一例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的CLPB基因变异分析

目的对1例临床疑为3-甲基戊烯二酸(3-methylglutaconic acid,3-MGA)尿症的患儿的CLPB基因进行变异分析,为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序进行基因检测,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因测序结果显示患儿CLPB基因存在c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异,患儿母亲携带CLPB基因c.1700A>C(p.Tyr567Ser)杂合变异,父亲携带CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)杂合变异,患儿的两个变异位点分别遗传自父亲和母亲。c.1085G>A(p.Arg362Gln)是未报道过的新变异,按照美国医学遗传学会指南评价为可能致病的变异。结论CLPB基因c.1085G>A(p.Arg362Gln)和c.1700A>C(p.Tyr567Ser)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,基因测序分析可以明确诊断。