急性局灶型癫痫大鼠蓝斑去甲肾上腺素荧光组化研究

用去甲肾上腺素（NA）荧光组化法研究了马桑内酯致大鼠急性局灶型癫痫发作1.5小时后蓝斑NA的变化。结果显示荧光强度与对照组无显著性差异。作者认为这是由于含NA的小泡在神经元胞合成速度慢，轴突运也慢，主要是在轴突末梢快速再循环反复使用，多次参与神经冲动传递所致。故在发作较轻时间较短的情况下，得可能仅在末梢部位的NA发生损伤性改变而使抑制作用减弱，但胞体反映不出明显变化。

儿童良性局灶型癫痫42例

儿童良性局灶型癫痫(BECCT),临床并非少见,我们依据临床表现、EEG改变及颅脑CT扫描,自1988～1990年筛选出42例BECCT,现报道如下。 临床及实验室资料 本组男24例,女18例;年龄2～15岁;起病年龄以4～b岁(64.28％)为多病程1天至8年。仅在或多在睡眠时发作28例(66.66％);本组患儿早产3例、热惊厥8例;

鼠神经生长因子联合左乙拉西坦对局灶性发作型癫痫患儿疾病发作情况及神经细胞因子水平的影响

目的探讨鼠神经生长因子联合左乙拉西坦治疗局灶性发作型癫痫的临床效果。方法选取2019年1月至2021年5月我院收治的300例局灶性发作型癫痫患儿为研究对象,依据随机数字表法将其分为研究组(n=150,鼠神经生长因子联合左乙拉西坦治疗)与对照组(n=150,左乙拉西坦治疗)。比较两组的治疗效果。结果研究组的治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的癫痫发作频率低于对照组,癫痫持续时长短于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的脑源性神经营养因子(BDNF)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平高于对照组,胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、中枢神经特异蛋白(S100β)水平低于对照组(P<0.05)。治疗后,研究组的痫样放电、累及导联数少于对照组(P<0.05)。两组的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论鼠神经生长因子联合左乙拉西坦治疗局灶性发作型癫痫的效果显著,可抑制脑电活动及癫痫发作,调节神经细胞因子水平,且安全性较高。

家族性局灶性癫痫伴可变灶1型一例并文献复习

家族性局灶性癫痫伴可变灶1型(Familial focal epilepsy with variable foci,FFEVF)是一种较为罕见且发生率不明确的常染色体疾病,以临床表现复杂、不同家族成员可在不同皮质区发生局灶性癫痫、发作严重程度表现不一为特征,常见的基因变异为DEPDC5(Dishevelled.EGI,-10 and PleckStrin Domain Containing 5)基因[1]。目前关于FFEVF治疗还是以药物治疗为主,对于存在明确致痫灶的患者可考虑手术治疗,国内外关于钠通道阻滞剂治疗DEPDC5基因变异相关家族性局灶性癫痫伴可变灶的报道比较少。

SCN3A基因杂合突变致新生儿期癫痫1例

目的通过探讨SCN3A基因突变致发育性癫痫性脑病62型(DEE62)及家族性局灶性癫痫可变灶4型(FFEVF4)的临床、遗传学特点和治疗方法,提高临床工作者对该病的认识。方法回顾性分析2021年6月潍坊市妇幼保健院收治的1例SCN3A基因突变患儿资料,并对相关文献进行复习。结果先证者男,15 d,生后反复抽搐12 d,表现为全面性发作;先证者父亲、母亲表型无异常。全外显子测序提示,先证者携带SCN3A基因c.1264G>A(p.Val422Met)的新发杂合变异。此变异位点未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判断为“可能致病”。给予患儿左乙拉西坦治疗2周,癫痫仍反复发作,联合托吡酯片治疗后,癫痫控制良好,未再发作,但患儿智力及运动发育显著落后。结论SCN3A基因新发变异引起的DEE62、FFEVF4,起病年龄早,表现为全面性发作,伴全面发育性迟缓,预后不良。本例报道扩充了SCN3A基因的变异谱。当左乙拉西坦不能控制癫痫发作时,可早期联合托吡酯片治疗,且尽早的康复训练也有助于改善患儿的神经发育障碍。