尿直肠隔畸形序列征合并子宫内膜癌一例

患者女,53岁,G2P2,末次分娩后行双侧输卵管结扎术。自幼大小便自阴道排出,既往月经规律,现月经异常10年余,近2月来阴道间断流血、排液,量少,1月前无明显诱因突然出现右下腹剧烈疼痛不适,休息后缓解不明显,遂就诊于当地医院,行B超提示:子宫声像图改变,考虑双子宫,偏右侧子宫内膜异常增厚,考虑是否为内膜癌?偏左侧子宫宫颈潴留囊肿,盆腔积液,双侧附件区未见异常。

女性尿直肠隔畸形序列征产前超声表现

目的总结分析胎儿尿直肠隔畸形序列征产前超声声像图及引产胎儿尸检特征。方法对2003年1月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前超声诊断的11例尿直肠隔畸形序列征胎儿超声图像表现和产后尸检特点进行总结分析。结果 11例尿直肠隔畸形序列征胎儿产前超声均显示腹腔内巨大囊性包块(双房或单房囊性结构2例,三房囊性结构9例,囊内透声清亮3例,囊内透声浑浊8例)和肛门闭锁,其中7例肾脏异常,6例伴腹腔积液;3例可见肠石症;伴发其他系统畸形包括脊髓栓系2例、单脐动脉2例、脐带囊肿2例、骶尾部发育不良1例、心肌致密化不全1例。染色体检查发现21-三体1例。引产胎儿标本尸检证实11例均为女性,有单个会阴开口,外生殖器性别不清楚,阴蒂肥大及阴唇融合;内生殖器异常包括双阴道或阴道纵隔9例,双子宫或双角子宫10例,阴道发育不良1例。结论尿直肠隔畸形序列征是一种包括泌尿系统、生殖系统、胃肠道异常的复杂先天畸形,腹腔内囊性包块是女性尿直肠隔畸形序列征的特征改变,具有重要诊断价值,产前超声发现肾脏异常及外生殖器性别不清楚有助于诊断尿直肠隔畸形序列征。

尿直肠隔畸形报道并文献复习

尿直肠隔畸形(urorectal septum malformation,URSM)是指由于尿直肠隔移行、融合异常以及泄殖腔膜发育异常导致的一系列畸形,包括尿直肠隔发育异常和(或)泌尿生殖器异常,具有特征性产前超声表现。但因对URSM畸形组合类型认识不够,产前超声常把不同系统异常分别提示诊断,而非将其综合考虑为尿直肠隔畸形。本研究对近期我院产前超声诊断的两例女性URSM胎儿超声表现及引产后解剖结构特点进行回顾性分析,并结合以往文献报道,总结URSM的畸形特征及形成机制、与染色体相关性、再发风险、患儿预后等相关研究成果,旨在加强对URSM的认识,提高产前诊断率。

产前超声筛查泄殖腔畸形的临床应用

泄殖腔畸形是一种罕见的先天性疾病,可能导致胎儿死亡。泄殖腔畸形具有多种特征,其中最主要四个特征分别为脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、先天性脊柱裂。然而,现有文献中关于泄殖腔畸形的产前超声诊断是有限的。如果膀胱存在,在羊水过少的情况下,可能无法通过产前超声观察到由于腹壁缺陷出现脐膨出等症状,进而容易将泄殖腔畸形误诊为尿直肠隔畸形序列征。为了提高泄殖腔畸形的诊断,本研究报告了1例泄殖腔畸形产前超声误诊为尿直肠隔畸形序列征的病例。结果显示,由于羊水缺乏和有限空间导致的腹腔外高压,宫内超声检测无法检出与泄殖腔畸形相关的脐膨出症状。因此,了解羊水情况将有助于泄殖腔畸形的产前诊断。