果蔬中天冬酰胺和谷氨酰胺含量检测方法及尿素循环障碍患者食用分析

本研究基于酶解结合超高效液相色谱-串联质谱(ultra-high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry,UPLC-MS/MS)技术,开发了一种测定蔬菜和水果中天冬酰胺和谷氨酰胺含量的方法。利用灰色链霉菌蛋白酶酶解样品,并加入抗氧化剂丁基羟基苯甲醚,再取上清液进行UPLC-MS/MS分析;以甲醇-0.02%甲酸溶液作为流动相进行梯度洗脱,经Phenomenex kinetex F5色谱柱分离,用电喷雾电离源正离子扫描和多反应检测模式进行检测,并通过内标法定量。天冬酰胺和谷氨酰胺在10~1 000 ng/mL范围内线性关系良好(R^(2)>0.999)。方法检出限为1.5 mg/100 g,定量限为5.0 mg/100 g,回收率在80.0%~112.8%,相对标准偏差为1.2%~9.1%。对市场常见的49种蔬菜和50种水果进行检测,结果表明在蔬菜中天冬酰胺、谷氨酰胺的总含量均值从高到低排序为豆类、薯芋类、葱蒜类、菌类、瓜类、茄果类、白菜类、绿叶菜类,其中豆类的天冬酰胺、谷氨酰胺总含量均极显著高于绿叶菜类(P<0.01);在水果中天冬酰胺、谷氨酰胺的总含量均值从高到低依次为核果类、西甜瓜类、聚复果类、浆果类、柑果类、香蕉类、壳果类,核果类的天冬酰胺、谷氨酰胺总含量均显著高于壳果类(P<0.05)。本研究结果提示尿素循环障碍患者在日常膳食中可以更多地摄入绿叶菜类、壳果类等天冬酰胺、谷氨酰胺含量少的果蔬,特别是支链氨基酸与(天冬酰胺+谷氨酰胺)含量比值较高的小白菜、木耳、大葱、椰汁、桂圆、柚子等果蔬。另外,应减少对土豆、南瓜、长豆角、香瓜、红李、黄桃等比值较低果蔬的摄入。

以头晕为首发表现的遗传性尿素循环障碍特点分析

作为一名耳内科医师,经常会听到头晕、头昏及眩晕等众多主诉,患者常常难以明确描述其临床症状。眩晕分为广义和狭义两大类。广义的眩晕(dizziness)指非前庭系统性眩晕或头昏;狭义的眩晕(vertigo)指前庭系统性眩晕,是由于生理或病理性刺激引起患者有外物转动的错觉,是一种空间定位障碍产生的运动错觉,即人体与周围环境之间的相互空间关系在皮层感觉中枢的反应出现失真[1]。尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一组由于先天酶缺陷引发的以高血氨为特征的代谢性疾病,严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、

儿童尿素循环障碍1例

儿童尿素循环障碍临床少见。本文对1例尿素循环障碍患儿的临床表现、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析,旨在提高临床医生对于儿童尿素循环障碍的认识。

新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理

对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。

先天性尿素循环障碍致瑞氏综合征1例

患儿男，2月龄，因“发热、少哭、神志萎靡4h”于2012年2月22日12时27分入院，昨至今解2～3次黄色黏液便，量中，无血丝，入院当天上午6点左右家长发现患儿双眼有凝视，未治疗，后测患儿体温，最高升至39．9℃（耳温），

尿素循环障碍继发肉碱缺乏症1例

患儿，男，2岁。主因呕吐2d，发热2h入院。呕吐为非喷射性，均为胃内容物，无胆汁及咖啡样物，量中等，无腹胀、腹泻。系孕2产2。生产史正常，生长发育、智力正常，否认毒物接触史及误服药物史。其兄4岁时因“呕吐、精神差”2次住院。于第2次住院时因广泛脑水肿死亡。

尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断

目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)等基因检测技术,对7例疑似UCD患者家系进行相关致病基因突变分析,并对其中2例高风险家系的胎儿羊水标本进行产前基因诊断。结果:7例疑似UCD患者均得到明确基因诊断:4例患儿为SLC25A13基因突变引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),且1例同时患脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA);1例患儿为ASS1基因突变引起的瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinaemia typeⅠ,CTLN1);2例患儿为OTC基因突变引起的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)。2家系再生育时产前诊断结果:1例胎儿为父源SLC25A13致病基因携带者;1例为OTC正常的UCD胎儿。结论:基因诊断有助于可疑UCD患者的明确诊断以及分型,部分疑似UCD胎儿可能OTC正常。对于生育过UCD患儿的家系,再生育时进行产前基因诊断可积极预防出生缺陷。

尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理

尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。

小儿尿素循环障碍的研究进展

尿素循环障碍是一组遗传代谢障碍性疾病，此类疾病目前在我国研究不多，发病率也不清楚，它在西方发病率为１／３０００活产新生儿。人体通过尿素循环将蛋白质的代谢产物氨排出体外．此循环出现障碍时导致高血氨，从而出现一系列临床症状。临床表现不典型，故诊断主要依靠实验室。其治疗原则为：低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植、基因疗法及社会保障服务．

血浆置换治疗尿素循环障碍1例

尿素循环障碍(UCD)是在尿素循环过程中,由于相关酶的缺陷而引起高氨血症的一组先天性代谢缺陷病,目前其治疗方法主要包括低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植以及基因疗法等。本文报告1例UCD患儿的诊治过程,并分析其病因、作用机制和治疗措施。1临床资料患儿男,7个月,因呕吐2 d、抽搐并意识障碍1 d于2018年6月15日收入江西省儿童医院PICU。

尿素循环障碍1例临床营养管理

尿素循环障碍（urea cycle disorders,UCDs）是罕见的先天性代谢性疾病,包含多种类型,临床上以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症最为常见,发病率1/8000[1],是以尿素循环中断致高氨血症为主要临床表现。临床上可表现为高氨血症及其所引起的不同程度的神经系统损害和肝损害。

新生儿先天性尿素循环障碍1例

患儿,男,因“发绀、呻吟1小时”于2017年5月14日9:00收入广西南宁市第二人民医院新生儿科。患儿系第2胎第2产,胎龄40周,于当日7:00外院顺产娩出。出生时羊水清,脐带、胎盘无异常,1、5、10分钟Apgar评分分别为9、10、10分,出生体重2 750 g。生后1小时,患儿出现唇周发绀,伴轻微呻吟,呼吸稍急促,伴腹胀,从外院转入我院。入院查体:体温36.9℃,脉搏140次/分,呼吸56次/分,血压69/42 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。患儿反应差,肤色发绀,可见少许花斑纹,未见出血点及皮疹。前囟平软,呼吸稍急促,未见明显三凹征,双肺呼吸音对称,未闻及干湿性啰音。心率140次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部稍彭隆,可见胃肠型,未见明显腹壁静脉曲张,肠鸣音正常。

尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预

目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。

小儿尿素循环障碍

尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是由参与氨解毒过程的酶或转运体的遗传缺陷引起的,这些酶或转运体的缺乏可导致血液和大脑中氨的毒性水平积累,若治疗不及时,可发展为脑病或者遗留神经系统后遗症,甚至死亡。UCDs可以在任何年龄出现,这取决于缺陷的类型和缺陷的严重程度,发病年龄越早,预后相对越差。目前尿素循环障碍的主要治疗手段包括:饮食、药物以及肝脏移植。部分患者可渡过急性发病的危险期,但遗留的神经系统损害以及疾病易反复发作的特点给患者造成巨大的痛苦,本文就尿素循环障碍发病机制、临床现状、诊治进展以及面临的挑战做一综述。

新生儿尿素循环障碍5例临床分析

目的总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1~5)d,初始血氨水平(1386.8±398.4)μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)2例。OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177delA和c.387-1G>T为新发变异。CPS1D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548T>C和c.3G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活。存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后。结论新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断。尽早给予有效干预可挽救患儿生命及改善其神经系统预后。

FDA批准苯丁酸甘油酯用于长期治疗某些尿素循环障碍

2013年2月1日FDA批准苯丁酸甘油酯（glycerol phenylbutyrate，Ravicti）用于2岁以上尿素循环障碍（UCD）患者的长期治疗。UCD属于遗传性疾病，患者体内的氮以氨的形式在体内聚积而不能排出体外，可引起脑损伤、昏迷或死亡。

早防早治 做好尿素循环障碍患者的长期管理

以“用爱点亮平氨成长”为主题的“尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式”,2023年7月21日在北京举行,大会旨在更好地提升尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)这一罕见病的诊疗水平,增强患者自我管理意识。

FDA批准Ravicti上市用于尿素循环障碍病的长期治疗

2013年2月1日，FDA批准Hyperion公司的Ravicti（苯丁酸甘油酯口服液）用于2岁及以上患者尿素循环障碍（UCDs）的长期治疗。Ravicti是一种液体制剂，每天和食物一起服用3次，可以帮助处理体内的氨。该产品用于尿素循环障碍不能单纯通过蛋白质饮食控制或氨基酸补充方法进行控制的患者。