牛瓜氨酸血症、尿苷酸合酶缺乏症PCR-RFLP检测方法的建立及应用

为了解我国奶牛群中牛瓜氨酸血症(Citrullinemia,CN)、尿苷酸合酶缺乏症(Deficiency of uridine monophophate synthase,DUMPS)的携带和发生情况,根据已报道的ASS、UMPS基因核苷酸序列,设计2对引物建立了相应PCR-RFLP检测方法,并对表型正常的436头荷斯坦母牛及93头荷斯坦公牛进行检测。结果共检出CN、DUMPS杂合牛分别为8和6头,携带率分别为1.55%,1.17%,其中CN、DUMPS公牛杂合子分别为2和1头。

牛尿苷酸合酶缺乏症PCR-RFLP检测方法的建立

提取牛血液和精液DNA,进行PCR扩增、RFLP分析,建立尿苷酸合酶缺乏症(DUMPS)检测方法。对济南市6个奶牛场224头荷斯坦奶牛及53头种公牛进行了DUMPS的PCR-RFLP检测,共检测出2头杂合母牛(携带者),杂合子占检测母牛群的0.89%,在荷斯坦公牛中只检测到一种基因型,没有发现隐性突变基因的携带者。实验证明,该方法重复性好、灵敏性高、稳定性可靠。