino综合征:诊断和治疗方案的建议

背景/目的:Currarino综合征(CS)是以骶骨畸形、肛门直肠畸形(ARM)及骶前肿块为特征的尾部退化综合征的一种罕见形态。作者回顾性地分析了这一综合征的系列病例。

Sirenomelia综合征

Sirenomelia美人鱼综合征又称人鱼序列综合征,是一种临床罕见的先天畸形,其发病率极低,病因不甚明确,可能是遗传和环境共同作用结果。典型的特征是下肢不同程度的融合,合并泌尿生殖系统和胃肠道异常,临床表观为多发畸形不同组合。超声是其主要诊断手段,亦可产后外观辨识明确。该病为致死性疾病,妊娠结局不良。应提高对其认知度,重视定期产前检查,加强产前超声排畸检查,一经确诊,尽快终止妊娠。