23例局灶脑皮质发育不良性癫痫患者GAD-65/67的表达分布

目的探索局灶脑皮质发育不良(FCD)性癫痫病灶中GAD-65/67表达分布情况。方法收集广州医科大学附属脑科医院和广州医科大学附属第二医院2017年10月~2019年10月手术中切除的病灶标本,23例FCD癫痫患者手术切除病灶为实验组,7例无癫痫发作正常脑组织为对照组,运用免疫组化染色方法,观察GAD-65/67的表达分布,利用电子显微镜对免疫组化载玻片进行拍照,用IEE 7.0软件进行图像色差分析。结果实验组、对照组均可见GAD-65/67表达分布,对照组脑组织观测到GAD-65/67均匀分布于神经纤维及突触,实验组病理组织学观察到神经元形态异常、排列紊乱,GAD-65/67表达分布相应发生改变。结论FCD由于发生大脑皮层发育异常,GAD-65/67分布异常,可能是导致γ-氨基丁酸的抑制功能减弱的重要原因。

局灶性脑皮质发育不良致难治性癫痫手术预后影响因素分析

目的 探讨局灶性脑皮质发育不良（focal cortical dysplasia,FCD）致难治性癫痫（intractable epilepsy,IE）手术预后的影响因素。方法 回顾性分析2009年12月至2012年12月新疆医科大学第一附属医院手术的61例FCD致IE的手术效果。应用Logistic回归分析探讨FCD致IE预后的影响因素。结果 本组随访1~3年,术后预后良好（Engel I级）42例,预后不良19例（Ⅱ级10例,Ⅲ级5例,Ⅳ级4例）。Logistic回归分析显示FCD I型、致痫灶未完全切除、脑电图发作间期痫样波（interictal epileptiform discharge,IED）与病灶脑叶不一致为影响预后的独立危险因素,其OR值及95%可信区间分别为5.409[1.171,24.970]、4.760[1.104,20.528]、4.315[1.015,18.349],而年龄、民族、性别、头颅MRI检查结果、致痫灶所在脑叶位置对预后无明显影响。结论 FCDⅡ型、致痫灶完全切除、发作间期痫样波与病灶脑叶一致均与手术预后良好相关。

药物难治性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良临床分析(附21例报告)

目的探讨顽固性癫痫相关局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)的临床特点及手术效果。方法回顾分析经手术证实的21例顽固性癫痫相关FCD,总结其临床特点、术前筛查过程、手术、病理以及治疗结果等。FCD的定义和分型参照Palmini和Luders等癫痫病学家和神经病理学家在2004年确立的标准。手术后发作评价参考2001年国际抗癫痫联盟推荐的标准。结果 MRI发现异常12例,CT有1例轻微钙化。发生部位颞叶10例,额叶4例,顶枕叶7例。其中双重病理7例,均位于颞叶,6例联合颞叶内侧海马的硬化,1例患者同时合并海马硬化和额叶胶质疤痕。ⅠA有2例,ⅠB有11例,ⅡA有5例,ⅡB有3例。所有病例随访12-27个月。术后1级10例;2级7例;3级+4级3例;5级1例;无6级病例。并发症包括1例硬膜外血肿再次手术,2例颅内感染,2例皮下积液,无永久严重并发症。结论 以FCD为病理基础的顽固性癫痫,影像学检查多可发现异常,病理以ⅠB型最多见,可见于所有脑叶,手术切除效果好且安全。

Cortex ID分析法用于^(18)F-FDG PET脑显像术前定位局灶性脑皮质发育不良致痫灶的临床价值分析

背景局灶性脑皮质发育不良(FCD)的治疗主要依靠外科切除致痫灶,其疗效及远期预后与致痫灶的准确定位密切相关。正电子发射断层扫描(PET)脑显像在致痫灶定位诊断中具有优势。既往采用PET脑显像依靠视觉分析法进行诊断,受医师主观因素影响大。目的探讨Cortex ID分析法用于^(18)F-脱氧葡萄糖(FDG)PET脑显像术前定位FCD致痫灶的临床应用价值。方法回顾性分析2013年2月——2017年6月就诊于河北省人民医院并行手术治疗的局灶性癫痫患者34例,经术后病理检查证实为FCD所致癫痫。术前均行发作间期^(18)F-FDG PET脑显像,分别采用视觉分析法和Cortex ID分析法进行术前致痫灶定位,以术后病理检查结果为金标准,比较两种方法对FCD致痫灶的诊断价值。结果 34例FCD患者依据金标准证实有41个FCD致痫灶,视觉分析法对FCD致痫灶的检出率为70.7%(29/41),Cortex ID分析法对FCD致痫灶的检出率为82.9%(34/41);两种方法对FCD致痫灶的检出率比较,差异无统计学意义(χ~2=0.191,P=0.295)。两种方法对FCD致痫灶的诊断具有一致性(Kappa=0.396,P=0.007)。结论 Cortex ID分析法与视觉分析法对FCD致痫灶检出率无显著差异,两种方法诊断FCD致痫灶一致性一般。Cortex ID分析法重复性好,受主观影响小。

NKCC1和KCC2在致痫性局灶性脑皮质发育不良中表达差异性研究

目的探讨钠-钾-氯离子共同转运体1(bumetanide-sensitive sodium-potassium-1-chloride transporter,NKCC1)和钾-氯离子共同转运体2(K+-C1-cotransporter 2,KCC2)在致痫性局灶性脑皮质发育不良中表达差异性情况及其意义。方法依据新疆喀什地区第一人民医院及南方医科大学南方医院病理科的术后病理诊断,参考局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)Palmini分型标准,将采集实验标本分为FCDⅠa、Ⅰb、Ⅱa和Ⅱb 4组。实验设置实验组和自身对照组,实验组标本取材于手术中皮层脑电监测提示的癫痫责任灶皮质,自身对照组标本取材于皮层脑电监测提示的非癫痫责任病灶皮质,用实时荧光定量核酸扩增(RT-QPCR)和蛋白质印迹(WB)分别在mRNA水平和蛋白水平分析NKCC1和KCC2在FCD不同亚型间的表达及其差异性。结果 49例病例共分为4组,包括FCDⅠa(10例),FCDⅠb(20例),FCDⅡa(9例),FCDⅡb(10例)4组。WB研究中共纳入47例,RT-QPCR研究中49例病例全部纳入。FCDⅠa亚型中NKCC1和NKCC1mRNA表达与自身对照组比较均未见明显变化,而KCC2表达下调,KCC2mRNA表达上调;FCDⅠb亚型中NKCC1和NKCC1mRNA表达与自身对照组比较均未见明显变化,而KCC2和KCC2mRNA表达均下调;FCDⅡa亚型中NKCC1和NKCC1mRNA表达均上调,而KCC2和KCC2mRNA表达均未见明显变化;FCDⅡb亚型中NKCC1和NKCC1mRNA表达均上调,而KCC2表达下调,KCC2mRNA表达上调。结论只有FCDⅡb亚型同时涉及了NKCC1和KCC2 2种蛋白的表达异常,而其他3种亚型中仅单一涉及NKCC1或KCC2的表达异常;在蛋白表达调节层面,转录层面的调节在NKCC1的表达异常中较为重要,而转录层面和转录后层面的调控在KCC2的表达异常中同时发挥了重要作用。

定量质子磁共振波谱观察局灶性脑皮质发育不良神经生化改变

目的应用1 H-MRS,结合LCModel软件,对局灶性脑皮质发育不良(FCD)患者的脑代谢物浓度进行定量分析。方法对具有癫痫病史、常规MRI诊断为FCD的患者行单体素点解析波谱序列扫描,测定脑内疑似FCD病灶及正常脑组织区域的脑代谢物。使用LCModel软件对13例扫描后接受手术治疗、且病理学确诊为FCD的患者的原始数据进行后处理,比较FCD病灶(病灶组)及其影像学显示正常的脑组织区域(对照组)的MRS数据。结果病灶组N-乙酰天冬氨酸(NAA)及肌醇(Ins)浓度显著低于对照组(P均<0.01),甘油磷酸胆碱(GPC)浓度高于对照组(P<0.01),而两组肌酸(Cr)、磷酸肌酸(PCr)及谷氨酸+谷氨酰胺(Glu+Gln)差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论与正常脑组织相比,FCD病灶的NAA、Ins及GPC含量发生显著变化;1 H-MRS结合LCModel软件诊断FCD具有良好应用价值与前景。

局灶性脑皮质发育不良的磁共振应用进展

局灶性脑皮质发育不良(FCD)是难治性癫痫的主要病因之一,早期发现及分型有助于诊疗方案的建立。磁共振(MRI)是FCD影像学检测的主要方案。常规MRI因皮质结构分辨率较低,对FCD的诊断灵敏度偏低。随着图像后处理方案及新检测序列,如双反转恢复序列(DIR)、超高场7T MRI的进展,对局灶性脑皮质发育不良的诊断灵敏度逐渐增高。

MRI诊断局灶性脑皮质发育不良1例并文献复习

目的:分析局灶性脑皮质发育不良MRI特点并文献复习,加深对该病的认识。方法:患儿女,6岁,因右上肢突发不自觉抽动,于2016年7月入院就诊。无相关家族、外伤及感染史。实验室检查无异常。MRI提示左侧顶枕叶占位,考虑局灶性脑萎缩。口服开普兰抽动得到控制。临床诊断局灶性脑皮质发育不良。结果:局灶性脑皮质发育不良临床少见,易与外伤或感染引起的脑萎缩、低级别神经胶质瘤等发生误诊,MRI多表现为灰白质分界不清、脑皮质增厚、皮质凹陷、“放射带”征象等。本病例与相关文献相吻合。结论:局灶性脑皮质发育不良MRI表现具有一定的特异性,了解这些特征有助于提高MRI诊断的准确性和敏感性。

难治性癫痫中局灶性脑皮质发育不良类型与头皮脑电图的关系

目的研究难治性癫痫患者中局灶性脑皮质发育不良（FCD）不同病理学类型与头皮脑电图（EEG）癫痫样放电形态之间的关系。方法选择术后病理学证实为FCD的难治性癫痫患者9l例，头皮EEG间歇期癫痫样放电形态分为无癫痫样放电、棘波、多棘波和快节律四型。发作起始区EEG形态分为棘波、多棘波和（或）快节律、电位低减和不能分型四型。结果不同FCD类型头皮EEG间歇期癫痫样放电形态比较差异有统计学意义（P=0．013），其中FCDlIa和FCDIIb中多棘波多见；FCDⅡa中快节律多见，FCDI和FCDⅢ中棘波多见。但发作起始区EEG形态与FCD类型无关（P=0．1976）。结论FCD所致的难治性癫痫中，FCD类型可能与头皮EEG间歇期癫痫样放电形态有关，对EEG癫痫样放电形态的分析可能会为FCD所致难治性癫痫的手术治疗提供依据。。

局灶性脑皮质发育不良致难治性癫痫病理分型和手术疗效分析

目的探讨难治性癫痫术后局灶性脑皮质发育小良（FCD）不同病理分型与术后疗效的相互关系。方法回顾性分析54例经手术治疗后，病理证实为FCD的药物难治性癫痫患者的临床资料，分析病理分型与手术预后的关系。结果轻型组（FCDIA）24例，重型组（FCDIB＋ⅡA＋Ⅱ8）30例。术后有效率：轻型组96％，重型组70％，总有效率82％。结论随着FCD病理改变程度的逐渐加重，手术后疗效越来越差，FCD可能是影响药物难治性癫痫术后疗效的一个重要因素。

局灶性脑皮质发育不良的MRI表现

目的探讨局灶性脑皮质发育不良(FCD)的MRI特点。方法回顾性分析经手术病理确诊为FCD的110例患者的MR表现。按照Palmini分类,将其分为Ⅰ型及Ⅱ型。统计FCD的脑内分布及影像诊断阳性率。结果FCDⅠ型81例,FCDⅡ型29例;单一合并海马硬化49例,单一合并占位性病变3例,有三重病理表现7例。病灶位于颞叶共86例。影像诊断FCD阳性17例,其中FCDⅠ型诊断率14.8%(12/81),FCDⅡ型17.2%(5/29);海马硬化诊断特异度90.7%,灵敏度42.9%。常规MR扫描,FCDⅠ型异常表现不明显,FLAIR序列可见稍高信号;FCDⅡ型可有典型的皮层增厚、灰白质分界模糊、压水高信号及局限性脑萎缩;多重病理者海马硬化或占位性病变周围见皮层的影像学异常。结论 FCD好发于颞叶,以Ⅰ型为多,可合并多重病理表现,虽然FLAIR序列对FCD较为敏感,但目前影像诊断率仍较低。海马硬化或占位性病变要注意病变相邻皮质的微小异常或占位周围的灰白质改变。

局灶性脑皮质发育不良Ⅲ型与“双重病理”的MRI特征

目的探讨局灶性脑皮质发育不良(FCD)Ⅲ型及FCD"双重病理"的MRI特征。方法回顾性分析经病理证实的26例FCDⅢ型及12例"双重病理"的发生部位、皮质发育不良及合并病灶的MRI征象,分析FCD两种类型与预后的相关性。结果 (1)分布:FCDⅢ型主要位于颞叶,FCD"双重病理"多位于颞叶外(P=0.025)。(2)29例显示皮层发育不良(Ⅲ型24例,"双重病理"5例),皮质发育不良的MRI异常显示率在FCDⅢ型及"双重病理"间差别有统计学意义(P=0.003)。(3)皮质发育不良MRL征象:灰白质分界不清21例(Ⅲ型15例,"双重病理"6例);皮层局灶性增厚11例(Ⅲ型6例,"双重病理"5例);白质高信号18例(Ⅲ型10例,"双重病理"8例);白质内向脑室方向延伸的锥形异常增高信号("Transmantle征")15例(Ⅲ型11例,"双重病理"4例)。灰白质分界不清、皮层局灶性增厚、白质高信号及"Transmantle征"在两种病理类型的出现率差异均无统计学意义(P=0.658,0.246,0.113,0.600)。(4)预后:29例有效,FCDⅢ型组与FCD"双重病理"组疗效有统计学差异(P=0.003),FCDⅢ型疗效优。结论 FCDⅢ型与FCD"双重病理"MRI表现与病理类型相关,合并病灶具特征性,而皮质发育不良的系列MRI征象差异不显著。了解这些特点有助于FCD新分型的早期诊断、术区界定及预后评估。

三重融合PET/MRI在局灶性脑皮质发育不良导致的癫痫病灶定位中的初步应用

目的探讨三重融合PET/MRI在局灶性脑皮质发育不良(FCD)导致的癫痫病灶定位中的应用价值。方法选择中日友好医院神经内科自2016年12月至2017年6月收治的3例难治性局灶性癫痫患者进入研究,应用Freesurfer、FSL等影像学处理软件对患者原始MRI、PET影像进行处理,通过提取、配准等步骤实现异机的PET/MRI融合,并在其上突出显示灰-白质分界线,获得三重融合的PET/MRI图像,以观察代谢减低区域,明确病灶定位。结果应用三重融合,病例1可见右侧扣带回灰-白质分界勾画的脑回区域内有明显的代谢减低,病例2可见右侧额上回局部信号略增高的部位(MRI FLAIR序列)为代谢减低区域,病例3可见右侧扣带回局部代谢减低区域。3例患者术前评估均显示上述区域为癫痫病灶,行手术切除后随访2年,患者均无临床发作,抗癫痫药物逐渐减停。3例患者术后病理诊断均为FCD。结论三重融合PET/MRI方式可有效协助诊断FCD,特别是其他影像学方式难以诊断的FCD,在癫痫患者术前评估中具有一定的应用价值。

立体定向脑电图引导下的适形热凝治疗功能区局灶性皮质发育不良所致癫痫效果及安全性评价

目的探索立体定向脑电图(SEEG)引导下对功能区局灶性皮质发育不良(FCD)病灶进行适形热凝治疗的癫痫控制效果及安全性。方法回顾性分析2017年9月至2020年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的热凝毁损的癫痫患者资料。对影像学和脑电等术前评估手段证实为功能区FCD且病灶范围局限的药物难治性癫痫患者进行SEEG电极植入。在设计电极植入方案时,使用软件重建三维MRI影像和病灶三维形态,使电极触点尽可能充分覆盖病灶。SEEG监测确定毁损靶点和脑皮质电刺激预判安全性。刺激参数采用预毁损和永久毁损参数相结合,毁损模式采用单根电极相邻触点间直接毁损和多根电极邻近触点间交叉互毁相结合进行逐点毁损。结果共纳入22例患者,年龄2-30(15±9)岁。MRI显示FCD病灶累及中央前回19例,累及中央后回3例,累及左侧额盖3例,同时累及中央前后回1例,同时累及左侧额盖和中央前回2例。病灶长径长1.2-4.0(2.2±0.7)cm。置入SEEG电极7-12(9±2)根;其中穿过病灶内的电极数2-8(5±2)根。治疗时热凝总靶点数6-83(29±18)个,电刺激出功能的靶点有0-21[M(Q_(1),Q_(3))][3.5(0,5)]个;其中直接毁损靶点数为6-58(23±13)个,交叉互毁靶点数为0-30[3(0,6)]个;分做2-5次完成热凝。热凝过程中有11例(50%)立即出现肌力下降;1例(4.5%)出现语速减慢;3例(13.6%)热凝结束后出现肌力下降;但只有1例(4.5%)遗留长期轻偏瘫后遗症。随访6-42(20±10)个月,EngelⅠ级17例(77.3%),EngelⅡ级3例(13.6%),EngelⅢ级2例(9.1%)。结论SEEG引导下的适形热凝治疗范围局限的功能区FCD癫痫患者安全有效。

MRI脑灰质形态学分析在双重病理所致颞叶癫痫的应用

目的应用基于体素形态学(VBM)及基于表面形态学(SBM)分析,探讨双重病理所致颞叶癫痫磁共振成像(MRI)脑灰质结构变化。方法收集病理确诊为海马硬化(HS)合并局灶性皮质发育不良(FCD)的双重病理颞叶癫痫患者36例(左侧癫痫组20例、右侧癫痫组16例)及健康对照组30例行MRI T_1WI 3D BRAVO序列扫描,使用SPM及Freesurfer软件分别进行灰质体积及皮层厚度、皮层表面积分析,并采用独立样本t检验获得有统计学差异脑区。结果左、右侧癫痫组与对照组比较,病侧大部分颞叶(含海马)灰质体积减小,左侧癫痫组同侧丘脑及杏仁核灰质体积减小,其差异均有显著统计学意义(FDR校正,P<0.001,K≥20体素)。癫痫组均出现部分颞叶及颞叶以外脑区皮层增厚,但左、右侧癫痫组异常脑区存在不同;同时癫痫组病变侧颞叶脑区皮层表面积减小,上述差异均具有统计学意义(未校正,P<0.01,顶点数≥100)。结论HS合并FCD致颞叶癫痫病变侧颞叶(含海马)灰质体积广泛缩小为主要形态学特征,皮层表面积减小对病变定侧也有一定作用,单纯通过皮层增厚观察双重病理中FCD存在一定局限性。

不同亚型FCD癫痫患者手术部位、影像特点及术后疗效分析

目的探讨不同亚型局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)癫痫手术部位、影像学及其术后疗效等方面的差异。方法回顾性分析了我癫痫中心72例FCD患者的术后资料,对其手术部位、术后疗效、药物应用、影像学进行了系统地整理归纳。应用SPSS软件对不同亚型患者进行术后疗效及相关因素分析。结果FCD癫痫患者最常见手术部位在颞叶(41.67%),其次为额叶(18.06%),FCDⅡ型较其他两型在核磁共振图像上主要表现为灰白质分界不清,而较少有异常脑回和皮层信号增高,FCDⅢ型更多的是病变部位高信号。FCD术后有91.7%(66例)患者还口服一种或一种以上药物治疗,术后FCDⅡ型未服药人数要高于FCDⅠ型和FCDⅢ型。不同亚型FCD术后半年和一年疗效无明显差异。结论 FCD癫痫患者术后半年总体有效率达到54.2%,不同亚型FCD在手术部位、影像学等方面也存在差异,这为今后FCD型癫痫手术起到指导作用。