苯丙酮酸尿症

苯丙酮酸尿症又名苯酮尿症,在先天性氨基酸代谢障碍所致的疾病中较常见。本病为常染色体隐性遗传,男女发病数大致相等。本病主要是苯丙氨酸代谢异常。苯丙氨酸是必需氨基酸,不能在人体合成,由食物中摄入。苯丙氨酸在人体内部分用于合成蛋白质。剩余部分则主要通过苯丙氨酸羟化酶的催化作用变为酪氨酸;小部分苯丙氨酸经过另一途径,产生苯丙酮酸等代谢产物。本病患儿的苯丙氨酸羟化酶有缺陷,表现为其活动减低或消失。

苯丙酮尿症4例报告

苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而变成苯丙酮酸。由于大量的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸堆积在血液及脑脊液中抑制了脑组织内谷氨酸脱羧酶的活性。

一家系同胞兄妹3人同患苯丙酮尿症

本文报告一家系连续同胞兄妹三人同患苯丙酮尿症如下。 家系报告 例Ⅰ,先证者男,8个月,回族,二胎二产,因患肺炎1988年冬入院,查体发现头发细黄,皮肤白嫩,尿有鼠尿气味,做尿三氯化铁试验阳性,诊断为“苯丙酮尿症”。追述病史于生出六个月后,头发逐渐变黄,表情变呆滞,由会坐变不会坐,并有抽风现象。本次肺炎治疗中,因惊厥窒息而死亡。

Rett综合征两例报告

Rett综合症(Rett syndrome,RS)又称大脑萎缩性高氨血症,是一种严重致残性遗传病,发病率约为1/1.5万,仅限于女孩发病,国内尚未见文献报告。现将我们发现的两例报告如下。例1 女,2岁,蒙古族,因癫痫、手失用、失语、痴呆而就诊。第一胎,足月顺产,出生体重3.3kg,生后无窒息或黄疸,母乳喂养,父母生育年龄皆26岁。父母追忆其患儿在2个月逗引时有反应,能发a、

先天畸形及代谢缺陷

910897 苯丙酮尿症同胞3例报告/郭玉章∥实用儿科杂志。-1990,5(6)。-334 例1先证者男,3岁。主要表现为智能低下,癫痫样发作(日7～8次,每次20～30秒钟),皮肤毛发变浅,尿可闻鼠臭味。脑电图提示中度异常,尿三氯化铁试验呈绿色反应,2、4一二硝基苯肼试验阳性,血清苯丙氨酸浓度3.05mmol/L。确诊苯丙酮尿症。经控制蛋白质饮食、给大剂量维生索C、B。等治疗,有所改善,但智力改善不明显。例2为9岁,例1之兄;例3为1岁7个月,例1之妹。表现与例1类似。先让者姨妈与表兄亦诊为此病。其外公、舅舅、舅母均是杂合系,此情况少见。图1(李国芳) 910898