黑酸尿症(附一例报告)

本病较罕见,国内徐氏,苏氏,商氏曾有报道。作者1983遇到1例,报告如下:患儿,女,6岁9个月,于1983年8月11日来诊。诉自2岁时发现尿呈酱油色,尿放置时间较长时逐渐变黄褐色,最后变成黑色,亦有时刚尿出时即呈深褐色。吃含蛋、肉的食物多或尿量较大时.

尿黑酸尿症在检疫中的表现及卫生处理

尿黑酸尿症即尿黑酸氧化酶缺乏症(hom- ogentisic acid oxidase deficiency),是尿黑酸在体液和组织内贮积所致的一种氨基酸分解代谢病,属遗传性疾病.生猪屠宰检疫发现该种遗传性疾病呈不断上升的趋势,应予以重视.

尿黑酸尿症一家系基因诊断及分析

目的 探讨尿黑酸尿症的临床特征和基因突变特点.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,尿气相色谱分析尿液,采用PCR方法对尿黑酸1,2-二氧化酶（HGD）基因所有外显子检测,确定基因突变位点,Polyphen软件预测其蛋白质功能,分析基因型与表型的关系.结果 患者临床表现仅尿液为红褐色,而无皮肤、关节及脏器改变,尿气相色谱提示尿黑酸尿症（AKU）,HGD基因检测提示该家系先证者的HGD基因第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）及第4外显子c.240A＞ T（p.Q80H）及第12外显子c.910A ＞G（p.K304E）错义突变,先证者表型正常的母亲及姐姐发现携带第2外显子c.34A＞ C（p.N12H）错义突变,先证者表型正常的父亲发现携带第12外显子c.910A＞G（p.K304E）错义突变.蛋白质功能预测后提示2号外显子c.34A＞C（p.N12H）致病性突变位点.结论 此家系中先证者为HGD基因复合杂合子突变致病,其第2外显子c.34A＞C（p.N12H）来自于母亲,第12外显子c.910A＞ G（p.K304E）错义突变来自于父亲,其父母及姐姐均为表型正常的杂合子携带者.发现2个国际上尚未报道的新HGD基因突变（p.N12H与p.K304E）,且发病年龄最早,仅有黑尿表现.