局灶性真皮发育不全伴咽喉部乳头状增生1例

1临床资料患者,男,17岁,因“咽部异物感1个月”就诊于浙江省台州医院。患者1个月前无明显诱因下出现咽部异物感,偶有咽阻塞感,无咽痛、发热,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,进食无梗阻,遂就诊我院。既往史:5年前患者经基因检测确诊为PORCN基因突变导致的局灶性真皮发育不全。专科查体:咽部黏膜稍充血,左扁桃体Ⅱ度肿大,表面散在乳头状瘤样增生,右扁桃体Ⅰ度肿大。间接喉镜下见左扁桃体下级、舌根部广泛乳头状新生物隆起,遮挡部分会厌,声门暴露不佳。

局灶性真皮发育不全综合征1例

患者女,19岁,临床表现为皮肤网状色素沉着,脂肪疝,乳头状瘤以及头颅、耳、牙齿、毛发、甲发育异常,上肢不对称,并指,脊椎裂。皮肤组织病理改变:表皮突消失、真皮胶原纤维减少、脂肪组织增生。诊断为局灶性真皮发育不全综合征。

皮损形态类似于色素失调症的局灶性真皮发育不全

报告1例皮损形态类似于色素失调症的局灶性真皮发育不全。患者女,30岁。因全身条纹状和不规则形的色素斑近30年就诊。皮损沿Blaschko线分布,主要由色素沉着斑、色素减退斑和萎缩斑等组成。此外,患者还有右足第3和第4趾的并趾畸形。组织病理检查:真皮发育不良,明显变薄,皮下脂肪组织上移。弹性纤维染色显示真皮上层的弹性纤维明显减少,而真皮中、下层的弹性纤维却基本正常。临床上主要需与色素失调症鉴别。

局灶性真皮发育不全综合征1例

局灶性真皮发育不全综合征是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是进行性皮肤缺失,引起真皮发育不全,出现线状皮损,真皮层可见脂肪组织。报道1例女性患儿, 1岁10个月大小。其出生就出现典型的皮肤改变,如沿Bl aschko’s线排列的皮肤菲薄区域、脂肪疝、网状色素斑、脐疝及乳头状瘤样皮损,另外还伴有头发、牙齿、指(趾)甲等异常改变。本文在复习部分文献的基础上,对本病的发病、临床表现及诊断等进行了讨论。

PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全1例并文献复习

目的报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全(FDH)患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考。方法总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果。在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至2017年9月30日报道的PORCN突变致FDH综合征的病例,归纳该病的临床表现,筛选并总结存活男性患儿的基因型和临床表型。结果患儿男,12岁2月,因"身材矮小"就诊。当地医院检查胰岛素样生长因子1(IGF1)343.8 ng·m L^(-1),胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)4.9μg·m L^(-1);垂体MR增强扫描未见异常;B超检查双侧睾丸、肾上腺未见异常。身高142cm(-1.4 SD),体重36.1 kg;左侧第4脚趾明显小于右侧;左侧腹部和腿部有沿Blaschko线的色素减退,左侧臀部及阴茎左侧面有浅黄色脂肪膨出;双足X线正位片示,左足第1、4、5跖骨和左拇趾第1趾骨较细,第4趾骨细小,左拇趾末节趾骨短、末端细尖。性激素6项未见异常。韦氏儿童智力量表测试显示语言、总分分值偏低。基因检测显示PORCN基因c.178G>A嵌合突变,确诊为PORCN基因嵌合突变致FDH。共检索到36篇英文文献报道了经基因检测确诊为PORCN突变导致的FDH综合征205例,其中男性22例(3例在出生后死亡);临床表现以皮肤(72.7%)、骨骼系统(66.8%)和颅面部(58.5%)最常见。20例(包括本文1例)存活的PORCN突变导致的FDH综合征男性患儿中除1例为46,XXY Klinefelter综合征外,余均为嵌合体或合子后嵌合;均存在皮肤发育不全,其他临床表现多样。结论 FDH不仅可表现为肢体和皮肤异常,还可导致智力发育迟滞。PORCN基因突变所致FDH为X连锁显性遗传病,男性杂合患者多为胚胎致死性,存活男性多为嵌合突变且临床表现异质性高,临床易漏诊,对存在皮肤相似病变怀疑该病者应做基因检测以辅助诊断。

皮肤局灶性黏蛋白病

1病例资料 病史:患者男,46岁.左前臂外侧结节20余年,略增大半年,无自觉症状,为明确诊断于2003年4月来我科诊治.既往体健,否认甲状腺疾病、糖尿病、贫血及其他自身免疫性疾病病史,家族成员无类似疾病.

局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫的外科治疗

目的总结局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫的诊断、手术治疗方案及效果。方法选取28例局灶性脑皮层发育不良致顽固性癫痫患者,MRI、脑电图(EEG)及正电子发射断层成像(PET)提示癫痫病灶位于发育不良区域,在皮层脑电图监测下切除病灶并进行病理学检查,患者继续服药并随访1年以上。结果局灶性脑皮层发育不良区存在不同程度神经细胞缺失和胶质细胞增生。患者1年预后按Engel标准分级:Ⅰ级12例,Ⅱ级9例,Ⅲ级4例,Ⅳ级3例。结论局灶性脑皮层发育不良区的神经细胞减少和少枝/小胶质细胞增生可能是引起癫痫发作的病理学基础。建议在术中脑电图监测下进行癫痫灶切除术和软膜下横切术,术后1年内75%患者控制良好。

皮肤局灶性黏蛋白病

报告1例表现罕见的斑块型皮肤局灶性黏蛋白病。患者男,70岁。右手背斑块2年余,无不适感,无甲状腺功能异常。皮损组织病理显示真皮内胶原束间隔增宽,其间大量无定形物质沉积,经阿新蓝染色证实沉积物为黏蛋白。

皮肤局灶性黏蛋白病1例

患者男，30岁。因左手拇指甲下肿物半年余，于2009年5月13日来我科就诊。患者半年前左手拇指甲下出现肿物，逐渐增大，偶有疼痛，未曾破溃及渗液。既往体健，皮损处无外伤及蚊虫叮咬史，否认甲状腺疾病、糖尿病、贫血及其他自身免疫性疾病病史。家族成员无类似疾病。体格检查：一般隋况好，系统检查未见异常。

皮肤局灶性黏蛋白病1例

临床资料患者男，50岁。因右前臂结节缓慢增大2年，来我院就诊。患者2年前无意中发现右前臂出现小结节，无自觉症状。因结节逐渐增大遂来我院就诊。患者否认外伤史，否认家族遗传病史及类似疾病史。体格检查：一般情况好，心、肺、腹检查无异常；

关节周围皮肤局灶性黏蛋白病

报告1例发生于指、膝关节周围的皮肤局灶性黏蛋白病。患者男,15岁。临床表现为面部和四肢皮下结节7年,四肢关节周围丘疹、结节3年。皮损组织病理检查示:真皮内黏蛋白弥漫性沉积,伴轻度成纤维细胞增生。黏蛋白阿辛蓝染色阳性。免疫组织病理检查示部分细胞Ⅷ因子、CD34阳性。

使用静脉留置针致小儿皮肤局灶性坏死1例

1病例介绍 患儿男，2．5岁。因车祸致重型颅脑损伤而急诊入院，入院时神志呈浅昏迷状态，CT提示“左额页脑挫裂伤”，给予脱水，利尿，消肿，止血，抗炎，能量合剂，营养脑细胞等药物静脉治疗。使用美国BD公司生产的Y型套管针接可来福接头在患儿左足踝部内侧大隐静脉处进针，穿刺1次顺利成功，用3M敷料固定贴固定，液体滴入顺利。此后3d敷料周围无肿胀，回血良好，液体滴入通畅。

皮肤局灶性黏蛋白病1例

患者男,53岁。颈部丘疹20年余,无自觉症状,也无甲状腺功能异常。皮损组织病理示:真皮中上部胶原纤维稀疏,其内充满均质性无定形物质。阿新蓝染色阳性。诊断:皮肤局灶性黏蛋白病。

局灶点阵激光联合自体富血小板血浆对痤疮凹陷性瘢痕患者瘢痕情况及皮肤屏障功能的影响

目的探讨局灶点阵激光联合自体富血小板血浆对痤疮凹陷性瘢痕患者瘢痕情况及皮肤屏障功能的影响。方法选择2018年6月至2020年9月收治的痤疮凹陷性瘢痕患者90例为研究对象,随机数字表法分为对照组与观察组各45例,对照组采用局灶点阵激光治疗,观察组在对照组基础上加自体富血小板血浆,对两组瘢痕情况及皮肤屏障功能进行比较。结果观察组治疗后痤疮瘢痕权重评分(ECCA)、温哥华瘢痕量表(VSS)评分与对照组比较有明显差异(P<0.05);观察组治疗后红斑指数(EI)、黑素指数(MI)与对照组比较有明显差异(P<0.05);观察组治疗后皮肤屏障功能指标与对照组比较有明显差异(P<0.05)。结论局灶点阵激光联合自体富血小板血浆可改善痤疮凹陷性瘢痕患者瘢痕情况,也能促进面部症状改善,恢复皮肤屏障功能,值得推广。

胸部皮肤局灶性黏蛋白病1例

1临床资料患者男,59岁。主因前胸部丘疹半年,于2019年4月来我院就诊。就诊前半年,患者无意间发现前胸部出现粟粒大丘疹,无任何不适。此后皮损逐渐增大,遂来就诊。经追问病史,既往体健,患者否认近、远期用药史,否认系统性红斑狼疮(SLE)、皮肌炎、甲状腺功能异常等自身免疫性疾病,否认局部皮肤摩擦史,家族中无类似病史。体格检查:系统检查无异常。

肝脏局灶性结节增生的MSCT诊断

目的分析肝脏局灶性结节增生(FNH)的CT特征,以提高本病CT诊断水平。方法回顾性分析23例经病理证实的肝脏局灶性结节增生(FNH)的临床资料和CT表现。23例全部行CT平扫及三期增强扫描。结果 23例FNH均为单发肿块,位于肝脏包膜下16例,突出肝脏表面呈外生性生长7例。大小11mm×13mm^45mm×50mm;圆形或卵圆形21例,不规则形2例。23例FNH平扫均呈低密度影,15例密度均匀;8例密度不均匀。增强扫描:23例FNH动脉期明显强化,2例动脉期CT值接近同层面腹主动脉CT值,门静脉期和延迟期呈相对高和等密度22例,呈"快进慢出"的强化特点。14例肿块中央见裂隙状疤痕,疤痕呈缓慢渐进性强化。9例FNH肝门侧见增粗迂曲血管影,2例肿块中央见增粗迂曲血管影。结论 FNH的CT表现较具特征性,CT表现对本病的诊断和鉴别诊断具有重要价值。

静脉留置针致小儿皮肤局灶坏死体会

1病历介绍 患儿、男，4个月，因发烧、咳嗽2d，气促，呼吸困难6h，查体小腿散在针尖样出血点，门诊以肺炎，血小板减少性紫癜收入院，入院后给予静脉抗感染及对症治疗，使用威海洁瑞生产的Y型套管针在患儿左侧足踝部内侧大隐静脉处进针，穿刺一次成功，用英国安舒妥敷贴固定，液体滴入顺利，第5天，接液体时家长反映活动患儿左腿时，患儿有哭闹现象，护士检查留置针回血良好，打开敷贴发现留置针针眼处皮肤呈紫红色，面积约1．2cm×1．5cm，表皮干燥无渗出，界限清楚，随即拨针，请外科会诊，诊断为皮下出血致皮肤局灶性坏死，即给予暴露疗法，先用75％酒精消毒皮肤，再用2％红汞涂于坏死部位，隔日1次，第13天坏死痂皮从周边逐渐游离，通过修剪已游离的痂皮，坏死部位逐渐缩小，第3周改为每周2次2％红汞外涂，第5周痂皮全部游离，脱落，局部痊愈，