单次尿铜比值诊断儿童肝豆状核变性意义初探

目的探讨单次尿铜比值测定代替24h尿铜定量用于诊断肝豆状核变性(WD)的可行性。方法测定正常儿童24小时内多次尿标本的铜肌酐(Cu/Cr)、铜/锌(Cu/Zn)比值,了解其稳定性;收集15例肝病患儿(其中2例WD)的晨尿和24h尿,研究单次尿Cu/Cr、Cu/Zn值与24h尿铜相关性;测定9例初发WD患儿和22例其它肝病患儿的单次尿铜比值和24h尿铜,研究其诊断儿童肝病中的WD的敏感度和特异度。结果2例正常儿童24h内尿Cu/Cr值和Cu/Zn值的变异系数分别为12.5%、9.3%。单次尿Cu/Cr值和Cu/Zn值与24h尿铜的相关系数分别0.767和0.891(P<0.001)。24h尿铜定量诊断WD的敏感度55.5%、特异度77.3%;晨尿Cu/Zn值的敏感度77.8%、特异度86.4%。结论单次尿铜比值1d内波动小,尿Cu/Zn值与24h尿铜定量相关性好,诊断WD的敏感度和特异度较高,可望代替24h尿铜定量用于WD诊断。