甲基丙二酸质控滤纸片的配制及其气相色谱-质谱联用技术检测尿液有机酸的应用评估

目的探讨甲基丙二酸质控滤纸片的配制方法及其在气相色谱-质谱联用技术测定尿有机酸方法中的应用价值。方法收集健康者尿液标本,根据肌酐值及目标浓度添加甲基丙二酸溶液,配成甲基丙二酸尿液。采用4cm×6cm专用滤纸片浸取甲基丙二酸尿液后自然晾干,制成甲基丙二酸质控滤纸片。根据CNAS-GL03要求,对质控滤纸片的均匀性、稳定性进行评价。结果甲基丙二酸质控滤纸片的最终浓度达到目标浓度,均匀性、稳定性评估结果表明该质控品基质均匀、稳定期至少1年。结论本研究成功配制了用于气相色谱-质谱联用技术检测有机酸的甲基丙二酸质控滤纸片,为研制含其他有机酸的复合项目室内质控品提供了思路。

气相色谱-质谱联用检测尿液8种有机酸实验室间质量的调查

目的评价2018年遗传代谢病气相色谱-质谱联用检测尿液有机酸实验室间质量调查结果,以改进和提高新生儿遗传代谢病筛查或相关实验室气相色谱-质谱联用检测质量。方法 2018年3月向全国19家开展气相色谱-质谱联用尿液有机酸检测的实验室发放2个批号质控尿液样品(批号201811和201812)。实验室自愿参加此次调查活动并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息。组织者用Clinet EQA程序和Microsoft Excel 2010等软件分析各实验室检测结果及检验前、检验中及检验后过程。结果实验室回报率为94.7%(18/19)。2个批号样品(批号201811和批号201812)的检测中,各参加实验室部分有机酸的检测结果相对稳定;相比高浓度而言,低浓度有机酸的检测水平相对较好。质控品稳定性检测结果显示,苯丙酮酸(稳健变异系数99.48%)和尿黑酸(稳健变异系数67.56%)的结果差异较大。结论相比高浓度,低浓度有机酸的检测水平相对较好;稳定性差的苯丙酮酸和尿黑酸不适合作为室间质量评价质控品,应选用更稳定的化合物作为质控品以评价实验室质量。

青少年起病的甲基丙二酸血症1例

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种有机酸代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。MMA大多在1岁以内出现症状，但有部分晚发型患儿可在几岁甚至十几岁时才表现出症状.MMA的临床表现主要为神经、血液、皮肤等多系统的损伤，其中脑神经损伤较为严重，致残率较高。由于该疾病临床表现缺乏特异性，易漏诊或误诊，本文报道1例经基因确诊的青少年起病的MMA患者的病史资料及辅助检查，提高对该病的认识。