儿童黏多糖病6例临床分析

目的 探讨小儿黏多糖病 (MPS)的临床特点和诊断方法。方法 回顾性分析 6例MPS患儿的临床资料。结果 MPS的临床表现主要有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼畸形、肝脾大等 ;X线以颅骨、脊柱、肋骨和四肢骨特殊改变为其特点 ;4例尿黏多糖阳性 ;3例肝组织学检查有黏多糖沉积。结论 临床疑诊黏多糖病而不能行酶活性检测时 。

异基因造血干细胞移植治疗黏多糖病二例

例1，男，2岁1个月，1岁时出现丑陋面容，智力和体格发育迟缓，患儿头大呈舟状，脐疝，肝肋缘下5cm，脾肋缘下3cm。手足宽而短、肥厚。X线摄片显示肋骨胸骨端增宽，如飘带状；脊柱后突，胸腰椎呈鸟嘴状突H{，手掌指骨粗短呈弹头样改变。尿甲苯胺蓝斑点试验阳性。尿黏多糖（GAG）凝胶电泳：硫酸皮肤素（DS）带（＋＋）。智能发育指数（MDI）58分，运动发育指数（PDI）59分。诊断为黏多糖病患儿。双亲体健，非近亲婚配。患儿兄长为黏多糖病患者，9岁时死于肺炎、脑积水。患儿父母及14岁姐姐尿甲苯胺蓝斑点试验均呈阳性，尿GAG凝胶电泳DS带均为（-）。

52例黏多糖病酶学分型及临床特点分析

目的探讨黏多糖病(MPS)疾病谱及其临床特点。方法对2009年1月至2011年12月75例高度疑似MPS患儿同时进行尿黏多糖(GAG)定量和电泳分析以及7种MPS酶学分析。采用荧光分析法分别检测白细胞α-L-艾杜糖酶、艾杜糖-2-硫酸酯酶、α-N-乙酰氨基葡糖苷酶、半乳糖胺-6-硫酸酯酶、β-半乳糖苷酶、芳基硫酸酯酶B及β-葡萄糖醛酸酶活性。结果根据临床、放射学及酶学检查确诊MPS 52例,年龄4.0±2.2岁,其中I型5例(10%),Ⅱ型20例(38%),ⅣA型20例(38%),Ⅵ型6例(12%),Ⅶ型1例(2%),未发现ⅢB、ⅣB型患儿。除2例ⅣA型患儿外,其余50例MPS患儿尿GAG/Gr比值均较同龄儿增高。尿GAG定量增高者均确诊为MPS。绝大多数患儿于生后1～2岁起病,常伴有疝、心脏瓣膜病。Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ型患儿表现面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、关节僵硬及活动受限,ⅣA型主要表现为矮小、骨骼畸形及关节松弛。结论 MPSⅡ型和ⅣA型是MPS最常见类型,其次是Ⅵ型及Ⅰ型。MPS患儿以特殊外貌为临床特点,包括面容丑陋、皮肤粗糙、矮小、骨骼畸形等。尿GAG定量测定可作为一种简便、快速、可靠的MPS筛查方法在临床上推广应用。