DHTKD1基因复合杂合变异致α-酮己二酸尿症1例报告

酮己二酸尿症为赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸降解代谢紊乱所致的遗传代谢病,临床表现轻重不一,受累系统广泛,主要临床表现有生长发育迟缓、肌张力减退、癫痫、共济失调、小头畸形、行为异常等。本例患儿2岁8月龄,表现为抽搐和行为异常,尿有机酸分析示α-酮己二酸明显增高,基因遗传学检测发现DHTKD1基因存在致病复合杂合变异,结合患儿临床特征和遗传学特点,确诊为α-酮己二酸尿症。经低赖氨酸、低蛋白饮食和康复治疗等对症处理后,患儿病情有所改善。该病临床罕见,为国内医学数据库首例报道。本病例报道扩充了α-酮己二酸尿症基因谱,也为临床上该病的诊治提供借鉴与参考。

糖尿病酮症酸中毒及(或)高渗状态横纹肌溶解症6例回顾分析

目的了解糖尿病急症酮症酸中毒及(或)高渗状态横纹肌溶解症发生情况。方法回顾分析52例糖尿病急症病例。结果横纹肌溶解症6例(11.54%)。横纹肌溶解症与非横纹肌溶解症血清肌酸磷酸激酶、肌红蛋白、葡萄糖、钠、有效血浆渗透压、钾水平分别是(3886±2817)μ/Lvs(99±85)μ/L,(4131±625)μg/Lvs(84±58)μg/L,(59±24)mmol/Lvs(28±14)mmol/L,(154±7)mmol/Lvs(140±8)mmol/L,(375±31)mmol/Lvs(310±21)mmol/L,(3.8±0.5)mmol/Lvs(4.4±0.6)mmol/L;肾功能衰竭100%vs30.8%;差异均有统计学意义(P<0.01)。结论糖尿病酮症酸中毒及(或)高渗状态可能诱发横纹肌溶解症,宜重视肌酶检查。

糖尿病酮症酸中毒80例的救治体会

目的探讨糖尿病酮症酸中毒的救治方法和临床疗效。方法回顾分析我科救治的糖尿病酮症酸中毒患者80例的临床资料。结果 80例患者中,有77例抢救成功,经系统治疗后痊愈出院,16例昏迷患者神智均转清醒,未留下智力障碍。有3例死亡(均合并3个以上器官衰竭)。治疗的总有效率96.25%,死亡率3.75%。结论临床上治疗糖尿病酮症酸中毒时应遵循尽快补液恢复血容量、纠正失水状态,降低血糖,纠正电解质及酸碱平衡失调的原则,同时积极寻找和消除诱因,减少并发症,降低病死率。

一例猫酮症性糖尿病的诊治

1只12岁雄性狸花猫,已绝育,患猫病初精神沉郁,食欲不振,轻微咳喘,送诊其他医院以心功能不全进行治疗,静脉注射50%葡萄糖注射液后患猫出现昏迷,遂转诊到东北农业大学动物医院,为了对该猫所患疾病进行诊治,试验采用临床检查、血常规指标检查、血液生化指标检查和尿常规检查的方法进行诊断。结果表明:患猫呼出的气体及后躯被尿液污染的被毛有烂苹果味,血糖、尿素氮、肌酐含量升高,尿糖和尿酮呈阳性,该猫确诊为酮症性糖尿病。给患猫静脉补液和降糖,3 d后,高血糖和尿酮症等临床症状消失,精神状况良好。说明酮症性糖尿病的确诊需要进行相关实验室检查,同时补液、降糖并纠正电解质和酸碱平衡,可以达到良好的治疗效果。

上消化道出血合并高渗性非酮症糖尿昏迷者的临床护理效果

目的:探讨临床中上消化道出血合并高渗性非酮症糖尿昏迷患者的临床护理方法.方法:采取回顾性方法对2012-01/2014-12南华大学附属第一医院内分泌科20例上消化道出血合并高渗性非酮症糖尿昏迷患者的临床护理方法进行总结与分析.结果:患者均在2-24 h之后度过危险期,且病情均稳定,之后经过严格的治疗与细心的护理出院,无相关并发症的发生.护理前vs护理后患者的格拉斯哥昏迷指数(Glasgow coma scale,GCS)评分(9.2分±2.2分vs 13.5分±1.8分),差异有统计学意义(P<0.05).结论:临床中应依据上消化道出血合并高渗性非酮症糖尿昏迷患者的病情状况进行及时的诊断与合理的护理,从而改善患者的预后,降低死亡.

血β-羟丁酸测定在糖尿病酮症酸中毒诊断中的应用

【目的】探讨β-羟丁酸的测定在糖尿病酮症酸中毒(DKA)的诊断及疗效观察中的意义。【方法】用酶法测定105例正常体检人员,86例糖尿病无酮症酸中毒患者和28例DKA血β-羟丁酸的浓度,同时测其血糖浓度的变化。比较28例治疗前后血β-羟丁酸浓度。【结果】糖尿病患者中血β羟丁酸较正常人明显升高(P<0.05),DKA患者血β-羟丁酸较正常人及糖尿病无酮症酸中毒患明显升高(P<0.01)。DKA患者治疗后血β-羟丁酸比治疗前明显降低(P<0.01)。【结论】血β-羟丁酸的测定可作为监测糖尿病进展有效指标;同时也是诊断DKA及观察其疗效的可靠指标。

糖尿病酮症酸中毒30例临床分析

目的：分析和总结30例糖尿病酮症酸中毒患者的临床治疗经验，从而更好地指导临床用药。方法：随机选择2011年7月-2012年12月我院收治的30例糖尿病酮症酸中毒患者，对30例糖尿病酮疽酸中毒患者的发病诱因，临床表现及治疗进行分析。结果：本组30例患者在治疗之后，尿酮现象得以消失，在24h内，血糖含量控制到13．9mmol／L以下，然后在祛除谤因之后，1～5天治愈出院，全部患者都没有出现并发症和不良反应，没有出现1例医疗纠纷，患者家属满意度达到了100％，患者的病情都得到了较好的缓解。结论：消除诱因，使用小剂量胰岛素和足量补液是治疗糖尿痛酮症酸中毒成功的关键。在发现患者出现糖尿病酮症酸时需要及时入院诊治，如此才能够挽回更多生命，最大限度的降低糖尿病酮症酸死亡率，提高临床治愈率。

临产母牛酮尿症对新生犊牛影响的研究

酮尿症多发于妊娠后期和泌乳盛期的高产奶牛。据傅尚杰等(1983)报道,干乳期母牛酮尿症发病率为14.75％,且多发生于临产肥胖母牛。发病的主要原因是体内营养物质代谢障碍,使尿中酮体含量增高,是严重危害临产母牛健康的一种代谢性疾病。

16例小儿糖尿病酮症酸中毒救治体会

探讨小儿糖尿病酮症酸中毒的救治方法。16例糖尿病酮症酸中毒患儿,采取扩张血容量、纠正水电解质及酸碱紊乱并予胰岛素治疗等方法,结果16例患儿均得到理想治疗,血糖控制在正常范围内。糖尿病酮症酸中毒若积极治疗可明显降低死亡率。

静脉滴注胰岛素治疗糖尿病酮尿症的临床疗效观察

目的:研究静脉滴注胰岛素治疗糖尿病酮尿症的临床疗效。方法:用国产速效胰岛素连续静脉滴注或连续静脉滴注加餐前皮下注射进行消酮治疗。结果:在消酮治疗过程中,每日至少要检验空腹血糖及尿糖和尿酮体各一次,根据检验情况及时调节给药剂量。27例病例在消酮观察治疗中分别于1～3治疗日尿酮体消失,同时血糖也有不同程度的下降,消酮效果达到100%。结论:少剂量连续静脉滴注给药则可使血浆胰岛素浓度维持均匀水平,有效的抑制脂肪分解,减少酮体生成,故静脉给药途径为首选。

羊酮血症及其防治体会

羊酮血症又称酮中毒、酮尿病,也称为奶羊醋酮血症,是碳水化合物和脂肪代谢紊乱所引起的一种全身功能失调性疾病。本病的特征是酮血症、酮尿症、酮乳症、低血糖症、血浆游离性脂肪酸升高、脂肪肝、肝糖原水平降低等症状。1病因最新研究表明,该病在每年的6~8月份高发。各年龄段的羊均可发病,以3~6胎母羊发病率最高。酮病通常发生在怀孕3个月以后或于产后的3~6周,产前和分娩后6周内也可能发病。

一例奶牛酮病的治疗体验

酮病是奶牛的一种代谢性疾病,是奶牛机体内营养物质代谢发生紊乱所引起的,常发生在奶牛产后3周内。因奶牛的尿、血、乳内均含有大量的酮体,故而称奶牛酮病,主要特征为酮血症、酮乳症、酮尿症和低血糖症。1发病情况2022年10月,榆树市某奶牛养殖场,一头经产母牛,于产后16 d出现食欲减退,精神不振,喜躺卧,腹围没有增大,触诊剑状软骨或按压背部患畜敏感性并不增强,并且在接近该奶牛有股淡淡的大蒜味,故初步诊断为奶牛酮病,经治疗基本痊愈。现将诊治过程总结如下,仅供参考。

绵羊妊娠酮血症的防治技术

绵羊妊娠酮血症(OPK)又叫绵羊妊娠毒血症(Ovine Pregnancy Toxemia)、绵羊双盖病(Ovine twin lamb disease)等,是多胎妊娠后期母羊机体碳水化合物及挥发性脂肪酸代谢紊乱、胎儿营养需求与母体营养供应失衡所致的一种代谢紊乱性疾病,临床上主要以低血糖、酮血症、酮尿症、肝脏脂肪浸润、身体虚弱及失明等为主要特征等。

间苯三酚治疗妊娠剧吐的临床效果分析

观察妊娠剧吐间苯三酚治疗的效果。方法 选择96例妊娠剧吐患者,分为A组和B组,各48例。B组对症治疗,A组另辅以间苯三酚,连续治疗5天。比较两组患者治疗效果。结果 A组综合治疗效果优于B组,对比(P<0.05)。结论 间苯三酚治疗妊娠剧吐的临床效果显著,有效的缩短了患者康复时间,安全性及可行性较高,值得在临床上进一步推广使用。

浙江省1999-2004年新诊断儿童1型糖尿病流行病学特征及血脂水平

目的 探讨浙江省新诊断儿童1型糖尿病（DM）患儿流行病学特征及血脂特点。方法对1999年1月1日～2004年12月31日住院且为首次发病的101例1型DM患儿的年龄发病时间、出生时间、酮症酸中毒（DKA）及血脂特点进行回顾性分析。结果2004年新诊断的1型DM病人与总住院人数之比高于1999年；男童中12岁以上组病例所占同性别比例高于同年龄组女童（27．5％vs4．9％）.新诊断1型DM患儿出生于10月份至次年1月份者多于2～5月份出生者，同期发病的病例与总住院人数之比也明显升高。新诊断病例DKA组血糖和糖化血红蛋白（HbAlc）较非DKA组明显升高。两组总胆固醇（TC）和三酰甘油（TG）有显著性差异。血脂异常组与血脂正常组并DKA的比率有显著性差异，两组血糖、HbAlc和住院时间差异有显著性。结论儿童1型DM与总住院人数之比早逐年上升趋势；其发病可能与青春发育有关。初发1型DM患儿的DKA发生率又有回升。1型DM患儿TC、TG与血糖和HbAlc水平相关。

小尾寒羊妊娠毒血症的实验室诊断及临床治疗

羊妊娠毒血症（Pregnancy toxemia of ewe）是妊娠末期母羊由于碳水化合物和挥发性脂肪酸代谢障碍而发生的一种营养代谢性疾病。低血糖、酮血症和酮尿症及神经功能的紊乱是本病的主要症状。母羊多胎和经产母羊发生风险系数较高。2015年,南阳市桐柏县上河养殖场小尾寒羊陆续发生以怀孕母羊在怀孕后期出现食欲下降或减退、精神萎靡、站立不稳、失明等症状为主的疾病,经临床诊断、病例剖解、实验室检测,

绵羊妊娠毒血症病例分析

绵羊妊娠毒血症,也称母羊妊娠毒血症、羊酮血病,主要是由于碳水化合物和挥发性脂肪代谢障碍而发生的一种亚急性型营养代谢性疾病。妊娠后期母羊(分娩前1月左右最为典型)出现顽固性厌食、低热、嗜睡、沉郁、喜卧等症状,少数出现低血糖、酮血症、酮乳症、酮尿症和失明等临床特征。2015—2020年,浙江省海盐县多家规模羊场持续不间断出现妊娠后期绵羊大量死亡情况,母羊发病率达20%以上,死亡率70%以上,个别羊场母羊死亡率更高。经调查,大部分羊场的发病羊、死亡羊都是怀孕后期(多数分娩前20天以内)的肥胖母羊,且全部为圈养经产母羊,七成以上为怀孕多羔(两羔及以上)母羊。